Istraživači su razvili sustav umjetne inteligencije koji pomoću fotografije s velikom točnošću može dijagnosticirati 216 rijetkih nasljednih bolesti. Kako se navodi u časopisu Nature Medicine, obučena je za prepoznavanje genetskog poremećaja (birajte između 10 najvjerojatnijih opcija) s točnošću od 91 posto. Znanstvenici su sustav olakšali i u praksi: stvorili su mobilnu aplikaciju za liječnike koja vam omogućuje prepoznavanje genetskog poremećaja s fotografije pacijenta.
Dijagnosticiranje nasljednog poremećaja često je teško. Postoji nekoliko tisuća bolesti povezanih s genetskim poremećajima, od kojih je većina izuzetno rijetka. Mnogi se liječnici tijekom svoje prakse jednostavno ne suočavaju s takvim bolestima, pa bi referentni računalni sustav koji bi pomogao prepoznavanju rijetkih nasljednih bolesti olakšao dijagnozu. Istraživači su već stvorili slične sustave temeljene na prepoznavanju lica, ali dosad su uspjeli identificirati ne više od 15 genetskih poremećaja, dok točnost prepoznavanja nekoliko bolesti nije prelazila 76 posto. Uz to, takvi sustavi ponekad nisu mogli razlikovati bolesnu od zdrave. Istovremeno, uzorak treninga često nije premašio 200 fotografija, što je premalo za dubinsko učenje.
Stoga su američki, njemački i izraelski znanstvenici i zaposlenici tvrtke FDNA, predvođeni Yaronom Gurovichem sa Sveučilišta u Tel Avivu, razvili sustav prepoznavanja lica DeepGestalt, koji je omogućio dijagnosticiranje nekoliko stotina bolesti. Koristeći konvolucijske neuronske mreže, sustav dijeli lice u zasebne 100 × 100 piksela i predviđa vjerojatnost svake bolesti za određeni fragment. Tada se sažu sve informacije i sustav utvrđuje vjerojatni poremećaj za osobu u cjelini.
DeepGestalt dijeli lice na fotografijama u zasebne fragmente i procjenjuje na koji način odgovaraju svakoj bolesti u modelu. Sustav sastavlja rangirani popis mogućih bolesti na temelju ukupnosti fragmenata. Y. Gurovich i sur. / Prirodna medicina, 2019.
Istraživači su osposobili sustav za razlikovanje određene naslijeđene bolesti od niza drugih. Za trening su koristili 614 fotografija ljudi koji pate od sindroma Cornelia de Lange, rijetke nasljedne bolesti koja se očituje, između ostalog, u obliku mentalne retardacije i urođenih malformacija unutarnjih organa. Autori su koristili preko tisuću drugih slika kao negativne kontrole. DeepGestalt je diferencirao Cornelia de Lange sindrom od ostalih bolesti s 97 posto točnosti (p = 0,01). Autori drugih studija postigli su 87 posto točnosti, dok su stručnjaci postavili ispravnu dijagnozu, u prosjeku, 75 posto slučajeva. U drugom pokusu znanstvenici su upotrijebili 766 fotografija pacijenata s Angelmanovim sindromom ("Petrushka sindrom"), koji, između ostalog, karakteriziraju kaotičnim pokretima,česti smijeh ili osmijesi. Sustav je prepoznao bolest s točnošću od 92 posto (p = 0,05); u prethodnoj studiji točnost je bila 71 posto.
Istraživači su također naučili sustav da prepoznaje različite vrste iste nasljedne bolesti koristeći primjer Noonanovog sindroma. Postoji nekoliko vrsta ovog poremećaja od kojih je svaki uzrokovan mutacijama određenog gena i svaki ima suptilne razlike u crtama lica (poput rijetkih obrva). Koristeći uzorak od 81 fotografije, autori članka naučili su sustav DeepGestalt razlikovati pet vrsta ove bolesti s točnošću od 64 posto (p <1 × 10-5).
Ukupno su znanstvenici za obuku sustava koristili 17.106 fotografija koje predstavljaju 216 nasljednih bolesti. Istraživači su testirali učinkovitost DeepGestalta na 502 fotografije pacijenata kojima je već dijagnosticirana i na drugom uzorku od 329 fotografija pacijenata s poznatom dijagnozom iz Londonske medicinske baze podataka. Sustav je odredio bolest pacijenta iz 10 najvjerojatnijih varijanti s točnošću od 91 posto (p <1 × 10-6).
Istraživači su također olakšali primjenu DeepGestalta u praksi - stvorili su platformu za dijagnosticiranje nasljednih bolesti fenotipom, kao i mobilnu aplikaciju za liječnike Face2Gene, s kojom liječnik može dijagnosticirati svog pacijenta.
Promotivni video:
Prošle godine, istraživači su stvorili sustav za automatsko prepoznavanje biljaka po njihovim slikama u herbarijima. Konvolucionarna neuronska mreža naučila je identificirati biljke s 90 postotnom točnošću.
Ekaterina Rusakova