Istraživači koji su proučavali biološku osnovu mentalnih bolesti proveli su prvu genomsku analizu shizofrenije u Africi i identificirali više rijetkih mutacija koje su češće kod ljudi s poremećajem. Mutacije su uglavnom pronađene u genima koji su važni za razvoj mozga i moždanih sinapsi - sitnih struktura koje koordiniraju komunikaciju između neurona. Pronađeni geni odgovaraju genima identificiranim u drugim sličnim studijama shizofrenije, međutim, gotovo sva prethodna istraživanja provedena su u europskim ili azijskim zemljama. Rad je objavljen u časopisu Science.
Zašto Afrika?
Rezultati studije u skladu su s trenutnim hipotezama o biološkom podrijetlu shizofrenije, što može uzrokovati niz simptoma, poput halucinacija, zabluda i neurednog razmišljanja. Istraživači vjeruju da svaka mutacija može dati mali doprinos ukupnom riziku od razvoja bolesti, a poremećaj sinapsi može biti presudan za razvoj bolesti.
Budući da je istraživanje sekvenciranja genoma posljednjih desetljeća procvjetalo, omogućavajući otkrivanje mnogih bolesti. Međutim, istraživači su često kritizirani zbog neuspjeha u odabiru različitih populacija, što uglavnom zanemaruje Afrikance. Oko 80% svih sudionika genetskog istraživanja europskog je podrijetla, a manje od 3% Afrikanca. Ova pristranost znači da dijagnostički testovi i tretmani koji se temelje na uskim istraživanjima možda neće raditi u određenoj populaciji. Na primjer, studija iz 2016. utvrdila je da su genetski testovi koji izračunavaju rizik od kobne kardiovaskularne bolesti često pogrešno dijagnosticirani. To se dogodilo zato što su geni na kojima je zasnovana identificirani u istraživanju,koji nisu uključivali ljude iz Afrike, koji u pravilu imaju mnogo različitih inačica gena koji utječu na rizik od razvoja bolesti.
Istraživanja na različitim populacijama također omogućuju znanstvenicima da razviju cjelovitiju sliku bolesti. Konkretno, neki Afrikanci imaju raznovrsniji genom od ostalih populacija. Štoviše, sadrži veliki broj jedinstvenih inačica gena. Istraživači to objašnjavaju činjenicom da se najveće razdoblje ljudske evolucije dogodilo u Africi, odakle potječe moderni Homo sapiens. Vjeruje se da su ljudi napustili Afriku prije 50.000-100.000 godina, a samo je relativno mali broj ljudi migrirao u Europu i Aziju. Kao rezultat toga, genetska raznolikost u tim regijama mnogo je skromnija.
Promotivni video:
Utječe li ozbiljnost shizofrenije na rezultate ispitivanja?
Posljednja studija, koju su proveli znanstvenici u Južnoj Africi i Sjedinjenim Državama, promatrala je oko 900 ljudi sa shizofrenijom i sličnim brojem koji nisu imali poremećaj. Svi sudionici identificirali su se kao Xhosa, velika etnička skupina koja živi u Južnoj Africi.
Istraživači su sekvencionirali dio genoma ispitanika u potrazi za mutacijama koje oštećuju gene. Otkrili su da su takve mutacije mnogo češće kod ljudi sa shizofrenijom nego kod kontrolnih ispitanika, a koncentrirane su u genima koji su izrazito izraženi u mozgu ili su uključeni u sinaptičku funkciju. Tim je usporedio svoja otkrića s onima iz velike švedske studije o shizofreniji koja je koristila iste metode. Studije su identificirale slične gene, ali gustoća mutacija gena obično je bila češća među Južnoafrikancima.
Lyubov Sokovikova