Zaposlenici u dječjoj bolnici UCSF Benioff u Oaklandu bili su prvi u Sjedinjenim Državama koji su testirali uređivanje genoma izravno u tijelu žive osobe, a ne ubrizgavanjem prethodno uređenih stanica u njega. Liječnici su morali poduzeti takav rizičan korak, jer je pacijent patio od neizlječive genetske bolesti, od koje ga nije bilo moguće spasiti drugim sredstvima. Prerano je suditi jesu li liječnici uspjeli pobijediti bolest, jer bi se prvi rezultati eksperimentalnog liječenja trebali očitovati za otprilike dva mjeseca.
Pacijent koji je pristao na rizično liječenje bio je Brian Maddox, koji boluje od Hunterovog sindroma. Ovo je jedan od oblika mukopolisaharidoze, rijetka recesivna genetska bolest povezana sa X, koja je posljedica nedostatka niza enzima i koja dovodi do nakupljanja proteinsko-ugljikohidratnih kompleksa i masti u stanicama. U pravilu se manifestira kod osobe samo kad naslijedi defektni gen od oba roditelja. Bolest postepeno počinje utjecati na različite organe i tkiva, a njeni simptomi pojavljuju se već u drugoj godini života osobe.
Prije toga, Hunterov sindrom liječio se isključivo simptomatski, transplantacijom koštane srži i injekcijama umjetnih enzima. Takva potporna terapija je skupa za pacijente i košta više od 100 000 USD godišnje. Liječnici u dječjoj bolnici u Oaklandu odlučili su se za eksperimentalno liječenje u slučaju Briana Maddoxa samo zato što je u životu podvrgnuto više od 25 operacija radi uklanjanja svih vrsta kila, rasta kostiju u leđnoj moždini i drugih neugodnih postupaka. Naravno, 44-godišnji muškarac bio je spreman učiniti sve kako bi dobio priliku za oporavak.
Glavna razlika između eksperimentalne tehnike bila je činjenica da je genom bio uređen izravno u pacijentovom tijelu. Ranije se sjećamo da se uređivanje odvijalo preko stanica izvađenih iz tijela ili čak i uzgajanih odvojeno. Znanstveno, umjesto CRISPR tehnologije za uređivanje gena popularne danas, znanstvenici su iskoristili alternativu - Zinc Finger Nuclease. To uključuje unošenje u tijelo neutraliziranih virusa koji sadrže kodirani alat za uređivanje genoma. Instrument se sintetizira u stanicama jetre, nakon čega počinje aktivno vladati genomom organizma. U ovom slučaju, potrebno je da barem 1% stanica jetre ima točnu kopiju potrebnog gena. U suprotnom, liječenje će biti neučinkovito.
Kao što smo ranije rekli, o rezultatima eksperimentalnog liječenja može se suditi ne prije dva mjeseca. I sam Brian Maddox svjestan je da se ovaj eksperiment može završiti ni u čemu, ali još uvijek ne gubi nadu da će mu život napokon postati barem malo ugodniji i lakši. Prema njegovim riječima, 15 godina je čekao da znanstvenici nauče kako urediti ljudski genom i biti u mogućnosti spasiti ga. Pa, toj osobi želimo puno sreće i nadamo se da će mu liječenje doista dobro doći.
Sergej Grey