Izvjestitelj BBC Futurea govori o obiteljima koje se suočavaju s neobjašnjivom bolešću svoje djece i znanstveniku koji se nada da će pronaći trag besmrtnosti.
Richard Walker počeo se boriti protiv starenja kao 26-godišnji američki hipi. Bilo je to šezdesetih godina, kada je mladost vladala loptom: vrijeme prosvjeda protiv Vijetnamskog rata, psihodeličnih droga i seksualne revolucije. Mladog Walkera mučila je spoznaja da će mu starenje prije ili kasnije oduzeti vitalnost. Jedne večeri, vozeći se u svom kabrioletu, Richard je sam sebi obećao da će pronaći način da ne stari - dok ne napuni 40 godina.
Walker je postao znanstvenik da shvati zašto je smrtnik. "Naravno, razlog nije bio u istočnom grijehu i ne u Božjoj kazni, kako su me redovnice poučavale iz katekizma", rekao je. "Ne, govorimo o rezultatu biološkog procesa, što znači da se njime upravlja nekim mehanizmom koji smo u stanju razumjeti."
Znanstvenici su objavili nekoliko stotina teorija o starenju, povezujući ga s velikim brojem bioloških procesa. Međutim, nitko nije uspio sastaviti sve te različite informacije.
Sada 74-godišnji Walker vjeruje da nas istraživanje uzroka rijetke bolesti poznate kao sindrom X može naučiti kako zaustaviti starenje. Pronašao je četiri djevojke s ovom bolešću, koju karakterizira trajno djetinjstvo, zaustavljanje u razvoju. Prema njegovom mišljenju, uzrok bolesti bio je genetski neuspjeh. Pronaći ga znači približiti se rješavanju besmrtnosti, siguran je Richard.
Neće izliječiti
2004. godine, kada je Mary-Margrethe Williams počela s radom, a zajedno sa suprugom Johnom otišli su u bolnicu, ništa nije nagovještavalo probleme. Njihova kći Gabriela rođena je slabašna i plavičasta. Na odjelu intenzivne njege novorođenčadi liječnici su uspjeli stabilizirati njezino stanje, nakon čega je započeo čitav niz pretraga.
Promotivni video:
Nekoliko dana kasnije, Williams je već znao da se genetska lutrija pokazala nepovoljnom za Gabby. Čeoni režanj njezinog mozga bio je gladak, nije bilo žljebova i savijanja, unutar kojih su kompaktno smješteni neuroni. Njezin vidni živac, koji povezuje oči i mozak, atrofirao je - to je djevojčici obećalo sljepoću. Imala je i dvije srčane greške i njene malene šake bilo je nemoguće otvoriti. Rascjep nepca i oslabljeni refleks gutanja značili su da se Gabby mora hraniti kroz sondu u nosu. "Počeli su nas pripremati za činjenicu da vjerojatno neće ići s nama kući", kaže John. Obiteljski svećenik došao je u bolnicu krstiti djevojčicu.
Svaki dan Mary-Margrethe i John bili su rastrgani između bolnice u kojoj je ležala Gabby i kuće u kojoj ih je čekala njezina starija sestra, 13-mjesečna Sophia. Testovi na genetske sindrome poznati liječnicima dali su negativan rezultat. Nitko nije znao što se sprema za djevojčicu. Gabbyna katolička obitelj mogla se pouzdati samo u Boga. "Mary-Margrethe je ponavljala da se Gabby vraća kući", prisjeća se njezina sestra Jenny Hansen. A nakon 40 dana doista je otišla kući.
Gabby je često plakala, voljela je da je pokupe i jede svaka tri sata - baš kao i normalna beba. Što ona zasigurno nije bila. Roditelji su je neprestano vodili specijalistima - kardiologu, gastroenterologu, genetičaru, neurologu, oftalmologu i ortopedu. Svi su stručnjaci rekli isto: ništa se ne može učiniti.
Gabby su rasli kosa i nokti, ali ni ona sama nije rasla. Njegov se razvoj odvijao gotovo neprimjetno, svojim posebnim tempom. Mary-Margrethe živo se sjeća dana kada je vozikala Gabrielle u invalidskim kolicima hodnikom na svjetlarniku. Pogledala je djevojku i iznenadila se kad je ustanovila da Gabbyne oči reagiraju na sunčevu svjetlost - to jest, još uvijek nije slijepa.
Unatoč pretrpljenim poteškoćama, par je odlučio da bi želio imati još djece. 2007. godine rodio im se Anthony, a sljedeće godine pojavila se Alina. U to vrijeme, Williams je prestao vući Gabby po liječnicima, prihvaćajući za sebe kao činjenicu: djevojčica nikada neće biti izliječena. "U jednom smo trenutku jednostavno odlučili", prisjeća se John, "vrijeme je da se pomirimo." Kasnije se u obitelji rodilo još dvoje djece.
Ubojita pitanja
Kada je Walker započeo svoju znanstvenu karijeru, ženski reproduktivni sustav za njega je postao model "čistog starenja": čak i u nedostatku bolesti, ženski jajnici postupno prestaju funkcionirati s početkom menopauze. Istražio je kako prehrana, svjetlost, hormoni i kemija mozga utječu na plodnost kod štakora. Međutim, temeljna je znanost puno onih koji se ne žure. Richard nije uspio pronaći lijek za starenje ni do 40. godine života, ni čak do 50. ili 60. godine. Njegovo životno djelo malo je odgovorilo na pitanje zašto smo smrtni. Vrijeme je radilo protiv znanstvenika.
Ostalo je samo krenuti od nule. Kao što Walker piše u svojoj knjizi Zašto ostarimo, započeo je niz misaonih eksperimenata o poznatim i nepoznatim činjenicama o starenju.
Starenje se obično definira kao progresivno nakupljajuće oštećenje stanica, organa i tkiva koje unaprijed određuju fizičke promjene karakteristične za starije osobe. Što se pitao Walker ako su stanična oštećenja rezultat starenja, a ne njegov glavni uzrok?
Ova ideja sazrijevala je u glavi znanstvenika do 23. listopada 2005. Navečer je radio u svom kućnom uredu kad ga je supruga pozvala u dnevnu sobu. Mislila je da će Richarda zanimati TV emisija o djevojci koja kao da je zaglavila na vrijeme. Brooke Greenberg imala je 12 godina, ali imala je samo 6 kg, a visina joj je bila samo 69 cm. Liječnici koji su je promatrali nikada se nisu susreli s takvom bolešću i vjerovali su da razlog leži u slučajnoj genetskoj mutaciji. "Brooke je pravi izvor vječne mladosti", rekao je njezin otac Howard Greenberg.
Walker je bio zaintrigiran. Čuo je za druge genetske bolesti, uključujući Hutchinson-Guildfordovu bolest i Wernerov sindrom, koje uzrokuju prerano starenje djece i odraslih. Međutim, ova je djevojčica imala genetsku bolest koja je zaustavila njezin razvoj i s tim, sumnjao je Walker, i proces starenja. Drugim riječima, Brooke Greenberg mogao bi mu pomoći da testira svoju raniju teoriju.
Neravnomjeran razvoj
Brooke je rođena nekoliko tjedana prije roka, s više urođenih malformacija. Pedijatar ju je nazvao "Sindrom X", jer nije mogao razumjeti s čim ima posla.
Nakon emisije, Walker je pronašao kućnu adresu Howarda Greenberga. Dva tjedna kasnije, znanstvenik je dobio odgovor, a nakon mnogo rasprava, smio je raditi s Brooke.
Walkerova analiza pokazala je da su se Brookeovi organi i tkiva razvijali različitim brzinama. Njezin mentalni razvoj, prema standardiziranim testovima, odgovarao je dobi od 1-8 mjeseci. Zubi su joj bili poput osmogodišnjaka, a kosti poput desetogodišnjaka. Bebine masne rezerve su nestale, kosa i nokti rasti su normalno, ali nije dosegla pubertet.
Sve je to ukazivalo na "nedosljedan razvoj", u Walkerovoj terminologiji. Brookovo se tijelo, rekao je, nije razvilo kao jedinstvena cjelina, već kao skup zasebnih elemenata koji međusobno nisu bili koordinirani. "Nije baš 'zapela u vremenu'", napisao je Walker. "Njegov se razvoj nastavlja, iako nedosljedno."
Prema njegovom mišljenju, starenje se događa jer ljudski razvoj uključuje stalne promjene. Od rođenja do puberteta, promjena je vitalna kako bi nam pomogla u odrastanju i sazrijevanju. Međutim, od trenutka kad odrastemo, naša se tijela ne trebaju mijenjati - već da bi ih održavala u trenutnom stanju. "Jednom kada sagradite savršen dom, dođe vrijeme da prestanete postavljati cigle", objašnjava Walker.
Brooke nije bila poput svih ostalih: čini se da je rođena s "ugrađenim" prekidačem, a izvorno je bio isključen. Međutim, pronalazak genetskog uzroka za to pokazalo se teškim. Walker je trebao potpuno dekodirati Brookeov genom.
Ovome se nije sudilo da se dogodi. Na veliko Walkerovo razočaranje, Howard Greenberg naglo je prekinuo svaki kontakt s njim. Obitelj Greenberg nije javno objavila razloge prekida veze s Walkerom i odbila je komentirati ovaj članak.
Još jedna prilika
U kolovozu 2009. Mary-Margrethe Williams vidjela je sliku Brooke na naslovnici časopisa People pod nazivom Heartbreaking Mystery: 16 Year Old Baby. Mislila je da je Brookeova priča puno slična Gabby, pa je kontaktirala Walkera.
Nakon što je pogledao Gabrielleine podatke, Walker je svoju teoriju podijelio s njezinom majkom. Genetska ispitivanja na djevojčici mogla bi mu pomoći u borbi protiv bolesti povezanih sa starenjem - a možda i sa samim starenjem, rekao je.
Nekoliko mjeseci John i Mary-Margaret vagali su za i protiv. Nisu imali iluzija o Walkerovim istraživanjima - već ih je zanimalo zašto je Gabby rođena na ovaj način. Bračni par Williams bio je uporan da im je Bog s razlogom poslao Gabby. Sudjelovanje u radu znanstvenika pružilo im je određenu utjehu, jer je to povećalo šanse za pronalazak lijeka za Alzheimerovu bolest i druge dobne bolesti.
Pristajanjem na sudjelovanje u Walkerovom istraživanju, Williamsi su, kao i Greenbergovi prije, stekli slavu. Međutim, život Gabby-lokalne poznate osobe malo se promijenio. Djevojčica je neprestano okružena članovima svoje velike obitelji. Obično leži na podu ili na nekom od posebnih jastuka dizajniranih da joj kralježnica ne zakrivi poput C. Proizvodi zvukove koji bi stranca učinili nervoznim: mukanje, bučno uvlačenje zraka, škrgutanje zubima. Njezina braća i sestre toga nisu svjesni.
Zajedno s genetičarima sa Sveučilišta Duke, Walker je testirao genome Gabby, Johna i Mary-Margret. Proučavali su egzome - sekvence koje kodiraju proteinske molekule i čine 1-2% genoma. Uspoređujući egzome sve tri, istraživači su zaključili da Gabby nije naslijedila nikakve mutacije exomea od svojih roditelja - što znači da je malo vjerojatno da će njezina braća i sestre svoju bolest moći prenijeti na svoju djecu. "To je veliko olakšanje - ogromno olakšanje", prisjeća se Mary-Margrethe.
Međutim, provjera egzoma nije dala znanstvenicima nikakve informacije o uzrocima bolesti djevojčice. Genom svakoga od nas sadrži mutacije. Na temelju genetskog materijala jedne osobe nemoguće je shvatiti je li ta ili ona mutacija opasna - za to je potrebno usporediti najmanje dvije osobe s istim problemom.
Srećom za Walkera, njegova popularnost u medijima pomogla mu je pronaći još dvije djevojke za koje vjeruje da imaju slično stanje. Zanimljiva je činjenica da se svi poznati slučajevi "sindroma X" javljaju kod djevojčica. To može značiti da se željena mutacija događa na X kromosomu - ili je to možda samo slučajnost.
Walker se udružuje s komercijalnom organizacijom u Kaliforniji kako bi mu pomogao usporediti kompletne genomske sekvence sve tri djevojke - exome i preostalih 98% DNK koda za koji se vjeruje da kontrolira ekspresiju gena koji kodiraju proteinske molekule.
Većina istraživača slaže se da je potraga za genima odgovornima za pojavu "sindroma X" opravdana, jer će nam ti geni nesumnjivo pomoći da naučimo više o ljudskom razvoju. Međutim, uopće nisu uvjereni da je bolest djevojčica izravno povezana sa starenjem - ili da pate od jedne bolesti. No čak i ako je to tako, čak i ako znanstvenici predvođeni Walkerom mogu utvrditi genetski uzrok bolesti, proći će puno vremena prije nego što će ljudi imati priliku iskoristiti svoje otkriće.
Kraj zivota
24. listopada 2013. Brooke je umrla u dobi od 20 godina. Mary-Margrethe je o tome obavijestila prijateljica koja je u časopisu čitala o djevojčinoj smrti. Vijest je za ženu postala šok. "Iako nikada nismo upoznali njezinu obitelj, oni su doslovno postali dio našeg života", kaže ona.
Gabrielle ide dobro. Mary-Margrethe i John prestali su planirati njezin sprovod i počeli razmišljati što će se dogoditi ako djevojčica nadživi svoje roditelje. Ne trebaju čarobne tablete za starost, sa zanimanjem čekaju njezin dolazak, jer to su nove radosti, nove poteškoće … I nove prilike da shvate nešto o ovom životu.
Pogled Richarda Walkera na starost, naravno, sasvim je drugačiji. Odgovarajući na pitanje zašto ga toliko muči ideja starenja, objašnjava: u djetinjstvu je bio tužan promatrajući fizičku i psihološku degradaciju bake i djeda. "Uopće nisam bio zadovoljan sa sjedilačkim starijim osobama, stolicama za ljuljanje i zagušljivim kućama sa staromodnim ukrasima", kaže znanstvenik.
Ako je njegova hipoteza točna - tko zna, možda jednog dana pomogne u prevenciji bolesti i produži život milijuna ljudi. Međutim, Walker predobro razumije da neće imati vremena pomoći si. Kao što piše u svojoj knjizi: "Osjećam se pomalo poput Mojsija, koji je veći dio svog života lutao pustinjom, a zatim je mogao vidjeti Obećanu zemlju, ali nikada u nju nije ušao."
