U travnju prošle godine rođeno je prvo dijete na svijetu, koje su začeli tri roditelja. Njegove stanice sadrže DNK tri osobe - dvije žene i jednog muškarca. No, ne tako davno, pojavio se članak u kojem je detaljno opisan postupak proveden godinu dana prije i opisane su njegove moguće posljedice. Ovaj eksperiment, vrijedi napomenuti, izazvao je ozbiljnu polemiku u znanstvenoj zajednici.
Dječak je rođen kao rezultat rada i velikih napora liječnika u Centru za plodnost New Hope (New York). Prošli su mitohondrijsku nadomjesnu terapiju, koja je poznata i kao "metoda troje roditelja". Na taj su način liječnici pomogli bračnom paru iz Jordana, čije je dvoje djece prije umrlo u ranoj dobi (od osam mjeseci do 6 godina) od Leighovog sindroma - opasno genetska bolest.
Subakutna nekrotizirajuća encefalomiopatija ili Leigh-ov sindrom neizlječiva je bolest koja utječe na središnji živčani sustav. U pravilu se prvi simptomi počinju pojavljivati kod jednogodišnje djece i izražavaju se povraćanjem, proljevom, disfunkcijom gutanja, uslijed čega dijete brzo gubi na težini. Kako bolest napreduje, rad mišića (posebno očnih mišića) je poremećen jer je mozak lišen mogućnosti kontrole procesa svoje kontrakcije. Najčešći uzrok smrti je zatajenje disanja.
Leigh sindrom nastaje kao rezultat mutacija u genima koji su povezani s radom mitohondrija. Mnogi od njih su sadržani u mitohondrijskom genomu, unatoč činjenici da je u znanosti opisano više od tri desetine nuklearnih gena koji također mogu biti uključeni u razvoj bolesti. Otprilike četvrtina svih poznatih slučajeva bolesti povezana je s mutacijama koje se razvijaju u DNK mitohondrija. Te mutacije mogu izazvati poremećaje u radu ATPaze, enzima koji katalizira raspad ATP molekule i oslobađa energiju koju koriste mnogi vitalni procesi u tijelu.
Vrlo često se dogodi da defektni (bez normalne ATPaze) i normalni mitohondriji koegzistiraju u istoj ćeliji - ovo se stanje naziva heteroplazmijom. Simptomi bolesti pojavljuju se ovisno o broju neispravnih mitohondrija, što određuje mutacijsko opterećenje.
Prema istraživanjima, Leigh-ov sindrom najvjerojatnije se pojavljuje kada razina hereroplazmije dosegne 6070 posto. Jordanska žena koja je pomoć u New Yorku otišla po pomoć imala je mutacijski opterećenje od 24,5 posto. Dakle, ona je bila samo nositeljica "oštećenih" mitohondrija, ali ni sama nije patila od bolesti. Istodobno, u dvoje njezine mrtve djece razina heteroplazme dosegla je 95 posto. Kako bi zaštitili nerođeno dijete od ove genetske bolesti, liječnici su odlučili poduzeti očajan korak: zamijeniti sve moguće mitohondrije u svom jajetu koji bi se mogli prenijeti na njegovo dijete.
Kada su se pojavile informacije o rođenju djeteta, znanstvenici su kritizirali eksperiment, iako su prepoznali njegovu ogromnu važnost. U to su vrijeme detalji eksperimenta bili vrlo malo poznati, pa su mnogi znanstvenici očekivali objašnjenja od autora eksperimenta.
Početkom travnja u jednoj od specijaliziranih publikacija pojavio se članak u kojem su liječnici detaljno govorili o metodama koje se koriste u procesu stvaranja embrija.
Promotivni video:
Pokus je vodio američki kirurg John Zhang. Postupak stimulacije jajnika i prikupljanje jajnika provedeni su u Centru za plodnost. Na isti su način provedene sve potrebne manipulacije biološkim materijalom. Znanstvenici su djelovali laserskim snopom na dijelu membrane majčine jajete, zahvaljujući kojem su uspjeli precizno umetnuti mikroinjekcijsku pipetu i ukloniti jezgru. Jezgra je bila okružena membranom, bila je spojena zdravim jajašcem darovateljem. U tu svrhu primijenjena je elektrofuzijska metoda tijekom koje su stanice bile izložene malim električnim impulsima.
Nastalo jaje je oplođeno očevom spermom, nakon čega je dobiveni zametak zamrznut i transportiran u Meksiko, u pridruženu kliniku. Tamo je izvršena operacija implantacije oplođenog jajašca u maternicu, jer američki zakon zabranjuje uporabu ove tehnike za začeće. Dijete se rodilo u 37. tjednu.
Neki su stručnjaci pozitivno reagirali na publikaciju. Dakle, posebno, prema američkom istraživaču matičnih stanica Dietrichu Egliju, ova je studija povijesni znanstveni rad.
U isto vrijeme, sami eksperimenti su priznali da je neki neispravni DNK od majke nasumično prebačen u stanicu donora. Prema znanstvenicima, to može izazvati nepredvidive posljedice za djetetovo tijelo, jer neki od mitohondrija u njegovim stanicama neće raditi normalno. Broj oštećenih mitohondrija razlikuje se među tkivima. Samo dva posto majčine mitohondrijske DNK otkriveno je u sedimentu urina, a devet posto već je otkriveno u stanicama prepucija. Istodobno, nemoguće je utvrditi koliko se toga nalazi u stanicama mozga ili srca bez kirurške intervencije. Vjerojatno je da mutacijsko opterećenje u tim tkivima može biti puno veće. Međutim, općenito, znanstvenici vrlo pozitivno ocjenjuju djetetove šanse da živi zdrav život.
Kao što Egli ističe, ljudsko eksperimentiranje može pomoći istraživačima da nauče nešto potpuno novo. Međutim, u ovom slučaju ne govorimo o djetetu koje se već rodilo, jer su njegovi roditelji odbili svako daljnje istraživanje, osim ako nema hitne medicinske potrebe. Osim toga, Zhang nije odgovorio na pitanje novinara jesu li njegove kolege osigurale roditeljski pristanak za provođenje dugoročnog medicinskog nadzora.
Ako znanstvenici budu spriječeni promatrati razvoj jedinstvenog pacijenta, vrijednost njihovog rada uvelike će se smanjiti. Znanstvenici smatraju da je prerano primijeniti takvu tehniku u liječenju, jer nije poznato kakve dugoročne posljedice mogu imati djeca rođena na ovaj način.