Znanstvenici još uvijek promatraju ljude iz obitelji Fugat, koji su se nastanili u uznemirujućem Creek gorju Kentuckyja prije dva stoljeća.
Ova obitelj bila je poznata kao "Blue Fugates" ili "Blue Fugates" (Plave fugate) i tako su dobili nadimak po svojoj jedinstvenoj boji kože, koja je doista bila svijetloplave nijanse.
Osnivači plave obitelji, Martin Fugat i njegova supruga Elizabeth Smith, obojica su bili nositelji rijetkog recesivnog gena Met-H, zbog čega su imali stanje zvano Methemoglobinemia.
Hemoglobin je protein koji sadrži željezo u krvi s oksidacijom željeza 2+, koji reagira s kisikom i pomaže mu u transportu do organa tijela. Hemoglobin je također odgovoran za crvenu boju krvi.
Methemoglobin je poseban oblik hemoglobina, kada se željezo u njemu oksidira na 3+ i u tom obliku hemoglobin više ne može nositi kisik.
U normalnih ljudi methemoglobin u krvi nastaje slučajno i nema ga više od 1-2%. Ali u ljudi s methemoglobinemijom, razina methemoglobina je mnogo viša i kreće se od 20 do 50%. Stoga njihova krv ima razne neprirodno plavkasto-smeđe nijanse, jer je postotak hemoglobina u njemu niži. A lagana koža postaje plavkast.
Zbog ove anomalije, Fugati su vjerojatno imali raznih zdravstvenih problema, ali živjeli su i razmnožavali se sasvim normalno, usprkos ovoj bolesti. Štoviše, Martin i Elizabeth živjeli su 85-90 godina impresivno čak i za zdrave ljude.
Promotivni video:
Martin i njegova supruga Elizabeta naslijedili su rijetki recesivni gen od rodbine koje su istraživači mogli pronaći u ranom 18. stoljeću, a na njihovim unucima ovaj bi gen vjerojatno nestao. Međutim, djeca Fugata uspjela su se naći muževima i suprugama u susjednom "klanu" u kojem su živjeli njihovi daleki muški rođaci i odatle su dobili novi dio plavog gena.
Tako su i Fugatovi unuci djelomično rođeni s plavom kožom. Godinama kasnije, te su unuke tražile mladenke i mladoženje na istom području, a potom su djeci predale recesivni gen.
Obiteljsko stablo plavih Fugatesa.
Nisu sva djeca i unuci Fugata dobili recesivni gen, ali on je bio prisutan u svim generacijama i uvijek je bio nasljeđen.
Lokalni liječnici obraćali su pozornost na neobičnu obitelj s plavom kožom tek u dvadesetom stoljeću. Hematolog Madison Kauin provela je studiju njihove krvi, a bila je i prva koja je izgradila obiteljsko stablo Fugatesa kako bi otkrila odakle potječe i koliko se njihov rijetki gen proširio. 1964. objavio je svoj članak o Fugatesu u medicinskom časopisu Archives of Internal Medicine.
Jedna od plavih Fugata (lijevo) sredinom 20. stoljeća.
U međuvremenu, Fugates su se počeli širiti iz Kentuckyja u druge države i postalo je mnogo teže pratiti njihov genski fond. Ovih dana, kad se suočavaju s pacijentima s methemoglobinemijom, američki ih liječnici često pitaju jesu li rođaci Fugatesa, a češće ispada da je to tako.
Posljednji poznati izravni potomak Martina Fugata je Benjamin Stacy, rođen 1975. godine. U mladosti je imao izrazito plavu boju kože, ali s godinama je postajao sve više poput obične osobe.
Benjamin Stacy (lijevo) sa suprugom i roditeljima (desno).