U rujnu 2006. godine svijetom su se proširile senzacionalne vijesti: u kineskom gradu Panjingu u provinciji Laoning živi djevojčica Yanyang, koja je imala samo 12 godina, ali koža joj je bila poput kože osamdesetogodišnje bake, a čelo joj je bilo puno bora.
Bolest od koje još nitko nije izliječen
Prema kineskim medijima, Yanyangova visina (pseudonim) je mala - samo 1 m, dok su joj noge duge 60 cm, duljina tijela 30 cm, a glava i vrat samo 10 cm. Vrlo je mršava, oči su joj utonule, prsti tanki, poput štapići. Kad njezina majka izađe iz kuće s njom, ljudi oko njih djevojčicu radoznalo gledaju, što majku čini neugodnom.
Yanyangova majka kaže da 8. ožujka 1994. godine, kada se djevojčica rodila, nije primijetila nikakva odstupanja u njoj. Tek kad je imala godinu dana, postalo je primjetno da Yanyang ima vrlo malu glavu, štoviše, njezini vršnjaci već su mogli stajati, ali ona nije mogla.
Kad je djevojčica imala 6 godina, počele su joj se pojavljivati bore na licu, u dobi od 7 godina promijenili su joj se zubi, a sada su gotovo svi otpali od starosti.
2006. godine Yanyang je razvila simptom odbojnosti prema hrani, svaki dan popije samo jedan paket kefira i pojede najviše dvije žlice. Težina mu je pala s 11 na 9,5 kg. Prije je mogla samostalno hodati, naslonjena na zid, ali sada nije u stanju ni stajati.
Progeria ili Hutchinson-Guildfordov sindrom naziv je ove strašne bolesti od koje još nitko nije izliječen. I nije preživio. Stopostotna je smrtna kazna. Poput ugriza najotrovnije zmije.
Promotivni video:
Progeria pogađa jednogodišnju dojenčad bez obzira na spol, rasu ili socijalni status. To je kao da se zla sudbina uvlači u djecu koja su od zdravih roditelja rođena potpuno normalno. Odjednom dijete počinje brzo propadati. Starenje doslovno pred svojim najmilijima. I rijetko živi do 12-13 godina.
Bolesna djeca odlaze u grobove s naboranim bakama i djedovima.
Ali nimalo slabašan. Do zadnjeg trenutka zadržavaju stečenu mudrost i izvan godina.
"Uskoro ću umrijeti. To sigurno znam. I uopće ne patim. Svi ćemo doći prije ili kasnije, - filozofski je obrazložio 10-godišnji Joseph iz Bjelorusije. I lukavo se nasmiješivši upita: - Znate li kada ćete umrijeti? Ne? To je loše. Moram znati…"
Joseph je umro 2000. godine šapćući da zaista želi napokon napustiti svoje bezvrijedno tijelo.
Prije godinu dana u Bjelorusiji je zabilježen još jedan slučaj progerije. 26-godišnjakinja danas izgleda sa svih 80 godina, osim toga dijagnosticirana joj je kalcifikacija srca koja se javlja tek u starijoj dobi. Svi pokušaji novinara da saznaju ime i adresu jedinstvenog pacijenta nailaze na nepokolebljiva načela medicinske etike.
"Nemoralno je uređivati bakanaliju oko tuđe nesreće", odgovaraju ljudi koji sudjeluju u ovoj priči. Samo je poznato da sada žena živi u jednom od regionalnih centara regije Minsk, vodeći vrlo aktivan životni stil.
Kako objašnjava glavni gerijatar Ministarstva zdravstva Bjelorusije, profesor Alexander Khapalyuk, Hutchinson-Guildfordov sindrom izuzetno je rijetka patologija na genetskoj razini: "Ovo je kazuistički primjer u medicini, poput, recimo, sifilisa kod 75-godišnjeg djeda." Liječnici su prvi put opisali dječju progeriju 1886. godine, iako se, ako zarobite u povijest, nešto slično susrelo puno prije toga.
Bolest se isprva osjeti s velikim pigmentiranim mrljama na trbuhu, a djecu uskoro počinju svladavati najistaknutije starosne bolesti - bolesti srca, krvnih žila, dijabetes, kosa i zubi ispadaju, potkožna masnoća nestaje. U doslovnom smislu riječi, svaka godina pređe 10. Nesretni ljudi rijetko žive do 20 godina.
Kvar biološkog sata
Iako je sudbina brzo starenja skrivanje od bljeskova fotoaparata i netaktičnih upita. Njihove slike objavljene su na Internetu kako bi ih svi mogli vidjeti. A čak ni nakon smrti nemaju odmora: postojao je slučaj kada su leševi jednog američkog djeteta koji pate od Hutchinson-Guildfordovog sindroma, prevaranti htjeli proći kao … ostaci vanzemaljca.
"Progeria stari djecu izvana i iznutra", kaže Igor Bykov, doktor biologije. - Sva zanimanja za život nestaju. Najnevjerojatnije je to što gotovo svi postaju slični jedni drugima. Poput blizanaca. Kao da ih je netko posebno klonirao. Kao da bih izveo drugačiju rasu ljudi koji žive u ubrzanom vremenu "…
Pa ipak, pacijenti s progerijom nisu samo žrtve sudbine, niti samo izložak za besposlenog laika. Neki znanstvenici u "nevoljnim starcima" vide ključ vječne mladosti. Priroda takoreći zadirkuje čovjeka: gle, lanac života se može promijeniti! I ako se to može tako okrutno skratiti, zašto ne pokušati učiniti suprotno - dodati nekoliko poveznica odjednom?
Danas najviše "mladi stari ljudi" u Japanu - 1 na 40 tisuća ljudi. Isti Japanci procijenili su da ih je jedan od 4 milijuna na svijetu.
"Postoji samo ubrzano starenje, a postoji i bolest Progeria. Ponekad se podudaraju, ponekad ne", kaže Alexander Vayserman, vodeći istraživač u Laboratoriju za matematičke metode za modeliranje starenja na Institutu za gerontologiju. -80 godina, a nakon 80-90 umire. Ubrzanje starenja može biti posljedica načina života, staništa, napornog rada, a Progeria je povezana s genima. Mutacija gena može srušiti unutarnji biološki sat i počet će ići u 5 10 puta brže."
„Isprva, kad su znanstvenici otkrili ovaj obrazac, bili su oduševljeni. Mislili su da su otkrili gen dugovječnosti. Kao, znat ćemo koji gen ubrzava vrijeme, usporit ćemo ga i život će se produžiti. Ali ispalo je da je sve bilo puno složenije.
"Postoje geni koji djeluju kao satovi", kaže Weiserman. - Sjećate li se da su postojali gramofoni na kojima se ploča mogla pomicati za 33 okreta, ali to je bilo moguće - za 78? Tako život može odjednom teći ubrzanim ritmom. Tada se dijete počinje brzo razvijati, odrastati i … ostariti, iako u principu nema zabrane besmrtnosti u prirodi - ne postoji mjerač vremena. Ali zašto ljudi stare i umiru? Ova je tajna sjajna."
Najupečatljiviji i jedinstven primjer je losos. Ako je kod ljudi trenutno starenje izuzetno rijedak fenomen, onda je kod ovih riba to uobičajena stvar. Zdrave ribe u najboljim godinama, nakon što su prevladale stotine kilometara uzburkane rijeke, nakon oplodnje jajaša iznenada postaju oronule, slabe, prekrivene krastama, a patogene gljive izjedaju njihova tijela. Prvo umru ženke, a zatim mužjaci: 3-9 dana - i život je gotov. Ispada da oni, jedina stvorenja na zemlji, imaju gen ubojice. Kod ljudi cijeli genom igra ulogu sata, pa je sve puno složenije.
Miševi su već naučili kako liječiti Progeriju
Rijetkost Hutchinson-Guildfordovog sindroma otežava proučavanje. Ipak, posljednjih godina znanstvenici su uspjeli utvrditi da je glavni uzrok bolesti mutacija koja mijenja strukturu proteina prelamin A. Taj protein sudjeluje u stvaranju "unutarnjeg okvira" staničnih jezgri. U stanicama bolesnika s progerijom, nuklearne membrane se smanjuju, jezgre dobivaju nepravilan oblik. Takve se stanice ne mogu normalno dijeliti. Kao rezultat, tijelo ne samo da prestaje rasti, već i gubi sposobnost zamjene umirućih stanica novima, što dovodi do ubrzanog starenja.
U zdravih ljudi i životinja, protein prelamin prolazi kroz brojne transformacije prije nego što preuzme svoje "dužnosti". Prvo, poseban enzim nazvan FTI veže molekulu farnezila na jedan od svojih krajeva. Zatim se "modificirani" prelamin transportira do jezgre.
Prema riječima stručnjaka, Farnesil vjerojatno služi kao vrsta uvjetovanog signala, zahvaljujući kojem molekule transportera "razumiju" da se ovaj protein mora dostaviti na unutarnju stranu nuklearne ovojnice. Napokon, enzim, kojem su američki znanstvenici dodijelili kod ZMPSTE24, odsiječe isti vrh od prelamina isporučenog "na adresu" na koju je bio pričvršćen farnesil. Rezultat je "zreli" protein nazvan lamin A.
Kršenje bilo koje od ovih faza opterećeno je opasnim posljedicama. U bolesnika s dječjom progerijom, prelamin A mijenja se na takav način da enzim ne može odrezati svoj farnesilirani vrh. Kao rezultat, protein, koji je već ugrađen u unutarnju skelu nuklearne ovojnice, ostaje "nedovršen", neispravan.
Tvari koje ometaju FTI ispitane su kao mogući način liječenja raka: inhibiraju staničnu diobu. No preliminarni eksperimenti s pojedinačnim stanicama bolesnika s progerijom pokazali su da postoji i pozitivan učinak: upotreba FTI smanjuje deformaciju nuklearnih membrana.
I nedavno su došli do pokusa na miševima. Pokusi su izvedeni na umjetno uzgojenom soju miševa s onemogućenim genom ZMPSTE24. Rezultati nisu bili savršeni, ali svejedno vrlo ohrabrujući. Iako uporaba FTI nije dovela do potpunog nestanka simptoma progerije, uvelike ih je oslabila.
Bez liječenja, miševi s ove linije već u dobi od 14 tjedana postaju toliko oronuli da u potpunosti gube sposobnost držanja u naopakom položaju, šapama prianjajući uz metalnu rešetku. Polovica FTI-tretiranih miševa uspješno je izvela ovaj akrobatski trik čak i u dobi od 20 tjedana.
Sve u svemu, pozitivan učinak liječenja FTI u miševa Progeria očito je bio jači od negativnog. Stoga će, očito, već u bliskoj budućnosti liječnici moći značajno ublažiti sudbinu nesretne djece s progerijom …
Genadij NIKOLAEV
