Mnogi su ljudi upoznati s problemima spavanja. Netko pati jednu noć, netko duže, ali tada se u pravilu sve vrati u normalno stanje. Obično se ta neugodna situacija razriješi sama. Ali što ako ne biste mogli spavati mjesecima ili čak ostatak svog života?
3U 1964. američki školarc Randy Gardner izveo je eksperiment koji je postavio rekord u trajanju budnosti - nije spavao 11 dana i 25 minuta. Budući da je u vrlo dobroj formi, Gardner se mogao baviti sportom čak i u nedostatku sna, ali njegove kognitivne i osjetilne sposobnosti zahvaljujući kojima osjećamo i opažamo svijet oko nas i sebe, postupno su se smanjivali. Što se više Gardner budio, to je postao razdražljiviji, s vremenom je počeo imati poteškoće u koncentraciji, razvijao je halucinacije i probleme s kratkoročnim pamćenjem. Kada je studentu bilo ugroženo zdravlje, eksperiment je zaustavljen.
Ali eksperimenti su jedna stvar, a ponekad postoji takva stvar koju su stručnjaci prozvali "fatalnom obiteljskom nesanicom", završava neuspjehom.
Kada se bolest pojavila …
Vjeruje se da je ovu bolest prvi put otkrio u 18. stoljeću venecijanski liječnik koji je iznenada pao u nepomični stupor. Kasnije se ista stvar dogodila i njegovom nećaku Giuseppeu, od njega je bolest počela nasljeđivati potomke.
Međutim, proučavanje fatalne porodične nesanice počelo je tek 70-ih godina prošlog stoljeća, kada je talijanski liječnik Ignazio Reuter bezuspješno pokušao pomoći tetki svoje žene. Unatoč svim naporima liječnika, žena koja pati od nesanice praktički nije mogla normalno spavati.
Promotivni video:
Stanje joj se pogoršalo i godinu dana kasnije zaspala je, ali već s vječnim snom. Prošlo je relativno kratko vrijeme, a slični simptomi pojavili su se već kod sestre preminule tetke. Nemogućnost pružanja pomoći rodbini, kao ni profesionalni interes, natjerali su dr. Reutera da uputi zahtjev na psihijatrijsku kliniku, gdje je djed preminulih žena primao liječenje. Medicinska povijest pokazala je da je i starija osoba imala slične simptome. Ovaj rezultat omogućio je pretpostaviti da su se liječnici suočili s bolešću koja je u prirodi nasljedne patologije.
1983. bolest je pogodila još jednog člana obitelji - ovaj put ujaka supruge, koji je bio mlađi brat žena koje je pogodila čudna bolest. Nakon muškarčeve smrti nije bilo sumnje da je bolest nasljedna. Ignazio Reuter dokumentirao je čitav tijek bolesti, a nakon tužnog ishoda pobrinuo se da pacijentov mozak bude poslan na istraživanje u Sjedinjene Države.
Uzrok bolesti
Moglo se utvrditi uzrok bolesti u posljednjim godinama 20. stoljeća - ispostavilo se da je u 178. genu 20. kromosoma asparaginsku kiselinu zamijenio sam asparagin. To dovodi do činjenice da sigurna molekula proteina mijenja svoj oblik i pretvara se u prion koji uzrokuje bolest. Tada prion počinje utjecati na ostale molekule proteina, koje se također preporođuju. Kao rezultat toga, u talamuu (dijelu mozga koji je odgovoran za san) formiraju se amiloidni plakovi koji uzrokuju poremećaje spavanja.
Rezultati pretrage mozga pacijenta s fatalnom obiteljskom nesanicom.
Ovisno o mutaciji, gen može uzrokovati razne kognitivne poremećaje i neurodegenerativne bolesti, poput bolesti lude krave kod goveda, Creutzfeldt-Jakobove bolesti i fatalne obiteljske nesanice kod ljudi.
Bolest nasljeđuje dominantni alel, pa ako su oba roditelja zdrava, tada ništa ne prijeti djeci (iznimka su izuzetno rijetke mutacije). Ako je jedan od roditelja bolestan, vjerojatnost prijenosa bolesti nasljeđivanjem je 50%. Ukupno, u svijetu danas živi oko 40 obitelji koje pate od fatalne obiteljske nesanice.
Sama bolest se manifestira isključivo kod odraslih u dobi od 30 do 60 godina i traje od 6 do 48 mjeseci. Budući da je bolest nasljedna, njezino je liječenje, po definiciji, izuzetno teško, u ovom trenutku lijek još nije stvoren.
Što se događa s osobom lišenom sna
Fatalna obiteljska nesanica ima četiri stadija. Njihovo trajanje je različito, ovdje će biti navedeni prosječni podaci:
- Bolest počinje iznenada i bez ikakvog vidljivog razloga, u početku jednostavno postoji poremećaj spavanja, koji se s vremenom pojačava i pretvara u pravu nesanicu, praćenu napadima panike i neutemeljenim strahovima. Ova faza traje oko četiri mjeseca.
- U drugoj fazi, koja traje pet mjeseci, napadi panike se pojačavaju i pojavljuju se halucinacije.
- U trećem stadiju, koji traje oko tri mjeseca, nedostatak sna uzrokuje brzo mršavljenje i oštećenje kognitivnih funkcija.
- Konačno, u četvrtoj fazi (koja traje šest mjeseci) pacijenti počinju patiti od demencije, u kojoj dolazi do degradacije pamćenja, razmišljanja, ponašanja i sposobnosti obavljanja svakodnevnih aktivnosti. Povremeno je još uvijek moguće probuditi svijest, ali takvi bljeskovi uma su sve rjeđi i traju sve kraće i kraće. Sve što možete učiniti kako biste pomogli pacijentu je fizička i mentalna podrška. Na kraju četvrtog stadija pacijenti padaju u komu, tada nastupa smrt.
Jedan od pacijenata, poznat kao Daniel, dugo se borio s učincima bolesti. Uzimao je vitaminske dodatke i bavio se sportom kako bi poboljšao svoju ukupnu fizičku kondiciju. Kad su vitamini prestali djelovati, Daniel je počeo uzimati anestetike, zahvaljujući tome uspio je zaspati za kratko vrijeme, oko 15 minuta. Jednom je, tijekom liječenja, imao mikrostruku i spavao tri dana.
Kupio je čak i kapsulu senzornog nedostatka. To je kapsula u obliku jajeta koja gotovo u potpunosti ograničava vizualne, slušne, olfaktorne i taktilne osjećaje osobe koja je u njoj.
Ovako izgleda kapsula sa senzornim nedostatkom.
Uređaj izmišljen za poticanje opuštanja mišića i duševnog opuštanja učinio mu je više štete nego koristi. Dok je bila u kapsuli, u nedostatku vanjskih podražaja, Danielle je počela patiti od halucinacija, ne znajući je li živa ili mrtva.
Iako je Danielovo srce stalo dvije godine nakon početka bolesti, uspio je živjeti duže i učinkovitije nego što bi se očekivalo pri njegovoj dijagnozi.