Znanstvenici su najavili proboj u istraživanju shizofrenije: prvi put je otkriven gen koji je jedinstveno povezan s razvojem ove složene mentalne bolesti. Otkriće je objavljeno u časopisu Nature.
Posljednjih godina znanost je prikupila mnogo informacija o biološkim korijenima shizofrenije - ulozi mutacija gena, imunološkom sustavu i mikrobiomu u razvoju bolesti. Skupina istraživača iz Sjedinjenih Država uspjela je kod šizofrenika pronaći varijantu gena čije djelovanje objašnjava sve ove pojave.
Genetičari i psihijatri sastavili su ogromnu bazu podataka od 65 tisuća ljudi iz 30 zemalja i počeli tražiti mutacije gena s najjačom vezom za shizofreniju. Jedan od kandidata bila je varijanta gena C4.
Poznato je da je ovaj gen odgovoran za proizvodnju proteina koji obilježava patogene za daljnje uništavanje od strane imunološkog sustava. Međutim, C4 se koristi i u sinaptičkom obrezivanju, uklanjanju suvišnih veza u mozgu kako bi ojačao najčešće korištene putove. Obrezivanje se događa tijekom puberteta.
Eksperimenti na miševima pokazali su da povećana ekspresija C4 rezultira intenzivnijim "obrezivanjem" sinapsi. To je ono što znanstvenici vjeruju da povećava vjerojatnost za razvoj shizofrenije. Primjećuje se da se simptomi shizofrenije počinju očitovati u adolescenciji. Novu hipotezu potvrđuje i činjenica da je u moždanom koru u odraslih bolesnika relativno malo sinapsi. Vjerojatno je da abnormalna ekspresija C4 utječe na imunološki sustav oboljelih od shizofrenije.
Novo otkriće dalo je liječnicima nadu u stvaranje učinkovitijeg lijeka za liječenje, pa čak i prevenciju shizofrenije (sprečavanjem prekomjernog sinaptičkog obrezivanja). Suvremeni lijekovi uglavnom su usmjereni na ublažavanje simptoma bolesti - zabluda i halucinacija.
Stručnjaci sve više izražavaju mišljenje da shizofrenija nije bolest, već sindrom - kodna riječ koja omogućuje komunikaciju između psihijatara, pacijenata i znanstvenika. Raznolikost simptoma stvorila je kontroverzu oko toga je li shizofrenija pojedinačna bolest ili je dijagnoza iza koje se krije niz zasebnih sindroma. Svi prethodni pokušaji pronalaska genetske osnove za shizofreniju završili su neuspjehom.
