Genetske Abnormalnosti: Ljudi Koji Ne Osjećaju Bol I Vide Bez Očiju - Alternativni Prikaz

Sadržaj:

Genetske Abnormalnosti: Ljudi Koji Ne Osjećaju Bol I Vide Bez Očiju - Alternativni Prikaz
Genetske Abnormalnosti: Ljudi Koji Ne Osjećaju Bol I Vide Bez Očiju - Alternativni Prikaz

Video: Genetske Abnormalnosti: Ljudi Koji Ne Osjećaju Bol I Vide Bez Očiju - Alternativni Prikaz

Video: Genetske Abnormalnosti: Ljudi Koji Ne Osjećaju Bol I Vide Bez Očiju - Alternativni Prikaz
Video: Par je usvojio trojke, a onda je majka 7 dana poslije otišla na ultrazvuk i ostala u nevjerici! 2024, Svibanj
Anonim

Homo sapiens obdaren je skladnim setom osjetila za adekvatno opažanje i istraživanje svijeta oko sebe i vještim rukama za transformaciju stvarnosti oko sebe. Međutim, ponekad priroda upada u ovo ispravljeno sučelje i tada se događaju neobične stvari …

Neka oko ima nesavršenu strukturu, neka njegova mrežnica apsurdno ispreplete svjetlosno osjetljive stanice da ne svijetli, već upravo suprotno. Nedostatke ovog dizajna, pozajmljenog od primitivnih hordata iz kambrijskog razdoblja, nadoknađuje mozak, koji je naučio donijeti u obzir sliku loše kvalitete milijunima godina prije pojave računalnih urednika fotografija. Kao što znate, oko fokusira rezultirajuću sliku na mrežnici u obrnutom obliku, ali mozak se i ovdje nosi, uslijed čega neminovno dobivamo sliku ispravne orijentacije. Poznat je eksperiment u kojem ispitanici stavljaju naočale s okrenutim lećama. Nakon nekoliko dana prisilne neugodnosti, mozak je ponovno stavio sliku kako treba. U sljedećoj fazi eksperimenta, naočale su uklonjene, a ispitanici su opet patili od obrnute slike. I opet ne zadugo, upravo u to vrijeme,kojemu je mozak trebao prilagoditi se. Ali sve se događa tako relativno lako samo kad mozak sam ne doživljava probleme.

Što je sustav složeniji, to je veća vjerojatnost neuspjeha i nepredvidljiviji je njihov rezultat. Problemi u radu mozga i pogreške u genetskom kodu izazivaju neobičnosti u čovjekovu odnosu s okolnom stvarnošću
Što je sustav složeniji, to je veća vjerojatnost neuspjeha i nepredvidljiviji je njihov rezultat. Problemi u radu mozga i pogreške u genetskom kodu izazivaju neobičnosti u čovjekovu odnosu s okolnom stvarnošću

Što je sustav složeniji, to je veća vjerojatnost neuspjeha i nepredvidljiviji je njihov rezultat. Problemi u radu mozga i pogreške u genetskom kodu izazivaju neobičnosti u čovjekovu odnosu s okolnom stvarnošću.

Pod drugim kutom

Međutim, postoji medicinski poremećaj poznat kao iluzija Room tilt. Njegova je suština da pacijent iznenada počne sagledati svijet oko sebe iz određenog ugla. Kut može biti mali - oko 20 stupnjeva, a može ići i do 90. Ponekad se slika samo vrti oko vodoravne osi, drugim riječima, vrh mijenja mjesta s dnom. I na kraju, najrjeđa opcija je percepcija slike u zrcalnoj slici. Takav zastrašujući fenomen za osobu može trajati od nekoliko minuta do nekoliko sati. Liječnici obično povezuju ovaj sindrom sa svim vrstama lezija moždanog stupa ili okcipitalno-parietalne regije, kao i s migrenama. Bez obzira na konkretan razlog, očito govorimo o sukobu vizualne i vestibularne informacije koja ulazi u mozak. Nije slučajno što iluziju nagiba prostora obično prati vrtoglavica i oštećena prostorna orijentacija. Drugim riječima, mozak, pogrešno protumačenim vestibularnim informacijama, pokušava prilagoditi vizualnu percepciju tim lažnim podacima.

Gumena koža

Promotivni video:

Da biste izrugivali prirodu izvukli neku opipljivu korist, budući da se nema što drugo utješiti, ljudi su to naučili od davnina.

Image
Image

Zlatne godine. Freak show cvjetao je u 19. stoljeću, kada ljudi s neobičnim invaliditetom nisu samo bili vrlo popularni, već su i zarađivali puno novca. U naše humanije vrijeme, fokusiranje na tjelesne nedostatke, a još više što ih čini vrhuncem zabavnih događanja, više nije tako prihvaćeno, iako danas na ovom području postoje poznate ličnosti.

Freak rekorder. Englez Harry Turner iz Lincolnshirea zna kako prekriti polovicu lica kožom s vrata, nositi četiri krigle piva na izvučenu kožu s trbuha i još mnogo toga što nekome može izgledati smiješno i smiješno. Harry je 1999. godine ušao u Guinnessovu knjigu rekorda kao vlasnik najefikasnije kože na svijetu. Po izgledu pokrov njegovog tijela nalikuje tankoj gumi. Predmet posebnog ponosa je koža na njegovom trbuhu, koju Harry skida za čak 15, 8 cm. O Harryju se piše u tisku, prikazuje se na Discovery Channel-u, a sam Britanac ne čini se stidljiv zbog svoje popularnosti, a razlog tome je jedna od najrjeđih sorti Ehlersovog sindroma -Danlos.

Za i protiv. Hiperelastičnost kože uzrokovana je nedostatkom proteina koji se zove kalogen uzrokovan genetskom mutacijom. G. Turner je pod redovitim liječničkim nadzorom. Liječnik je opetovano upozoravao pacijenta da će s godinama neobična svojstva njegove kože donijeti sve više nevolja njegovom zdravlju.

Usput, jedna je od najčešćih manifestacija sukoba vizualnih i vestibularnih podataka koju vidimo u banalnoj bolesti kretanja na stražnjem sjedalu automobila. Ako je vid usredotočen na određeno mjesto u salonu ili na stranicu knjige, a vestibularni senzori izvještavaju o složenim kretanjima u prostoru, to postaje jedan od razloga problema povezanih s bolešću u kretanju.

Iluziju nagnutog prostora ne treba miješati s učinkom koji je dobro poznat astronautima koji su sudjelovali u letovima u svemirskim brodovima ili barem osposobljeni za umjetnu nultu gravitaciju na brodu. Tijekom prelaska s preopterećenja na bestežinu, čak i ti zdravi i uvježbani ljudi imaju neugodan osjećaj da visi naopako, iako nema dna u smislu smjera zemljine gravitacije u beztežnosti. Razlika je u tome što osoba koja doživljava osjećaj obrnutog vida adekvatno opaža pozicioniranje vlastitog tijela - ne osjeća da gleda svijet dok stoji na glavi. Takvo neobično odvajanje tijela od okolnog prostora donekle je povezano s tom iluzijom s autoskopskim halucinacijama, tijekom kojih osoba promatra svog dvostrukog ispred sebe. U varijanti gauteoskopske halucinacije osjeća se i prisustvo vlastitog "Ja" u dvojcu.

Vrata boli

Na slici je pojednostavljeni dijagram ionskog kanala koji prodire u membranu živčane stanice. Kao odgovor na djelovanje određenog podražaja, otvara se kanal, omogućavajući pozitivnom ionu prolazak u membranu.

Image
Image

Prijenos signala živčanim stanicama ovisi o kanalima s podesivom propusnošću - takozvanim kanalima s "vratima". Osim natrijevih kanala, drugi kanali koji provode ione kalija, klora i kalcija djeluju kao receptori - ti ioni također stvaraju pomak u membranskom potencijalu. Razlikovati između ionskih kanala sa kapima ovisnim o ligandu (to je puštanje iona kroz membranu pri vanjskom dodiru s kemijskom tvari specifičnim za ovaj kanal - ligandom) i kanala s potencijalno ovisnim vratima koji reagiraju na promjene u membranskom potencijalu.

Migrene vizija

Migrena, koja je već spomenuta gore, je bolest nepotpuno shvaćene prirode koja može izazvati druge neobične vizije. S migrenom, osobu muče jake glavobolje, koje su ponekad popraćene halucinacijama poput sindroma Alice in Wonderland: ova nevjerojatna djevojka, kao što znate, na zahtjev autora, naišla je na paradokse prostora i vremena. S manifestacijom sindroma, predmeti i udaljenosti mijenjaju svoju stvarnu razmjeru: daljinski upravljač televizora može se činiti gigantskim, sam televizor - malenim, a zidovi i stropovi - daleko, daleko. Hipertrofirane veličine ponekad uzimaju te vizije i dijelove tijela same halucinirajuće osobe - na primjer, prsti i udovi su istegnuti do nevjerojatnih veličina. Također, osjećaj vremena se obično gubi. Takve transformacije, naravno,sugeriraju učinak određenih lijekova na psihu, međutim, Aliceov sindrom zabilježen je kod ljudi koji nemaju nikakve veze s drogama.

Pravi batman

Najpoznatiji slučaj ljudske eholokacije bio je Amerikanac Ben Underwood.

Image
Image

Kao što znate, šišmiši znaju kako se kretati u mraku koristeći eholokaciju. Emitiraju svojevrsni "cvrkut" sastavljen od tonova konstantne frekvencije. Kad se približe insektu plijena, zamjenjuju ga modulirani tonovi s brzo opadajućom frekvencijom. Odboji zvukova prepreka ili žrtava "oslikavaju" sliku svijeta šišmišom. Ljudi također imaju mogućnost eholociranja. Te su sposobnosti posebno izražene kod onih koji su rođeni slijepi ili koji su u ranoj dobi izgubili vid. Rođen 1992., Ben je izgubio vid u dobi od tri godine zbog retinoblastoma, karcinoma oka. Ovo je prilično rijetka i čisto dječja bolest; glavna životna metoda je amputacija očnih jabučica. Dječak je pokazao nevjerojatne sposobnosti: od šeste je godine prestao koristiti trsku, naučio se voziti skejtbord i bicikl,vođeni nepogrešivo, uzimali su predmete, mogli opisivati okoliš.

Majka je vjerovala da je Ben vidio s božanskim vidom - sve dok Benove sposobnosti nisu upale u oči liječnika. Bio je istraživan i osposobljen; učitelj je bio programer i popularizator ljudske eholokacije - Amerikanac Daniel Kish, certificirani učitelj, čije lekcije koristi tisuće slijepih ljudi širom svijeta. Svoju je metodu razvio oko 1996. do 1997. i uvijek je tvrdio da je Ben najsposobniji od svojih učenika. Ben se kretao po svojoj okolini, klikajući jezikom i hvatajući zvučne odraz klikova iz predmeta. U svim dokumentarcima u kojima je Ben sudjelovao njegove su sposobnosti zadivljujuće: prilično je teško pogoditi herojevu sljepoću. Ben se samopouzdano kretao, plivao, vozio skuter, upoznao djevojku; puno je čitao (naravno, brajevim pismom), sam je pisao priče o znanstvenoj fantastiki i izumio koncepte računalnih igara za slijepe. Ali 19. siječnja 2009. umro je Ben Underwood: rak ga i dalje nije pustio.

Danas je poznato još nekoliko "ljudskih sonara", a svi su to Kišovi učenici: slijepi rođeni Englez Lucas Murray, Belgijanac Tom de Witte koji je oslijepljen u dobi od trideset i drugi.

Poremećaji mozga ponekad vode ne samo do oslabljene vizualne percepcije, već i do „autonomije“pojedinih dijelova tijela, kao što se događa u slučajevima manifestacije sindroma vanzemaljske ruke. Ovaj se poremećaj često javlja kod ljudi koji su podvrgnuti operativnom zahvatu radi kirurškog odvajanja hemisfera mozga - ova se mjera koristi da se pacijent oslobodi teških oblika epilepsije. Sindrom se opaža i kod drugih lezija na mozgu, a ovisno o lokalizaciji lezije, njegove manifestacije imaju svoje specifičnosti. Suština fenomena je da osoba, nastavljajući osjećati ruku jednim dijelom svoga tijela, gubi kontrolu nad njom. Ako, na primjer, ovaj efekt bude uzrokovan problemima u prednjem dijelu mozga, tada ruka može zgrabiti predmet i zadržati ga, a vlasnik ruke ne može otvoriti prste voljnim naporom - oni moraju pomoći drugom rukom. Lezije okcipitalno-parietalne regije, naprotiv, prisiljavaju nestašnu ruku da izbjegava kontakt s obližnjim objektima - stalno će povući ruku. Treća opcija - jedna poslušna ruka čini nešto po volji vlasnika, dok druga počinje obavljati neke potpuno nepovezane radnje ili čak ometati drugu ruku. Ruka koja ne posluša svog gospodara ušla je u modernu kulturu kao zanimljiva i paradoksalna slika - reference na ovaj neuropsihijatrijski poremećaj mogu se vidjeti kako u starom filmu Stanleyja Kubricka o dr. Strangeloveu, tako i u modernoj skoro medicinskoj TV sazi o dr. Houseu. Treća opcija - jedna poslušna ruka čini nešto po volji vlasnika, dok druga počinje obavljati neke potpuno nepovezane radnje ili čak ometati drugu ruku. Ruka koja ne posluša svog gospodara ušla je u modernu kulturu kao zanimljiva i paradoksalna slika - reference na ovaj neuropsihijatrijski poremećaj mogu se vidjeti kako u starom filmu Stanleyja Kubricka o dr. Strangeloveu, tako i u modernoj skoro medicinskoj TV sazi o dr. Houseu. Treća opcija - jedna poslušna ruka čini nešto po volji vlasnika, dok druga počinje obavljati neke potpuno nepovezane radnje ili čak ometati drugu ruku. Ruka koja ne posluša svog gospodara ušla je u modernu kulturu kao zanimljiva i paradoksalna slika - reference na ovaj neuropsihijatrijski poremećaj mogu se vidjeti kako u starom filmu Stanleyja Kubricka o dr. Strangeloveu, tako i u modernoj skoro medicinskoj TV sagi o Dr.ušla je u modernu kulturu kao zanimljiva i paradoksalna slika - reference na ovaj neuropsihijatrijski poremećaj mogu se vidjeti kako u starom filmu Stanleyja Kubricka o dr. Strangeloveu, tako i u modernoj blizu-medicinskoj TV sazi o dr. Houseu.ušla je u modernu kulturu kao zanimljiva i paradoksalna slika - reference na ovaj neuropsihijatrijski poremećaj mogu se vidjeti kako u starom filmu Stanleyja Kubricka o dr. Strangeloveu, tako i u modernoj blizu-medicinskoj TV sazi o dr. Houseu.

Image
Image

Anestezijski gen

Sve ove neobične senzacije, iluzije i halucinacije povezane s percepcijom vremena i prostora nastaju kod nekih ljudi u određenoj životnoj fazi, posljedica su stečenih bolesti ili poremećaja i obično traju kratko vrijeme. Međutim, na Zemlji postoji mali broj ljudi s kojima se priroda našalila posebno okrutno. Njihova bolest, povezana s oštećenjem osjetljivosti, živi s njima od rođenja, a posebno je opasna u onim godinama kada osoba još nije u stanju jasno i stalno kontrolirati svoje postupke. Riječ je o prirođenoj neosjetljivosti na bol. Kao što znate, bol, iako nam pruža najneugodnije osjećaje, ipak je najvažniji signalni uređaj koji obavještava tijelo o nadolazećoj opasnosti. Bez tih signala, odrasla osoba, a posebno dijete,može tiho nanijeti ozbiljnu ranu sebi, zadobiti tešku modricu, a da uopće ne razmišlja o njegovim traumatičnim posljedicama, ili, na primjer, piti kipuću vodu, a da pritom ne osjeća goruću bol uobičajenu u takvim slučajevima.

Umjetnik pokazuje fantastičnu zajedničku fleksibilnost stavljajući sebe u mali okvir. Što je potrebno da se takav trik ponovi? Kongenitalna elastičnost ligamenata ili vještina stečena dugim treningom? Ili možda - oba?
Umjetnik pokazuje fantastičnu zajedničku fleksibilnost stavljajući sebe u mali okvir. Što je potrebno da se takav trik ponovi? Kongenitalna elastičnost ligamenata ili vještina stečena dugim treningom? Ili možda - oba?

Umjetnik pokazuje fantastičnu zajedničku fleksibilnost stavljajući sebe u mali okvir. Što je potrebno da se takav trik ponovi? Kongenitalna elastičnost ligamenata ili vještina stečena dugim treningom? Ili možda - oba?

Uzrok ovih abnormalnosti su genetski poremećaji. Mehanizam prevođenja osjećaja boli povezan je s prolaskom natrijevih iona kroz ionotropne receptore u staničnoj membrani, ili takozvanim natrijevim kanalima. Natrijski kanali nastaju posebnom vrstom proteina i imaju dva stanja - otvoreno i zatvoreno. Prodirejući u membranu kroz kanal, natrijev ion mijenja distribuciju električnog naboja između vanjskog i unutarnjeg okoliša, što služi kao osnova za nastanak živčanog impulsa, koji mozak na kraju obrađuje. Ako kanal ne radi ispravno i otvori se previše lako, osoba će stalno osjećati bol; ako se ispostavi da kanal nije osjetljiv na odgovarajuće podražaje i ne otvori se, signal boli ne može se pojaviti i mozak ostaje u mraku.

Jedan od likova ove drame je gen SCN9A, koji kodira protein Nav1.7, a potonji formira natrijeve kanale u staničnim membranama. Mutacija ovog gena posebno je uzrok rijetke angiotrophoneuroze - eritromelalgije. Ljudi s ovim stanjem teško nose cipele, jer toplina i lagani pritisak tijelo tumače kao iritantne, a koža stopala postaje crvena i doživljava goruću bol. Vrlo neobičan učinak jedne od mutacija SCN9A uočio je prije nekoliko godina skupina istraživača pod vodstvom profesora Jeffreyja Woodsa (Cambridge). Njihovu je pažnju privukla priča o dječaku koji je živio u sjevernom dijelu Pakistana i zabavljao gledatelje krvavim trikovima. S osmijehom na licu je nožem probio ruku, prešao preko vrućeg ugljena i stakla. Za razliku od profesionalnih iluzionista,dječak je nosio strašne tragove tih predstava u obliku rana i posjekotina, ali činilo se da vlasniku nisu ni najmanje zabrinuli. Dok su znanstvenici pokušavali doći do jedinog, tip je umro, odlučivši pokazati vršnjacima da može skočiti s krova visoke kuće i ostati netaknut.

S obzirom na tragičnu smrt glavnog predmeta od znanstvenog interesa, Britanci su pronašli dječakove rođake i otkrili da oni također gotovo ne osjećaju bol. Obrazi i usne ugrizani u djetinjstvu bili su živopisan dokaz urođenog poremećaja. Nakon provedenih genetskih istraživanja, znanstvenici su zaključili da se bave mutacijom SCN9A. I što je iznenađujuće - u ovom slučaju izmijenjeni gen nije izazvao nikakav specifični poremećaj poput eritromelalije, već je jednostavno isključio potpuno sve natrijeve kanale koji su odgovorni za bol. U isto vrijeme, članovi obitelji preminulog Pakistanaca lako su mogli razlikovati, na primjer, toplu i hladnu hranu, jer se osjet temperature, koji nije povezan s boli, prenosi putem drugih receptora. Ali čim je vrućina opala, signali boli nisu prolazili - receptori nisu reagirali.

Kvar na konstrukciji

Drugi poremećaj genetske prirode, Ehlers-Danlos sindrom, otežava život osobe i njezinu interakciju s vanjskim svijetom. Umjetnost kontortionista - izvođača cirkusa koji pokazuju fleksibilnost zglobova nedostižna za običnu osobu - izaziva šok i divljenje. Kako se odrasla osoba može saviti unatrag, obavijajući ruke oko potkoljenice ili se u potpunosti ugurati u malenu staklenu kutiju? Naravno, povećana elastičnost ligamenata postiže se upornim treningom, i iako je većina kontortionista iz djetinjstva imala predispoziciju za superfleksibilnost, ne govorimo uvijek o nekim patološkim svojstvima tijela. Međutim, Ehlers-Danlos sindrom od rođenja "pojedincima" daje slabe i protegljive ligamente, njihovi hiper-pokretni zglobovi skloni su dislokacijama, subluksacijama i uganućima. Sve se radi o genetskim mutacijama koje dovode do nedovoljne proizvodnje kolagena u tijelu - najobilnijeg proteina u tijelu sisavaca. Ovaj vlaknasti protein čini osnovu vezivnog tkiva u tijelu, uključujući kosti, hrskavicu, tetive, vaskularne zidove i kožu. Dakle, osoba koja boluje od Ehlers-Danlos sindroma, točnije, jedna od njegovih inačica, nazvana hipermobilnost, neprestano ugrožava njegov mišićno-koštani sustav koji nije u stanju podnijeti opterećenja koja lako podnose zdravi homo sapiensi. Baš kao u slučaju urođene neosjetljivosti na bol, ne postoji lijek za ovu bolest. Treba se pridržavati mjera opreza cijeli svoj život i, ako je moguće, izvući neku korist iz neobičnih svojstava tijela. Na kraju postoji hipotezaprema kojem je veliki Paganini patio od Ehlers-Danlos sindroma, što mu je omogućilo da nesmetano spretno vodi prste po vratu violine.

Preporučeno: