Progerija (grčki progērōs prerano ostarjela) je patološko stanje koje karakterizira kompleks promjena na koži i unutarnjim organima uzrokovanih preuranjenim starenjem tijela. Glavni oblici su progerija u djetinjstvu (Hutchinson-Guildford sindrom) i progerija odraslih (Wernerov sindrom).
Progerije u djetinjstvu vrlo su rijetke. Etiologija i patogeneza nisu poznati. U većini slučajeva javlja se sporadično, u nekoliko obitelji registriran je u braći i sestrama, uklj. iz srodnih brakova, što ukazuje na mogućnost autosomno recesivnog tipa nasljeđivanja. U stanicama kože pacijenata otkriveni su kršenja popravljanja DNK i kloniranje fibroblasta, kao i atrofične promjene u epidermisu i dermisu, te nestajanje potkožnog tkiva. Iako je dječji P. možda prirođen, kod većine bolesnika klinički se znakovi obično pojavljuju u 2-3 godini života. Rast djeteta naglo se usporava, primjećuju se atrofične promjene u dermisu, potkožnom tkivu, posebno na licu i udovima. Koža postaje tanja, postaje suha, naborana, na prtljažniku mogu biti žarišta nalik sklerodermi, područja hiperpigmentacije. Vene sjaje kroz prorijeđenu kožu. Izgled pacijenta: velika glava, frontalni tuberkuli strše iznad malog šiljatog („ptica“) lica s kljunom u obliku nosa, donja čeljust je nerazvijena. Promatraju se i mišićna atrofija, degenerativni procesi na zubima, kosi i noktima; postoje promjene u osteoartikularnom aparatu, miokardu, hipoplazija genitalnih organa, poremećen metabolizam masti, neprozirnost leće, ateroskleroza.
Lena u godini navrši pet godina
Jučer su u jednoj moskovskoj klinici liječnici izveli prvu operaciju na pacijentu koji pati od sindroma prijevremenog starenja
Andrey RODKIN, Foto Ramil GALI. - 23.03.2005
Lenin glas je mlad i zvučan, njeni su pokreti djevojački neodlučni, i što je najvažnije, oči su svijetle i svježe. Samo vrlo tužno … Lena brzo stari. To se događa rijetko, ali to se događa mladima.
- U početku su mi se une počele nekako čudno spuštati. Tada sam primijetila upečatljivo duboke bore između obrva - kaže 23-godišnja djevojčica.
Na prvi pogled u Lenu Melnikove, čak počinjete sumnjati. Ali kako je ta lukava dosadna gospođa od 40 do 50 godina koja je čeznula za širokom slavom i plastičnim operacijama od najboljih kirurga ?! Nažalost, to se već dogodilo.
Ne možete čak ni pitati Lenu za njezin osobni život … Iako se djevojka hrabro smiješi:
- Sve je u redu.
Lena praktički nema šanse. Dijagnoza: "sindrom prevremenog starenja" ("progeria"). Medicinski svjetiljke širom svijeta tvrde da od trenutka bolesti ljudi u prosjeku žive samo 13 godina. A kako vratiti mladost ili barem mirnu starost, nitko ne zna …
Lena je počela pokazivati strašne simptome prije pet godina. Prvo je lice ostarilo, a potom i koža cijelog tijela. Elena je tada studirala na 1. godini Mariborskog politehničkog instituta.
- Znate, bila je sramota … Momci dolaze upoznati mog prijatelja i pristojno se ophodu prema meni, uzimaju moju majku umjesto mene. Gotovo odobrenje traženo je za susret s "kćeri".
Nakon što je diplomirala na politehničkom fakultetu u Mariju, djevojka se odlučila za plastičnu operaciju. No, banalno kružno dizanje lica nije pomoglo. Ostali su samo ožiljci na vratu i sljepoočnici. Tajanstveni proces starenja nastavio se. Lokalni liječnici Eleni su mogli savjetovati samo jedno - da uzima vitamine i da ga neprestano nadzire.
Djevojka - usput, certificirani inženjer-arhitekt - nije se očajala i otišla je u Moskvu. Melnikova se zainteresirala za skupu prijestolnicu klinike plastične hirurgije "Beauty Plaza". Njeni stručnjaci odlučili su pomoći provincijalnoj ženi u nevolji. I to potpuno besplatno.
- Odlučili smo pokušati. Ako je općeprihvaćeno da se ništa ne može učiniti, onda biste barem trebali pokušati - rekao je uoči operacije vodeći kirurg klinike, doktor medicinskih znanosti, profesor Alexander TEPLYASHIN. - Iako Elena nije sigurno operirati, jer bi bolest mogla utjecati na stanje unutarnjih organa.
- Tako je mlada! Treba normalno živjeti, komunicirati s mladima. Prvo ćemo napraviti lice, a onda ćemo se početi boriti protiv bolesti na genetskoj razini , profesor Tepliashin pun je odlučnosti.
"Zaista vjerujem profesoru", uporno nas uvjerava Elena Melnikova. Vrlo je vjerojatno da se i ona sama uvjerila.
Elena je stigla u kliniku jučer ujutro. Počeli su je pripremati za operaciju. Dodijeljena je zasebna soba, u kojoj je čekala. Za sada se profesor Teplyashin također priprema za svoj vrlo težak posao. Četvrt sata prije operacije, Elena je mirna.
"Ne bojim se ničega", ponavlja i ponavlja sve. I na kraju još uvijek zaplače. Prije nekog vremena djevojka je ozbiljno razmišljala o tome da sebi oduzme život.
Došlo je vrijeme za operaciju. Lena ustaje i, gledajući ravno naprijed, korača snažno i odlučno ulazeći u utrobu klinike.
Odjednom zastaje na minutu i okrene se očito više prema sebi nego onima oko sebe: „Bojala sam se prve ove operacije, a sada imam i drugu. I nemam izbora. Moja posljednja nada “. - i odlučno korača prema anesteziologu.
Promotivni video:
Liječnici klinike pustili su fotografa „KP“u svetinju svetaca - operacijsku salu estetske kirurgije.
Prva faza operacije je dojka. Liječnik siječe kožu na prsima i priprema poseban bioimplantat.
Sastav je jedna od tajni klinike. Glavna stvar nije strani silikon. Poput tijesta, profesor Teplyashin snažno mijesi implantat tako da gipki materijal gotovo proviri među prstima. Konačno se smješta u tijelo.
Druga i glavna faza je lice. A prva je poteškoća ovdje uklanjanje ožiljaka i nesavršenosti prethodne plastične operacije. Pogled nije za slabovidno srce. Ali čini se da sve ide dobro …
Nakon što Lena Melnikova prođe poseban tečaj rehabilitacije u klinici, genetika i stanični biolozi razvit će poseban program biotehnološkog liječenja za nju, koji bi trebao završiti injekcijom matičnih stanica. Te bi stanice trebale istjerati starost iz mladog tijela …
Nekad je lijepa i inteligentna 18-godišnja studentica Melnikova imala mnogo obožavatelja. Ali kad se bolest počela razvijati, postojao je samo jedan koji zaista voli. Djevojka ne spominje njegovo ime, ali sigurna je da je jako zabrinut i čeka je u Yoshkar-Olu. U međuvremenu, u Moskvi, nezaposleni inženjer-arhitekt Melnikova živi sa svojim bratom.
"Komsomolskaya Pravda" definitivno će pratiti sudbinu ove djevojke.
Liječničkoj KOMENTAR
Kako se medicina pomoć Lena?
Mihail VINOGRADOV, profesor:
- Progerija je vrlo rijetka bolest. Prema statistikama, u svijetu sa sličnim genetskim nedostatkom rođuje se oko 1 osoba u 4 milijuna.
U svojoj medicinskoj praksi morao sam se susresti s tri takva pacijenta. Ti su mladi ljudi imali ranu sklerozu i senilne mentalne poremećaje … Ali moram reći da ne provodimo nijedno veliko istraživanje ovog konkretnog problema.
Najvjerojatnije, u našoj zemlji ima nešto više od 30 ljudi koji pate od preranog starenja. Ovo nije nasljedna bolest, vjerojatno se oštećenje formira tijekom razvojne faze fetusa. Inače se ova bolest naziva Wernerov sindrom. S njim se do adolescencije osoba razvija apsolutno normalno. Ali čim se završi razdoblje rasta organizma - negdje do 20. godine života - raspad genskog mehanizma postaje očit.
Ne može se reći da neki organ propada - počinje prirodno iscrpljivanje svih sustava za održavanje života.
Još nije izumljen lijek za Progeriju. U ovoj fazi možete usporiti proces koristeći sav znanstveni napredak, ali on je i dalje nepovratan.
Starica je imala prvu operaciju pomlađivanja
Uz dozvolu liječnika i same pacijentice, dopisnici KP bili su pored kirurga.
- Ne bojim se ničega. I uopće se ne brinem. Doista vjerujem profesoru , uporno nas uvjerava Elena Melnikova. Vrlo je vjerojatno da se i ona sama uvjerila. Lena se u prošlosti već podvrgla plastičnoj operaciji, ali to joj nije pomoglo.
Jučer je "Komsomolskaya Pravda" prvi put progovorila o ovom fenomenu (vidi članak "Lena ima pet godina u godinu dana"). Rođena Yoshkar-Ola, Elena Melnikova u dobi od 18 godina (sada ima 23 godine) primijetila je da je počela bledeti. Dijagnoza se pokazala groznom: "progerija", ili "sindrom preranog starenja".
O sindromu preranog starenja prvi put se razgovaralo prije 100 godina. I ne iznenađuje da se takvi slučajevi događaju jednom u 4-8 milijuna beba. Progerija (od grčkog pro - ranije, gerontos - starac) izuzetno je rijetka genetska bolest koja ubrzava proces starenja za oko 8-10 puta. Jednostavno rečeno, dijete u jednoj godini stari 10-15 godina. Osmogodišnjak ima 80 godina - sa suhom naboranom kožom, ćelavom glavom … Ova djeca obično umiru u dobi od 13-14 godina nakon nekoliko srčanih udara i udaraca na pozadini progresivne ateroskleroze, katarakte, glaukoma, potpunog gubitka zuba itd. A samo nekoliko živi do 20 godina ili duže.
Sada su u svijetu samo 42 poznata slučaja bolesti čovjeka s Progerije … Od toga 14 ljudi živi u Sjedinjenim Državama, 5 u Rusiji, a ostalo u Europi …
Među značajkama takvih bolesnika su patuljasti rast, mala težina (obično ne prelazi 15-20 kg), pretjerano tanka koža, slaba pokretljivost zglobova, nerazvijena brada, malo lice u usporedbi s veličinom glave, što osobi daje svojevrsne karakteristike poput ptica. Zbog gubitka potkožne masti vidljive su sve žile. Glas je obično glasan. Mentalni razvoj odgovara dobi. I sva ta bolesna djeca upečatljivo su slična jedna drugoj.
12-godišnja Seth Cook izgleda kao 80-godišnji muškarac. Nema dlake, ali ima čitav niz bolesti od kojih pate starije osobe. Stoga dječak svakodnevno uzima aspirin i druga sredstva za razrjeđivanje krvi. S 3 metra (nešto više od metra), Seth teži 25 kilograma (11,3 kg).
Ourrie Barnett rođena je 16. aprila 1996. godine. Već u petoj godini života, siromašni Ouri počeo je koronarnu bolest srca. Napadi su uslijedili jedan za drugim. Klinac je često završio u bolnici, ali morao se liječiti sredstvima koja se obično propisuju starijim osobama.
Ourry je izgledao kao preživjeli moždani udar: noge su mu bile slabe i počeo je posrnuti poput opuštenog starca. Oči su mu blijedile, gornja usna mu se nije pomicala, pljuvačka je curila, govor je postao nečitljiv.
Ouryina majka učinila je mnogo kako bi prenijela ljudima svoje iskustvo i svoja zapažanja o nesretnom djetetu. U dobi od tri godine dijete je odvedeno na snimanje televizijskih programa i znanstvenih konferencija. Jedini uvjet koji je majka postavila senzacionalističkim novinarima bio je da ne smiju pisati da dijete umire od progerije.
Najpoznatiji slučaj Progerije, opisan u ruskom tisku, je priča o Alvydasu Gudelyauskasu, koji je iznenada počeo ostariti kao 20-godišnji dječak. U samo nekoliko mjeseci Alvydas se pred našim očima pretvorio u 60-godišnjaka. Tek nakon plastične operacije počeo je izgledati kao zreo čovjek. Na fotografiji s lijeve strane - tako je izgledao prije operacije, s desne - nakon. Sada je Alvydasu samo 32 godine.
Donedavno liječnici nisu mogli utvrditi uzrok bolesti. Tek su nedavno američki istraživači otkrili da je samo jedna mutacija uzrok Hutchinson-Guildfordove „dječje starosti“ili progerije.
Prema direktoru Nacionalnog instituta za istraživanje genoma Francis Collinsu, koji je vodio istraživanje, bolest nije nasljedna. Točka mutacija - kad se samo jedan nukleotid promijeni u molekuli DNA - javlja se iznova kod svakog pacijenta. Ljudi koji pate od progerije umiru uglavnom od bolesti koja su karakteristična za ekstremnu starost. Sada je otkriveno da mutirani oblik gena LMNA uzrokuje Progeria.
Sedmogodišnjak i njegova obitelj
Rehena (lijevo), Ali Husein i Ikramul pate od rijetke bolesti
Ima samo sedam godina i već ćelaviti
To je najočitije od mnogih simptoma bolesti od kojih pati Ali Hussein Khan. Još je dječak, ali već je u srednjoj dobi
Ova progerija, izuzetno rijetka bolest, uzrokuje Alijevo tijelo prijevremeno.
Ni on, ni njegova sestra i brat - 19-godišnja Rehena i 17-godišnja Ikramul - gotovo nemaju šanse da žive do 25 godina.
Ova bolest mnogo puta ubrzava razvoj djece. Međutim, to uzrokuje i druge probleme: na primjer, drugi red zuba pojavljuje se u ustima, a koža postaje vrlo blijeda, gotovo prozirna.
Heroj i doktor
Volio bih biti glumac, voziti automobile i avione, biti heroj akcije
Ali Husein Khan
Takva se djeca razbole od onoga što obični ljudi trpe u starosti. Prošle godine njihova sestra Ravena, koja je također patila od progrerije, umrla je od upale pluća. Imala je 16 godina.
Ali čim Ali Husein počne govoriti, postaje jasno da ga je ugrabilo djetinjasto oduševljenje i upijalo u nade koje nisu tipične za odraslu osobu.
"Želio bih biti glumac, voziti automobile i avione, biti akcijski heroj", kaže on. "Pa, tada bih želio postati liječnik, jer me liječnici cijelo vrijeme pregledavaju, a volio bih i sam to provjeriti. Zbog toga bih želio jednog dana postati liječnik."
U svijetu postoji samo 48 slučajeva ove bolesti, koja se inače naziva Hutchinson-Guildford bolest.
Khans je jedinstven u ovom smislu: ovo je jedini slučaj koji je znanost poznat kad više od jednog člana obitelji pati od progrerije. Zahvaljujući ovoj obitelji, znanstvenici su uspjeli napraviti pravi iskorak u razumijevanju prirode bolesti.
Znanstvenici, predvođeni pedijatrom Chandanom Chattopadhyayom, promatrali su Hanamija dvije godine i zaključili da je bolest nasljedna i recesivna. To znači da oba roditelja mogu imati njezin gen.
U ovom slučaju, suprug i žena Hana rođaci su jedno drugome. Nitko od njih nema progreriju, kao ni njihovo drugo dvoje djece, 14-godišnju Sangitu i 2-godišnju Gulavsu.
Očevi strahovi
Posljednjih godina obitelj se brinula od dobrotvorne organizacije u Kalkuti. Glava obitelji Bisul Khan kaže da je život bio okrutan prema njemu i njegovoj supruzi Rajia.
Obojica su porijeklom iz jednog od sela u indijskoj državi Bihar. Mještani su svoju djecu zvali izvanzemaljcima i kao rezultat toga morali su odrasti u potpunoj izolaciji.
"Kad smo živjeli tamo, u Biharu, svake smo večeri sjedili u sobi, ne mogavši zaspati, jer je jedno dijete nešto mučilo, a zatim drugo", sjeća se Khan. - I mislili smo - ja i moja supruga, sjedili smo jedan pored drugog i razmišljali: kako dalje živjeti? Čak smo razmišljali da sve to okončamo jednim potezom …"
"Ali djeca sada žive", kaže otac. "Energični su, sretni su, žive što je moguće normalniji život, naravno."
Pomozite
Posljednje dvije godine o Hanamiju je brinuo Sekhar Chattopadhyay, šef dobrotvorne kuće SSB Devi u Kalkuti.
Oni sada žive u ovom gradu, iako se njihova točna adresa čuva u tajnosti.
Dobrotvorna organizacija pomogla je mom ocu da pronađe posao zaštitara, ali njegova je plaća mala, pa im se pomaže i financijski. Ali ništa manje važni od novca nisu i oni normalni ljudski kontakti koje su djeca stekla uz pomoć dobrotvorne organizacije.
"Podržavamo ih i postali smo prijatelji", kaže Chattopadhyay i baci Ali Husseina na koljeno. "Malo po malo, sprijateljila sam se s ovom obitelji, a vi jednostavno nemate pojma koliko me vole."
Zahvaljujući njegovoj podršci, Kani kažu, sada žive puno punije živote nego prije.
Smiješe se kada razgovaraju o svojim interesima i hobijima.
Rehena kaže da obožava indijske filmove, posebno strastvene ljubavne pjesme. Kad je pitam pjeva li sama, kaže da je sramežljiva, ali ipak je jasno da želi pokazati svoje sposobnosti i, nakon što je dobila odobrenje, pristaje pokušati.
"Volim te voljeti i kad te ne vidim, jedva čekam da se sretnem ponovo", pjeva na hindiju.