Šansa da će vaša obitelj imati dijete s Morquio sindromom je 1 od 250 tisuća. Šansa da će jedan par imati tri bebe s ovim sindromom nevjerojatno je mala.
Ali svejedno, upravo se to dogodilo s obitelji Rea iz Newarka, Delaware.
Morquijev sindrom je nasljedni poremećaj koji je karakteriziran jakom skeletnom deformacijom. Osoba s Morquiovim sindromom (aka mukopolisaharidoza tip IV) ostaje zauvijek kratka i, štoviše, često iskrivljenih crta lica.
Kad su Carrie i David Rea dobili prvo dijete, D. G., s njim je bilo sve u redu, odrastao je potpuno zdrav. Nekoliko godina kasnije u obitelji se rodio drugi dječak, koji se zvao Christopher i s 18 mjeseci počeo je imati probleme s udovima.
U dobi od četiri godine, Christopheru je dijagnosticiran vrlo rijedak Morquio sindrom, koji je iznenadio njegove roditelje. Nitko od njih nikada u svojim obiteljima nije imao pacijente s takvom dijagnozom.
18-godišnji Christopher.
Oni su bili još više zadivljeni kad su se i njihovo sljedeće dvoje djece, obje djevojčice Ashlyn i Amber, također našle s Morcio sindromom.
Sada sve troje djece imaju velikih problema sa zglobovima, disanjem i još mnogo toga. Primaju razne lijekove, ali nijedan liječnik ne može jamčiti da će bilo koji od njih doživjeti do odrasle dobi.
Promotivni video:
Morquio sindrom je uzrokovan mutacijom u GALNS ili GLB1 genima koji proizvode enzime koji razgrađuju duge lance molekula šećera poznate kao glikozaminoglikani. Te molekule pomažu u izgradnji više različitih dijelova tijela, uključujući kožu, tetive, ligamente, hrskavicu i kosti.
Sindrom je autosomno recesivan, što znači da oba roditelja moraju biti nositelji oštećenog gena. Carrie i David bili su samo jako, jako nesretni.
Morquio sindrom ne pojavljuje se odmah nakon rođenja, obično se dijagnosticira tek u dobi od 3-4 godine, kada dijete počinje aktivno hodati i trčati. To uključuje kratki rast, deformacije kostiju, koljena s dodirom, veliku glavu i zglobove koji se lako savijaju i uvijaju.
S godinama sindrom može uzrokovati kile, šum u srcu, skoliozu, deformitet i uvećanje različitih unutarnjih organa. Istodobno, mentalne sposobnosti ljudi ne utječu.
Trenutno nema lijeka za sindrom. Pacijenti se uglavnom nude invalidskim kolicima i sredstvima protiv bolova. Ali sva troje djece također primaju novu nadomjesnu enzimsku terapiju jednom tjedno putem kapanja, što pomaže organima u njihovim grudima da pravilno rastu.
Činjenica je da u ljudi s ovim sindromom vrat i pluća prestaju rasti, ali trakica i dalje raste. Zbog toga je Christopher morao proći operaciju kako bi skratio sapnik, kao i operaciju za jačanje kralježnice. Dvije njegove sestre također su podvrgnute operaciji kralježnice.
Christopher ima 18 godina, prestao je rasti u dobi od šest godina, ne može hodati i ne može čak i puzati. No, najteže mu je zbog činjenice da je vrlo teško naći prijatelje s takvom bolešću.
U školi su ga brutalno zadirkivali i zato je studij završio kod kuće. Naknadno je uspio prevladati ukočenost i strah te je počeo izlaziti i više komunicirati.
Unatoč svim problemima i poteškoćama, Carrie i David kažu da sva njihova djeca žive dobar i sretan život. Razvijaju se kao pojedinci i ne stanuju na svojim čirevima.