Stručnjaci Medicinsko-genetičkog istraživačkog centra (MGNT) identificirali su bolest koja se nikada prije nije susrela u Rusiji, a to je Ehlers-Danlos sindrom s kifoskoliozom, izvijestila je tiskovna služba centra.
Godinu i pol dana, istraživači iz laboratorija za dijagnostiku DNK Moskovskog državnog znanstvenog centra analizirali su rezultate studija pacijenata s različitim vrstama mišićne patologije i patologije vezivnog tkiva, objasnila je tiskovna služba.
"Prema brojnim podacima, vidjeli smo da se ista mutacija ponavlja u FKBP14 genu. Otkrili smo da postoji zaseban nozološki oblik - Ehlers-Danlos sindrom s kifoskoliozom, a ova mutacija je karakteristična za njega. Prije toga, liječnici nisu bili upoznati s takvim nozološkim oblikom ", rekao je Alexander Polyakov, voditelj laboratorija za dijagnostiku DNK u Moskovskom državnom znanstvenom centru, čije se riječi citiraju u poruci.
Uzrok Ehlers-Danlos sindroma s kifoskoliozom opisan je tek 2012. godine. Bolest je rijetka, ali u Rusiji je već identificirano 20 pacijenata, što je polovica svjetskog broja oboljelih, priopćila je tiskovna služba.
Ehlers-Danlos sindrom s kifoskoliozom je poremećaj vezivnog tkiva koji je popraćen ozbiljnom hipermobilnošću zglobova, krhkom i hiper-protegljivom kožom, teškom mišićnom hipotenzijom od rođenja i progresivnom skoliozom.