Čovjek koji ne može dobiti kilogram, a također pati od dijabetesa tipa 2, konačno je otkrio uzrok svoje rijetke i tajanstvene bolesti.
Znanstvenici su identificirali sindrom MDP-a u britanskom paraolimpijskom sportašu Tomu Stanfordu, bolest uzrokovana jednom genetskom mutacijom koja uzrokuje naizgled nepovezane zdravstvene probleme.
Tom, 23 godine, rođen je s normalnom težinom, ali kako je odrastao, izgubio je svu potkožnu masnoću na licu i udovima. Njegova bolest znači da je tijelo lišeno prirodne deprecijacije. Muškarac pati od bolova u nogama, a u slučaju pada, Timov rizik od puknuća kosti značajno je veći od onog kod običnih ljudi.
Međutim, Tomina razina masnoće u krvi neobično je visoka, kao da je pretilo. To je ono što je dovelo do razvoja dijabetesa. Tom se sluh pogoršao i kao dijete i sada nosi slušna pomagala.
Tom se nada da će nova dijagnoza omogućiti liječnicima da točnije odaberu liječenje, a on će imati priliku za oporavak. Sada muškarac sudjeluje u kvalifikacijskim natjecanjima, ako pobijedi, predstavljat će Veliku Britaniju na Paraolimpijskim igrama u Riju 2016. godine.
MDP sindrom izuzetno je rijetka i složena bolest. Trenutno je u svijetu poznato samo osam slučajeva bolesti. Otkriveno je da Tom i drugi pacijenti imaju abnormalnosti u genu POLD1, koji mijenja enzim koji igra važnu ulogu u replikaciji DNK.
Promotivni video:
Istraživači sa Sveučilišta u Exeteru uspoređivali su genetički kod biciklista s onim trojice pacijenata s istim simptomima, a također su pregledali DNK članova njegove obitelji.
Profesor Andrew Hattersley rekao je: "Tomova bolest već je godinama misterija za nas. Mogli smo vidjeti simptome, uključujući vrlo neobičan slučaj dijabetesa tipa 2 kod osobe bez tjelesne masti, ali nismo znali što ih uzrokuje. Odgovor smo morali potražiti u Tominim 30 milijuna DNK parova. Prije nekoliko godina bilo je nemoguće."
