Vraćanjem gena koji bi mogao biti isključen, a koji bi mogao biti jedan od uzroka autizma, znanstvenici su laboratorijske miševe spasili od niza simptoma autizma.
Koliko je poznato, autizam ima određene genetske korijene, iako još uvijek nejasno. Jedan od glavnih "osumnjičenih" je gen Shank3, koji igra važnu ulogu u razvoju mozga i neispravan je u 1% ljudi sa simptomima autizma. Proteinski proizvod ovog gena kod ljudi bez poremećaja nalazi se u sinapsama, gdje igra strukturnu ulogu, osiguravajući normalno funkcioniranje signalnih molekula i proteina. Logično je vjerovati da odsutnost normalnog gena Shank3 ili njegova smanjena aktivnost može poslužiti kao neurološka osnova za razvoj simptoma autizma, uključujući stereotipno ponašanje, poteškoće u društvenim interakcijama i anksioznost.
Doista, skupina profesora s MIT-a Guoping Feng razvila je poseban GM soj laboratorijskih miševa nokautom gena Shank3, čiji su predstavnici razvili odgovarajuće simptome autistične bolesti. Prije toga, znanstvenici su već pokazali da se kod takvih miševa u nekim sinapsama (posebno u striatumu) mozga stvara smanjeni broj dendritičnih bodlji - tuberkela, koji povećavaju učinkovitost kontakata između neurona.
A nedavno su Guoping Feng i njegov tim postavili nove eksperimente na ovim miševima. Znanstvenici su dizajnirali promotor gena Shank3 kako bi ga mogli uključiti u pravo vrijeme. I kad su miševi dostigli odraslu dob i razvili sve ispravne simptome, učinili su upravo to: lansirali su Shank3. Kao rezultat, neki simptomi svojstveni autizmu - stereotipno ponašanje i povlačenje iz društvenih interakcija - uistinu su nestali. Na staničnoj razini uočeno je vraćanje normalnom broju dendritičnih bodlji u strijatalnim sinapsama.
S druge strane, rezultat nije bio savršen. Još uvijek su trajali anksioznost i neka kršenja koordinacije pokreta. To je navelo znanstvenike na ideju da ove manifestacije mogu biti povezane s poremećajima u strukturi sinapsi, koje su već odrasle i „popravljene“od strane odraslih. Da bi to testirali, autori su uključili gen Shank3 kod mladih (20-dnevnih) miševa i na kraju normalizirali ostale simptome.
Sada su se Guoping Feng i njegovi kolege potrudili pronaći optimalno vrijeme za takvu intervenciju, jer će se u budućnosti, kada naučimo sigurno miješati radni genom živog organizma, nadati mnogi autisti i njihove obitelji. Međutim, Shank3 je daleko od jedinog gena na koji vrijedi obratiti pažnju, a znanstvenici se i dalje trude otkriti sve detalje razvoja ovih poremećaja.
Sergej Vasiliev