Istraživači s Weizmann instituta prvi su put u potpunosti opisali spolne karakteristike ekspresije gena zajedničke ženama i muškarcima.
Proučavanje načina na koji se različiti geni izražavaju kod muškaraca i žena važno je za razumijevanje ljudske evolucije i razvoj novih terapijskih strategija. Primjer takve specifičnosti je spolni dimorfizam: na primjer, on se izražava u značajkama anatomije, građe i rada mozga, ponašanju i smrtnosti. 2012. međunarodni tim znanstvenika (QTL). Pr da samo u B-limfocitima oko 15 posto kvantitativnih lokusa svojstava (QTL) utječe na izražavanje s obzirom na spol. Istodobno se pretpostavlja da su nositelji većine ovih gena predstavnici oba spola, i premda se mutacije u njima često nakupljaju po jednoj liniji, ograničenja odabira mogu dovesti do širenja anomalije na drugi spol, povećavajući rizik od populacije.
U novom radu izraelski su znanstvenici u potpunosti opisali ekspresiju gena ovisnih o spolu u 45 univerzalnih tkiva. Da bi to učinili, ispitali su rezultate sekvenciranja RNA u projektu Genox-Tissue Expression (GTEx) koristeći 8555 uzoraka od 357 muškaraca i 187 žena. Autori su procijenili spolne karakteristike ekspresije uspoređujući pojedinačni indeks od 18 670 od 19 644 gena koji kodiraju proteine za svako tkivo. Daljnja usporedba spolova omogućila je izoliranje preko 6500 gena s visokom spolnom specifičnošću, od kojih se ekspresija 650 značajno razlikovala u dva tkiva, a 22 u devet ili više. Najizraženiju specifičnost pokazalo je 6123 gena u mliječnim žlijezdama.
Procjena rodno specifične ekspresije gena (a) i njihovog broja u 45 tkiva muškaraca i žena (b) / Moran Gershoni i sur., BMC Biology, 2017.
Specifična ekspresija više od stotinu gena pronađena je u skeletnim mišićima, koži, potkožnom masnom tkivu, prednjoj cingulnoj kori (ukupno u sedam od 13 moždanih tkiva) i lijevoj komori srca. Konkretno, u muškaraca je gen MUCL1 bio prekomjerno eksprimiran u koži, dok je u žena u mliječnim žlijezdama. Slične razlike bile su karakteristične za tkivo jetre. Uz to, znanstvenici su procijenili povezanost gena s rizikom od raznih bolesti i karakteristike rada unutarnjih organa. Analiza je pokazala da su "ženski" geni u pozitivnoj korelaciji s metabolizmom glukoze, pretilošću, mišićnim bolestima i kardiomiopatijom. Zauzvrat, "muški" geni, uz metabolizam glukoze (također specifičan), bili su povezani s različitim molekularnim mehanizmom kontrakcije mišića.
Među genima, čija je ekspresija bila jača (za najviše 10 postotnih bodova) očitovana je samo u jednom spolu, autori su pripisali 1559 DNA regija. Pokazalo se da su većina njih (82,6 posto) bili "muški" i bili prekomjerno izraženi u testisima. Također, mnogi od ovih gena povezani su s prostatom i kožom. U žena su takvi geni pronađeni u reproduktivnom sustavu i moždanim tkivima. Prema znanstvenicima, rezultati potvrđuju evolucijsku važnost razlika u strukturi i funkciji spolnih organa muškaraca i žena. U tom smislu, vrijedno je istaknuti da su deseci gena posebno izraženi u muškaraca u tkivima kože koji nisu izravno povezani s funkcijom razmnožavanja. Nalazi razjašnjavaju genetske razlike među spolovima.
Pojedinosti o radu predstavljene su u časopisu BMC Biology.
Denis Strigun
Promotivni video:
