Zašto neki ljudi izgledaju mlađe od svoje dobi, dok drugi izgledaju starije? Kineski znanstvenici objavili su rezultate istraživanja koji prvi puta pokazuju da je prerano starenje lica povezano s vrlo specifičnim genom. Ovaj je gen odgovoran za proizvodnju tamnog pigmenta i vjeruje se da je uzrok pojave kavkaske bijele rase. Odnos između mutacija i starenja lica bijelih Europljana razumio je "Lenta.ru".
Svatko želi izgledati mlađe od svojih godina. To je zbog uvjerenja da je mladost odraz zdravlja. Zapravo, kao što su pokazala nedavna istraživanja britanskih i danskih znanstvenika, vanjska dob može predvidjeti životni vijek osobe. Čini se da je vanjska dob u korelaciji s biomolekularnim biljezima poput dužine telomera. Razumijevanje mehanizama na kojima se temelje promjene izgleda, prema mišljenju gerontologa - stručnjaka za starenje, od vitalne je važnosti za razvoj novih metoda anti-age terapija, ali u ovom području nema dovoljno istraživanja.
Usporedba dvaju prosječnih lica dobivenih na fotografijama 22 žene stare 70 godina, čija je vanjska dob 59 godina (A), i fotografija 22 žene stare 70 godina, čija je vanjska dob 80 godina (B), uzimajući u obzir učinak bora.
Slika: Fan Liu i sur. Kineska akademija znanosti
Međunarodni tim znanstvenika s istraživačkih instituta u Kini, Nizozemskoj, Ujedinjenom Kraljevstvu i Njemačkoj proveo je opsežno istraživanje kako bi pronašao asocijacije širom genoma kako bi pronašao vezu između gena i vanjske dobi, uključujući ozbiljnost bora na licu. Genetičari su proučavali genome više od dvije tisuće starijih Britanaca, sudionika studije iz Rotterdama, posvećene identificiranju čimbenika koji uzrokuju kardiovaskularne, neurološke, oftalmološke i mentalne poremećaje kod ljudi starije dobi. Znanstvenici su testirali više od osam milijuna polimorfizama pojedinačnih nukleotida (SNP) zbog povezanosti s vanjskom dobi.
Usporedba dvaju prosječnih lica dobivenih na fotografijama 22 žene stare 69 godina, čija je vanjska dob 60 godina (C), i fotografija 22 žene stare 69 godina, čija je vanjska dob 78 godina (D), isključujući učinak bora.
Promotivni video:
Slika: Fan Liu i sur. Kineska akademija znanosti
Isječak se događa kada se jedan od nukleotida u genu ili na drugom dijelu DNA zamijeni drugim. Zapravo se radi o mutaciji koja stvara novu varijantu gena ili, jezikom genetičara, novi alel. Jedan se alel može razlikovati od drugog za nekoliko isječaka. Isječci često ne utječu ni na što, jer utječu na ne toliko važne dijelove DNA, ali ponekad mutacija može imati štetan ili povoljan učinak, na primjer, ubrzati ili usporiti starenje kože lica. Kako pronaći željenu mutaciju među milijunima drugih? Zadatak genomskog traženja udruga jest podijeliti sudionike u nekoliko skupina - s mlađim i starijim osobama i otkriti koja se od jednostrukih nukleotidnih supstitucija ove skupine najviše razlikuju. Najčešći snip (ili neki od najčešćih) bit će u istom genušto je odgovorno za vanjsku dob.
Genetičari su pregledali 2.693 osobe kako bi pronašli SNP povezane sa brzinom starenja kože lica, ozbiljnošću bora, promjenama u boji kože, obliku lica, veličini usana, liniji čeljusti i nazolabijalnim naborima. Iako znanstvenici nisu pronašli dovoljno pouzdane asocijacije na vanjsku dob i bore, primijetili su da su različite zamjene jednostrukih nukleotida češće u genu MC1R, koji se nalazi na 16. kromosomu. Međutim, ako se u analizi uzme u obzir utjecaj biološke dobi i spola, odmah se pojavljuje pouzdana povezanost između alela MC1R. Budući da svaka zdrava osoba ima dvostruki set kromosoma, što znači da je svaki gen predstavljen u dvije kopije, ako je jedan gen MC1R u stanicama normalan, a drugi mutiran, osoba izgleda godinu dana starija od svoje dobi, ako su oba MC1R mutirani - dvije godine … Imajte na umu dada mutantni gen u ovom slučaju znači onaj alel koji ne proizvodi normalni protein.
Manhattanov graf koji pokazuje da je MC1R lokus najuže povezan s vanjskom dobi. Horizontalna crta prikazuje lokusi različitih gena, a vertikalna crta stupanj povezanosti s dobnim karakteristikama.
Slika: Fan Liu i sur. Kineska akademija znanosti
Da bi testirali svoja otkrića, biolozi su koristili rezultate još jednog dugotrajnog istraživanja uzimajući genetske podatke od 599 starijih Danaca. Znanstvenici su procijenili vanjsku dob i težinu bora na fotografijama ljudi čija je biološka dob bila poznata. Pronađena je povezanost s polimorfizmima jednostrukih nukleotida koji su bili u neposrednoj blizini MC1R ili unutar ovog gena. No genetičari se tu nisu zaustavili i napravili su još jedan test, ovaj put s 1.173 Europljana, od kojih su 99 posto žene. Vanjska dob i dalje je bila povezana s MC1R.
Što je tako posebno u MC1R? Gen kodira protein 1 receptora za melanokortin, koji je uključen u signalne putove koji vode do proizvodnje tamnog pigmenta eumelanina. Rano istraživanje pokazalo je da 80 posto ljudi s crvenom kosom ili svijetlom kožom ima varijantu MC1R koja proizvodi neradni protein. Isječci u ovom genu također su povezani s manifestacijom staračkih pjega. Zanimljivo je da boja kože djeluje na stupanj povezanosti alela i vanjske dobi. U ljudi s blijedom kožom ta je veza najjača, a najslabija je od svih s maslinovim tenom, no unatoč tome, povezanost je i dalje ostala značajna.
Sveukupno, učinak MC1R na vanjsku dob bio je očit bez obzira na boju kože ili staračke pjege, što ukazuje na druge značajke lica koje bi mogle biti odgovorne za povezanost. Budući da mutantni aleli rezultiraju žutim i crvenim pigmentima koji nisu u stanju zaštititi kožu od štetnog i starenja ultraljubičastog zračenja, sunce bi moglo utjecati na vanjsku dob. Međutim, čak i uz ovaj utjecaj, udruga je i dalje jaka. Autori članka vjeruju da MC1R može komunicirati s drugim genima koji sudjeluju u upalnim i oksidacijskim procesima. Potrebna su daljnja istraživanja kako bi se otkrili biokemijski i molekularni mehanizmi koji stoje u osnovi starenja kože.
Aleksandar Enikeev
