Američke vlasti odobrile su upotrebu lijeka za gensku terapiju nasljednih oštećenja vida u djece.
Uprava za hranu i lijekove (FDA) prvi je put odobrila gensku terapiju za nasljednu bolest. Sada je lijek Luxturna odobren za uporabu, vraćajući vid ljudima s posebnim oblikom degeneracije mrežnice (distrofija mrežnice). Ovo je izviješteno na službenim web stranicama FDA.
Neke su dječje distrofije mrežnice uzrokovane mutacijama u obje kopije gena RPE65 (bilo koja stanica u tijelu, osim reproduktivnih stanica, nosi dvije kopije istog gena). Ovaj gen kodira protein koji pomaže u obnavljanju molekula pigmenta osjetljivih na svjetlost u stanicama mrežnice. Ti se pigmenti uništavaju svjetlošću. Zbog toga se oštrina vida privremeno smanjuje ako dugo gledate u jako osvijetljene predmete. Dakle, protein kodiran neispravnim kopijama RPE65 nije u mogućnosti pružiti normalnu regeneraciju pigmenta. U prvim godinama života to se nadoknađuje nizom biokemijskih mehanizama, ali vid se ipak postupno pogoršava. Neki pacijenti s distrofijom mrežnice mogu je potpuno izgubiti već u adolescenciji.
Predstavnici Spark Therapeutics predstavili su lijek koji može pomoći kod ovih bolesti. Njihov razvoj, nazvan Luxturna, virus je koji u svojoj DNA nosi kopije normalnih gena RPE65. Kad uđu u stanice mrežnice (lijek će se ubrizgati izravno u oči), svoj oštećeni RPE65 zamjenjuju zdravim. Studije na životinjama pokazale su da je Luxturna sigurna za upotrebu: virus ne zaražava eksperimentalne subjekte i nema izražene nuspojave. I u kliničkim ispitivanjima koja su uključivala 29 pacijenata u dobi od 4 do 44 godine, gotovo svi su poboljšali vid zahvaljujući lijeku. Učinak je izražen u različitom stupnju. Neki službeno slijepi vratili su svoj minimalni vid.
FDA je prethodno odobrila još dvije genske terapije, Kymriah (za leukemiju) i Yescarta (za limfom). Luxturna je treći odobreni lijek ove vrste i prvi koji liječi nasljednu, a ne stečenu bolest. Međutim, lijek bez presedana ima jedan značajan nedostatak: cijena. Spark Therapeutics još nisu rekli koliko će koštati doza njihovog lijeka, ali na temelju Kymriahinih podataka koštat će barem nekoliko stotina tisuća dolara. Međutim, proizvodna tvrtka obećava pomoći pacijentima pri kupnji sredstava.
SVETLANA YASTREBOVA
