Znanstvenici su slučajno otkrili da bi acetoheksamid, eksperimentalni lijek za dijabetes, mogao spasiti živote vampirske djece s vrlo rijetkom genetskom bolešću zbog koje im je ultraljubičasto zračenje od sunca smrtonosno, navodi se u članku u časopisu Molecular Cell.
„Ovo je otkriće zanimljivo ne samo za proučavanje kako se naše stanice nose s razgradnjom DNA, već i zbog toga što bi moglo otvoriti put spašavanju života ljudi koji pate od ove strašne bolesti. Nažalost, danas ne postoje druge metode za borbu protiv toga”, rekao je Abdelghani Mazouzi iz Centra za molekularnu medicinu Austrijske akademije znanosti u Beču.
Izuzetno mali broj ljudi na Zemlji, otprilike svakih milijun stanovnika Europe, Amerike i Azije, pati od vrlo neobične bolesti, otkrivene krajem 19. stoljeća. Ona je, prema nekim današnjim biolozima i povjesničarima, bila razlog za pojavu gotovo svih legendi o vampirima, "živim mrtvima" i drugim mitskim bićima koja noću napadaju ljude i umiru u dodiru sa svjetlošću Sunca.
Govorimo o takozvanoj pigmentiranoj kserodermi - rijetkoj genetskoj bolesti koja se javlja kao posljedica kvarova u genima DDB, XPA, ERCC i nizu drugih dijelova genoma. Svi su oni povezani s razgradnjom malih oštećenja u DNK koja se javljaju kada se pojave pojedinačni prelomi i mutacije u dvostrukoj zavojnici, povezane sa sudarima ultraljubičastih zraka s "gradivnim blokovima" genetskog koda i s ostalim molekulama u stanici.
Te male mutacije čine sunčevo svjetlo smrtonosnim za takve ljude, jer čak i kratke šetnje vani mogu uzrokovati masovnu smrt stanica kože i dovesti do razvoja najagresivnijih oblika melanoma i drugih vrsta karcinoma. Nositelji takvih gena u pravilu ne žive do 18 godina, zbog čega ih se često naziva "mjesečevom djecom" ili jednostavno "vampirima".
Mazuzi i njegovi kolege slučajno su otkrili prvi lijek koji bi mogao spasiti život takvih ljudi, testirajući kako različiti lijekovi stvoreni posljednjih godina za borbu protiv drugih bolesti utječu na stanice dječjih "vampira".
Znanstvenici su ukupno pronašli 40 lijekova koji su zaštitili najmanje 40% stanica od smrti, od kojih je neočekivano najučinkovitiji acetoheksamid, eksperimentalni lijek za dijabetes tipa 2 zbog kojeg gušterača luči više inzulina.
Daljnji eksperimenti s acetoheksamidom pokazali su da ta tvar sama po sebi ne blokira ultraljubičasto svjetlo, već uzrokuje zanimljive promjene u radu gena povezanih s popravljanjem mutacija u DNA. Te permutacije omogućuju stanici da "zaobiđe" one probleme koji su nastali kao rezultat sloma glavnog sustava za ispravljanje malih "slovnih grešaka" u genomu.
Promotivni video:
Točnije, lijek za dijabetes, kako su otkrili Mazuzi i njegovi kolege, uništava enzim MUTYH, jednu od ključnih komponenti sustava za popravak DNA oštećene u stanicama vampirske djece. Gubitak ovog proteina prisiljava stanicu da se prebaci na druge metode ispravljanja pojedinačnih mutacija, što ih štiti od masovne smrti kratkim izlaganjem ultraljubičastom svjetlu.
U prilog tome govori činjenica da se sličan učinak može postići jednostavnim brisanjem gena koji sadrži upute za sastavljanje molekula MUTYH. U bliskoj budućnosti znanstvenici planiraju provesti niz novih eksperimenata koji će im pomoći da shvate zašto MUTYH "ometa" popravak DNA u stanicama žrtava kserodermije i pronaći učinkovitije metode za borbu protiv ove bolesti.
