Postoje li genetske razlike između rasa i naroda? Da, i to je činjenica koju je znanost odavno utvrdila. Zahvaljujući genetskim mutacijama u nekim dijelovima svijeta otrovani su mlijekom i uopće ne podnose alkohol, dok u drugim grah prijeti ljudima iznenadnom smrću. No, ista genetska raznolikost omogućuje znanosti da gleda u daleku prošlost čovječanstva i daje važne tragove u medicini.
80-ih godina prošlog stoljeća svijet je progutao val panike povezan s otkrivanjem virusa AIDS-a. Čovječanstvo se osjećalo potpuno nezaštićeno pred smrtonosnom bolešću koja se može dogoditi kao posljedica zaraze virusom imunodeficijencije. Slogani „slobodne ljubavi“iz prethodnog doba bili su zaboravljeni: sada su sve više i više govorili o „sigurnom seksu“, opasni britvice nestali su iz frizerskih salona, a u medicini se kladio na sve jednokratno korištenje.
Kasnije se, međutim, pokazalo zanimljivo: postoje ljudi koji su otporni na HIV infekciju. Kod ovih ljudi mutacija je onesposobila gen za receptor za hemokine, koji kodira protein koji djeluje kao mjesto slijetanja virusa. Nema mjesta - nema infekcije. Većina je tih ljudi u sjevernoj Europi, ali i tamo ih nema više od 2-4%. A "mjesto slijetanja" virusa koji su otkrili znanstvenici postalo je meta razvoja terapijskih lijekova i cjepiva protiv HIV-a.
Anti-AIDS - bez AIDS-a
Najupečatljivija stvar u ovoj priči nije ni to što se iz nekog razloga upravo u Sjevernoj Europi našao određeni broj ljudi koji se nisu bojali „kuge 20. stoljeća“. Još je zanimljivija stvar: mutacija, i s praktično modernom frekvencijom, bila je prisutna u genomu Sjevernih Europljana još prije … 3000 godina. Kako se to moglo dogoditi? Doista, prema podacima moderne znanosti, virus AIDS-a je mutirao i "migrirao" s afričkih majmuna na ljude ne prije 20-ih godina prošlog stoljeća. Stotinu godina nije bio u obliku HIV-a!
Ljudi i geni
Populacija je biološki pojam i može se proučavati biološkim metodama. Narod nije nužno genetsko jedinstvo, već kulturna i jezična zajednica.
Promotivni video:
Ipak, moguće je razlikovati populaciju koja je usporediva s pojedinim etničkim skupinama i utvrditi genetske razlike među njima. Potrebno je samo shvatiti da će razlike među ljudima unutar jedne etničke skupine uvijek biti veće od razlika između samih skupina: interpopulacijske razlike činit će samo 15 posto ukupnog broja razlika. Štoviše, ove razlike mogu biti štetne, neutralne i samo u određenom slučaju korisne, adaptivne.
Ako uzmemo genetske razlike na velikim površinama, oni će se rasporediti u neke geografske obrasce povezane, na primjer, s klimom ili intenzitetom UV zračenja. Zanimljivo je pitanje promjene boje kože. U uvjetima afričkog doma čovječanstva sa sunčanim zrakama sunca, sve mutacije koje stvaraju svjetlu kožu nepromijenjeno su selekcijom. Kad su ljudi napustili Afriku, a završili u geografskim područjima s velikim brojem oblačnih dana i niskog intenziteta UV zračenja (na primjer, u sjevernoj Europi), selekcija je, naprotiv, podržavala takve mutacije, jer tamna koža u takvim uvjetima onemogućuje proizvodnju vitamina D, što je neophodno za metabolizam kalcija Neki su narodi dalekog sjevera zadržali relativno tamnu kožu jer nadoknađuju nedostatak vitamina D iz divljači i jetre morskih životinja. U područjima s promjenjivim intenzitetom UV zračenja, zbog druge genetske mutacije, koža je mogla formirati privremeni ten.
Afrika je kolijevka čovječanstva, a genetske razlike između Afrikanaca su mnogo veće nego između Europljana i Azijaca. Ako uzmemo genetsku raznolikost Afrike za 1000, ostatak svijeta od ove tisuće čini 50.
Očito je da je jednom nastala mutacija gena za hemokin receptor fiksirana selekcijom u sjevernoj europskoj regiji, jer je ona dala prednost opstanku na pozadini širenja neke druge virusne infekcije. Njegov prodor u ljudsko tijelo dogodio se pomoću molekularnog mehanizma sličnog AIDS-u. O kakvoj se infekciji radilo, sada se ne zna točno, ali manje je više očito da je odabir, koji je dao prednost vlasnicima mutacija, trajao tisućljećima i već je zabilježen u povijesnoj eri. Kako je to uspostavljeno?
Kao što je već spomenuto, prije 3000 godina, među stanovnicima regije, mutacije protiv "AIDS-a" već su imale gotovo modernu učestalost. Ali potpuno ista učestalost nalazi se među aškenazijskim Židovima, koji su se prvobitno nastanili u Njemačkoj, a zatim su migrirali u susjedna područja Srednje i Istočne Europe. Židovi su se počeli masovno naseljavati u Europi prije 2000 godina nakon poraza antirimanskog ustanka u 1. stoljeću. i pad Jeruzalema. Pored aškenazijske (germanske) grane postojala je i južna, „sefardska“grana, s lokalizacijom uglavnom u Španjolskoj.
U domovini Židova, u zapadnoj Aziji, također je nađena mutacija gena receptora hemokina, ali s učestalošću ne većom od 1–2%. Tako je ostalo među Židovima, koji su generacijama živjeli u Aziji (Palestina, Iran, Irak, Jemen), sjevernoj Africi, kao i među sefardima. I samo Židovi koji žive u regiji blizu sjeverne Europe stekli su lokalno visoku stopu mutacija. Drugi primjer su Cigani koji su iz Indije u Evropu stigli prije otprilike 1000 godina. U njihovoj domovini stopa mutacije nije bila veća od 1%, ali sada je 15% među europskim Romima.
Naravno, i u slučaju Židova i kod Roma, došlo je do priliva gena izvana zbog miješanih brakova. Ali postojeće znanstvene procjene ne dopuštaju pripisati takvom porastu učestalosti samo ovom faktoru. Prirodna selekcija je ovdje očito djelovala.
Sat čovječanstva
Poznato je da se mutacije u ljudskom genomu događaju stalno, djeluju kao svojevrsni biološki sat pomoću kojeg je moguće utvrditi kako su udaljeni preci čovječanstva migrirali: najprije su se nastanili u Africi, a zatim, napuštajući svoj rodni kontinent, i u ostatku svijeta, osim Antarktike. U tim istraživanjima najveću pomoć pružaju mitohondrijski DNA, koji se prenosi ženskom linijom, i muški Y kromosom, koji se prenose muškom linijom. Ni genetske informacije o mitohondrijama, niti dio genoma pohranjenog u Y-kromosomu, praktički ne sudjeluju u rekombinaciji gena koji se javljaju u seksualnom procesu, te se stoga vraćaju u genetske tekstove preme čovječanstva - "mitohondrijske Eve" - ili na neki afrički "Adam", Y- koje kromosome nasljeđuju svi ljudi na Zemlji. Iako se mtDNA i Y kromosomi nisu rekombinirali, to ne značida su od predaka dolazili nepromijenjeni. Upravo nakupljanje mutacija u ta dva spremišta genetskih informacija najpouzdanije pokazuje genealogiju čovječanstva sa svojim beskrajnim razgranavanjem i širenjem.
Kongenitalna ranjivost
Očito je da na zemlji postoje čak i regionalne populacije, ili čak čitave etničke skupine, u genomu čiji su se predstavnici razvili mutacije koje ove ljude čine ranjivijima.
I to ne samo kada pijete alkohol, već i unatoč određenim bolestima. Otuda se može stvoriti ideja o mogućnosti stvaranja genetskog oružja koje bi pogodilo ljude jedne rase ili jedne etničke skupine, a ostale ljude ostavilo nepovrijeđene. Na pitanje može li se to učiniti u praksi, moderna znanost odgovara "ne". Istina, mlijeko se može u šali govoriti o etničkom oružju.
S obzirom da oko 70% kineske populacije pati od genetski unaprijed određenog nedostatka laktaze, a probava je oslabljena konzumiranjem mlijeka kod većine odraslih Kineza, moguće je onesposobiti vojsku NRK-a slanjem na latine, ako, naravno, nađete način da mu date mlijeko - ozbiljnije primjer je netolerancija mahunarki među stanovnicima niza mediteranskih zemalja, što je opisano u članku. Međutim, čak ni polen biljaka mahunarki neće dopustiti da onemoguće, recimo, samo sve Talijane u višenacionalnoj gomili, a zapravo se o ovoj vrsti izbora misli kada razgovaraju o fantastičnim projektima etničkog oružja.
Međutim, mutacije koje se događaju u dijelu genoma koji se mora rekombinirati, to jest u X kromosomima, mnogo su značajnije za ljude i čovječanstvo. U istraživanju adaptacije više se pozornosti posvećuje mutacijama koje su nastale u dijelu genoma koji se mora rekombinirati - to jest, svim kromosomima osim Y kromosoma. Štoviše, starost ovih mutacija također se može pratiti. Činjenica je da pored dijela DNK koji je prošao mutaciju postoje i druga potpuno prepoznatljiva područja kromosoma (eventualno noseći tragove drugih, starijih mutacija).
Tijekom rekombinacija fragmenti roditeljskog kromosoma se međusobno miješaju, ali u prvim fazama sačuvat će se okolina mutacije koja nas zanima. Tada će ga nove rekombinacije postupno fragmentirati i donijeti nove "susjede". Taj se postupak može procijeniti na vrijeme i može se dobiti približno vrijeme nastanka mutacije koja nas zanima.
Podaci etnogenomike omogućuju, na temelju povijesti nakupljanja mutacija, da se prati povijest egzodusa čovječanstva iz afričkog doma predaka i šire se na svim naseljenim kontinentima. Ti se podaci u određenim vremenskim intervalima mogu dopuniti podacima iz lingvistike i arheologije.
Sa stajališta pojedinog organizma ili zajednice, u kojoj se opaža jedna ili druga učestalost mutacija, mutacije mogu biti neutralne ili negativne ili mogu nositi adaptivni potencijal. Može se očitovati ne na mjestu podrijetla mutacije, već tamo gdje je njegov učinak najviše tražen i podržat će ga selekcijom. A to je jedan od važnih razloga genetske raznolikosti naroda na etnološkoj karti svijeta.
I to se odnosi ne samo na konzumiranje alkohola, već i na određene bolesti. Otuda se može stvoriti ideja o mogućnosti stvaranja genetskog oružja koje bi pogodilo ljude jedne rase ili jedne etničke skupine, a ostale ljude ostavilo nepovrijeđene. Na pitanje može li se to učiniti u praksi, moderna znanost odgovara "ne". Istina, mlijeko se može u šali govoriti o etničkom oružju.
Mutacija trezvenosti
U već navedenom primjeru mutacije koje pružaju otpornost na AIDS prisutne su niskim frekvencijama u Indiji, Bliskom Istoku i južnoj Europi. Ali samo na sjeveru Europe njegova frekvencija naglo je poskočila. Postoji još jedan sličan primjer - mutacija koja dovodi do intolerancije na alkohol. 1970-ih, tijekom istraživanja pripravaka za biopsiju jetre kod Kineza i Japanaca, ustanovljeno je da predstavnici ovih dalekoistočnih naroda imaju vrlo aktivan enzim, alkohol-dehidrogenazu, proizveden u jetri, koji alkohol pretvara u acetaldehid - toksičnu tvar koja ne daje intoksikaciju, ali otrova tijelo.
U principu, prerada etanola u acetaldehid normalna je faza u tijelu borbe s etanolom, ali ovoj fazi treba uslijediti druga - oksidacija acetaldehida enzimom aldehid dehidrogenaza i proizvodnja bezopasnih, lako uklonjenih komponenata. Ali ovaj drugi enzim uopće nije proizveden u ispitanim Japancima i Kinezima. Jetra je alkohol brzo pretvorila u otrov koji se tada dugo nije izlučivao iz tijela.
Stoga je, umjesto „visoke“nakon prve čaše, osoba dobila drhtavicu u rukama, crvenilo kože lica, mučninu i vrtoglavicu. Vrlo je malo vjerojatno da bi takva osoba mogla postati alkoholičar.
Kako se ispostavilo, mutacija koja stvara averziju prema alkoholu nastala je oko početka poljoprivrede negdje na Bliskom istoku (tamo je još oko 30% Arapa i azijskih Židova). Zatim je zaobilazeći Indiju (kroz stepe crnomorske regije i južnog Sibira) završila na dalekom istoku, gdje je bila podržana selekcijom, obuhvaćajući 70% stanovništva. Štoviše, u jugoistočnoj Kini pojavila se i njegova inačica mutacije protiv alkohola, a proširila se i na velik teritorij sve do stepena Kazahstana.
Sve to znači da je na dalekom istoku postojala velika potražnja lokalnog stanovništva za takvom mutacijom, samo … moramo se sjetiti da se to dogodilo prije nekoliko tisuća godina, a alkohol praktički nije bio prisutan u ljudskoj kulturi. Odakle potječu geni protiv alkohola?
Očito su u jednom trenutku i oni došli na sud kao sredstvo borbe protiv neke vrste infekcije, a onda - evo i gle! - dogodilo se tako da i na Dalekom i na Bliskom Istoku sada ima puno ljudi koji genetski ne prihvaćaju pijanstvo. Čitava ova priča, poput priče o genu otpornosti na AIDS, savršeno pokazuje da je ova ili ona mutacija u prošlosti mogla biti podržana selekcijom uopće ne na temelju koje je otkriveno u naše vrijeme.
A što je s Rusijom? U Rusiji mutacije odgovorne za odbojnost prema pijenju imaju učestalost od 4%, odnosno ne više od 10% stanovništva su nosioci. Štoviše, govorimo o obje mutacije - i na Bliskom Istoku i u kineskoj varijanti. Ali čak ni zajedničkim snagama nisu ukorijenili u nama, pa nam u borbi protiv pijanstva geni nisu od pomoći.
Lijek ili Ahilova peta?
Tijekom Korejskog rata, vojnicima američke vojske koji su patili od malarije, dodijeljen je lijek nazvan primakin. Farmakološko djelovanje ovog lijeka bilo je da destabilizira eritrocitnu membranu. Činjenica je da malarijski plazmodij, prodirući u krv, "hvata" eritrocit i razvija se unutar njega. Da bi ga se više pogodio, plazmodij destabilizira eritrocitnu membranu.
Tada se pojavio primaquine, koji je doslovno nožem izbacio klin. Dodatno je "omekšao" membranu oslabljenu plazmodijum i puknuo. Uzročnik malarije nije se mogao dalje razvijati, bolest se povukla. A što se dogodilo s ostalim eritrocitima koji nisu zarobljeni plazmodijom? Ali ništa. Djelovanje lijeka je prošlo, membrana se opet stabilizirala. Ali to nije bio slučaj za sve.
Jedan broj vojnika koji su uzimali primakin umro je od hemolize - potpunog uništenja crvenih krvnih zrnaca. Kad su počeli istraživati problem, postalo je jasno sljedeće. Prvo, svi su pokojnici imali manjak enzima glukoza-6-fosfat dehidrogenaza, koji je bio odgovoran za stabilizaciju membrane eritrocita, a taj je nedostatak proizašao iz genetske mutacije. I drugo, umrli vojnici bili su bilo afroameričkih ili mediteranskih porijekla. Mutacija je, kako se ispostavilo, pronađena samo kod nekih naroda.
Danas je poznato da otprilike 16-20% talijanskih muškaraca (taj se efekt ne očituje kod žena) prijeti smrt od hemolize, i to ne samo nakon uzimanja primakina (što slabi već slabe membrane eritrocita i dovodi do njihove masovne smrti).
Ovim je ljudima kontraindiciran grah i neke druge namirnice i lijekovi koji sadrže jake oksidante. Čak i miris graha polena može izazvati fatalnu reakciju. Čudna priroda ove mutacije prestaje biti čudna ako uzmemo u obzir da je podržana selekcijom upravo na mjestima gdje se širila malarija i bila je neka vrsta "prirodnog" primakvina.
Pored Italije, u Španjolskoj se primjećuje relativno veliki broj nositelja mutacija, a njegova učestalost je oko 2% u sjevernoj Africi i Azerbejdžanu. U sovjetska vremena čak je odlučeno zabraniti uzgoj mahunarki u azerbejdžanskom SSSR-u, pa su tako česti slučajevi favizma, odnosno pojave hemolize zbog dodira s grahom.
Pobjednici su svi
Znanost o etnogenomiki koja se aktivno razvija posljednjih godina i koja proučava genetske karakteristike rasa i etničkih skupina, kao što se može vidjeti barem u danim primjerima, potpuno je primijenjena disciplina. Usko je povezana s farmakogenomikom, koja proučava učinak lijekova na ljude različitih genetskih karakteristika, uključujući one karakteristične za određene etničke i rasne skupine.
Doista, za neke od njih neki lijekovi mogu biti štetni (na primjer, primakin), a neki, naprotiv, mnogo učinkovitiji. Pored toga, etnogenomika je postala velika pomoć u sastavljanju slike preliterate povijesti čovječanstva i njegovih jezika, na temelju znanstvenih podataka, a ne na mitovima.
I jedan od glavnih zaključaka koji danas možemo izvući iz istraživanja etnogenomije jest da, uz svu raznolikost čovječanstva, nema razloga govoriti o genetski više ili manje razvijenim narodima. Sve žive generacije prvaci su života, jer su njihovi preci uspjeli preživjeti oštre ćudljivosti prirode, epidemije, duge migracije i pružiti budućnost svom potomstvu. A genetska raznolikost samo je sjećanje na to koji su biološki mehanizmi pomogli različitim dijelovima čovječanstva da se prilagode, opstanu i pobijede.
Svetlana Borinskaya
