Mutacija u genu CCR5, koja osobu čini gotovo neranjivom za učinke HIV-a, pokazala se opasnom za njezine nositelje - u naprednim godinama života povećava vjerojatnost prerane smrti osobe za 21%. Genetičari o tome pišu u časopisu Nature Medicine.
Tijekom posljednjih nekoliko godina, liječnici i virolozi susreli su se s nekoliko slučajeva u kojima je tijelo nekih pacijenata potisnulo virus HIV-a neobično dugo vremena ili se riješilo virusa zauvijek ili u nedogled. Primjeri za to su takozvani "Berlin" i "London" pacijenti.
Njihova ranjivost na učinke HIV-a posljedica je činjenice da ljudski genom sadrži mali skup gena, čiji je rad kritičan za HIV, ali ne previše bitan za opstanak imunoloških stanica.
Mutacije u tim genima, na primjer, u regijama CXCR4 i CCR5, nalaze se u DNK vrlo malog broja ljudi. Zbog toga su gotovo imuni na djelovanje mnogih vrsta HIV-a ili neuobičajeno otporne na virus, što je bilo na primjer tipično za takozvano "dijete iz Mississippija".
Prije godinu dana, znanstvenici s moskovskog državnog sveučilišta proveli su slične eksperimente pomoću neispravnih embrija, a kineski molekularni biolog He Jiankui objavio je prošle jeseni da je u stanju izvesti takvu "operaciju" na punopravnom embriju i dobiti prvu "transgeničnu" djecu neranjivu na djelovanje virusa imunodeficijencije.
Ovi eksperimenti s genomskim urednikom CRISPR / Cas9, kako je primijetio Nielsen, uzburkali su znanstvenu zajednicu i prisilili mnoge znanstvenike, uključujući i samog kalifornijskog genetičara, da prouče sve moguće prednosti i nedostatke pojave mutirane verzije gena CCR5 u ljudskoj DNK.
Da bi to učinili, američki su istraživači analizirali podatke prikupljene od strane britanskih medicinskih službi u sklopu projekta Biobank. Njeni tvorci prikupili su i dešifrirali više od pola milijuna genoma stanovnika i imigranata iz Velike Britanije, kao i sve medicinske i socijalne podatke o njihovom životu.
"Mi se bavimo potpuno kompletnim proteinima, koji ima važnu ulogu u funkcioniranju tijela i ima sličnu strukturu kod mnogih različitih vrsta životinja. Stoga je razumno pretpostaviti da njegovo uništavanje vjerojatno neće imati koristi za vas. Inače, evolucija bi ga se već davno riješila u dalekoj prošlosti ", nastavlja genetičarka.
Promotivni video:
Analizirajući te podatke, Nielsen i njegov kolega Xinzhu Wei oslanjali su se na vrlo jednostavnu ideju. Ako je oštećenje CCR5 na neki način utjecalo na život osobe, to bi se trebalo odraziti na statistiku smrtnosti, učestalost drugih bolesti i druge podatke.
Znanstvenici su odmah naišli na nekoliko zanimljivih stvari koje su ukazivale na potencijalne nedostatke "imuniteta protiv HIV-a". Prvo, broj ljudi s dvije kopije mutirane verzije CCR5 bio je neobično nizak u usporedbi s nositeljima jedne takve mutacije ili običnim ljudima.
Kao što genetičari objašnjavaju, to samo po sebi ukazuje na opasnost od ove mutacije, jer bi broj benih nositelja bio znatno veći s bezopasnom prirodom ovog genetskog „tipkanja“.
Drugo, sličan obrazac uočen je kod starijih Britanaca koji su imuni na HIV. Umirali su 21% češće od ostatka projekta Biobank, a taj se jaz s godinama povećavao.
Što točno uzrokuje da nositelji ove mutacije umiru češće i ranije od ostalih ljudi, još nije jasno. Međutim, znanstvenici pretpostavljaju da oštećenje obje kopije CCR5 čini osobu imunu na HIV, ali podložniju drugim bolestima, poput gripe ili obične prehlade.