Osjećaj fizičke boli ključan je za preživljavanje, ali na planeti postoje ljudi koji ne osjećaju bol. Znanstvenici pokušavaju razumjeti zašto se to događa.
Kongenitalna neosjetljivost na bol rijetko je stanje, ali javlja se širom planeta. Prema stručnjacima, trenutno oko milijun ljudi nije u stanju osjetiti fizičku bol, a ovo odstupanje čovjeku donosi mnogo problema. Prije svega, djeca koja još ne znaju kako kontrolirati svoje tijelo pate: mogu ugristi komadić jezika i ne primijetiti ga. Ljudi s ovim poremećajem imaju veću vjerojatnost da će slomiti kosti. Oni se također ne mogu na vrijeme posavjetovati s liječnikom, kako u slučaju ozljede, tako i s uobičajenim signalom boli bolesnog organizma.
Tijekom godina istraživanja, znanstvenici su utvrdili da je neosjetljivost na bol rezultat genetskih poremećaja. Geni SCN9A, PRDM12 i drugi, mutirajući, blokiraju prijenos električnih signala duž živaca. Ponekad nalokson i drugi opioidni antagonisti pomažu ljudima koji ne osjećaju bol, ali univerzalna metoda liječenja još nije razvijena. Istraživanja ovog fenomena se nastavljaju. Najpoznatiji "pacijenti" žive u selu Vittangi na sjeveru Švedske, s više od 40 slučajeva. Očito je da je mutirani gen (u ovom slučaju NGFß) naslijeđen.
Genetičari su proučavali nasljednu neosjetljivost na bol primjerom primjera talijanske obitelji Marsilis (Marsilis). Svih šest ljudi - 78-godišnja žena, njezine dvije kćeri i tri unuka - doživljavaju suptilnu nelagodu umjesto boli. X-zrake su pokazale da svi imaju puno prijeloma za koje se nije sumnjalo. Na temelju rezultata proučavanja genoma pronađena je mutacija gena ZFHX2. ZFHX2 kontrolira 16 drugih gena, od kojih su neki odgovorni za percepciju boli. Kako bi testirali mehanizam svog rada, genetičari su izveli niz eksperimenata na miševima, modificirajući mutaciju ZFHX2.
Znanstvenici se nadaju da će uspjeti pronaći načine liječenja za sve ljude s takvim odstupanjem. Pored toga, daljnja istraživanja u ovom području dovest će do stvaranja učinkovitih i sigurnih sredstava za ublažavanje bolova.
Autor: Anastasia Barinova
