Teško je zamisliti patnju roditelja čija djeca doslovno ostare pred našim očima - 7-8 puta brže od obične osobe. Za to je kriva Progeria, rijetka genetska oštećenja u kojoj promjene na koži i unutarnjim organima nastaju preuranjenim starenjem tijela. Znanstvenici iz Sjedinjenih Država navode da su vrlo blizu stvaranju liječenja ove bolesti
Postoje dvije vrste Progeria, dojenčad i odrasla osoba. Kroz povijest svjetske medicine zabilježeno je više od 80 slučajeva progerije, uključujući 13-godišnju djevojčicu Haley Okins, 7-godišnju Ashanti Elliott-Smith i 12-godišnju Ontlametse Falatse (Ontlametse Phalatse), koja je jedina crna žrtva bolesti. U svijetu je također dobro poznat nedavno preminuli Amerikanac TsimFuckus, korisnik YouTubea koji je patio od progerije odraslih i imao svoj vlastiti video blog.
Progerija u djetinjstvu uzrokovana je mutacijom gena LMNA, koji kodira mine. Lamini su proteini koji grade poseban sloj membrane stanične jezgre. U nekim obiteljima (srodni brakovi) bolest je otkrivena u djece, što ukazuje na mogućnost autosomno recesivnog tipa nasljeđivanja. U stanicama kože takvih bolesnika pronađeni su kršenja u funkcioniranju mehanizama za popravak DNK, kršenja diobe stanica vezivnog tkiva i atrofične promjene dva glavna sloja kože - epiderme i dermisa, štoviše, nedostajalo im je potkožne masti.
Iako infantilna progerija može biti urođena, ona se ne počinje odmah nakon rođenja kod većine bolesnika s kliničkim znakovima, obično u dobi od 2 do 3 godine. Rast djeteta naglo se usporava, postoje izražene atrofične promjene u dermisu, potkožnom tkivu, posebno na licu i ekstremitetima. Koža postaje tanka, suha i naborana. Na tijelu se pojavljuju područja s hiperpigmentacijom.
Vene se počinju prikazivati kroz tanku kožu. Pacijenti obično imaju veliku glavu, gornji dio lica je vrlo velik, dok je donja čeljust nerazvijena. Tu su i atrofija mišića, distrofični procesi na zubima, kosi, noktima, primjetne promjene u osteoartikularnom sustavu, hipoplazija genitalija, poremećaji metabolizma lipida, katarakta i ateroskleroza.
Prosječni životni vijek djece s progerije je 13 godina. Većina izvora navodi dobni interval od 7-27 godina, međutim slučajevi dostizanja punoljetnosti su rijetki. Poznat je samo jedan slučaj pacijenta koji je uspio prijeći 27-godišnju prekretnicu, to je bio Japanac koji je živio do 45 godina.
Progerija odraslih pripada autosomno recesivnom načinu nasljeđivanja. Neispravni gen u ovom slučaju nije isti kao u djece. Zove se WRN i kodira vitalne enzime. Međutim, kao u slučaju dječje progerije, mutacije u ovom genu također dovode do nemogućnosti DNK i vezivnog tkiva da se same popravljaju.
Histologija: spljoštenost epiderme, skleroza vezivnog tkiva, atrofija potkožnog tkiva. Klinički se bolest počinje naglo manifestirati tijekom puberteta. Istodobno se opažaju usporavanje rasta i simptomi hipogonadizma. Obično se u trećem desetljeću života takvi ljudi posijede i kosa im počne padati, razvijaju se katarakte, koža se vrlo brzo steže, dolazi do atrofije potkožnog tkiva na licu i udovima, zbog čega ruke i noge postaju posebno tanke. Pacijent razvija osteoporozu, metastatsku kalcifikaciju mekih tkiva, osteomijelitis. Često bolest prati dijabetes, kao i slučajeve raka.
Promotivni video:
Gotovo je nemoguće oporaviti se i većina pacijenata umire od komplikacija uzrokovanih aterosklerozom i rakom.
Iako je bolest prvi put opisana u kasnom 19. stoljeću, donedavno su liječnici bili nemoćni pomoći takvim pacijentima i ostarili su pred roditeljima, koji su od početka znali da su njihova djeca osuđena na propast.
Međutim, ima nade. Skupina američkih znanstvenika pod vodstvom profesora Francisca Collinsa, koji je prethodno sudjelovao u istraživanjima ljudskog genoma, pronašla je način liječenja Progerije. Iako su znanstvenici učinili samo prve korake u tom smjeru, profesor Collins naglasio je svoje povjerenje da su na dobrom putu.
Znanstvenici su uspjeli vratiti normalno funkcioniranje stanica izvađenih iz tijela djece koja pate od progerije. I sve uz pomoć rapamicina, tvari koja se trenutno široko raspravlja u međunarodnoj znanstvenoj zajednici. Rapamicin je otpadni proizvod rijetkih bakterija koje žive u zemlji. Znanstvenici su otkrili da rapamicin može produljiti život sisavcima. Također potiče dobro prihvaćanje organa donora od strane tijela i ima anti-tumorska svojstva.
Collinsova skupina uspjela je ukloniti abnormalni protein progerin ubrizgavanjem rapamicina u bolesnu stanicu. Upravo zbog progerina razvija se bolest koja uzrokuje prerano starenje i smrt djece. Postoji mogućnost da se progerin formira iz normalnih proteina lamina. Ako gen mutira, tada se lamini pretvaraju u proteinske proteine.
Stanice, "izliječene" rapamicinom, ne samo da počinju normalno funkcionirati, već im se životni ciklus značajno povećava čak i u usporedbi sa zdravim stanicama.
Sada američki molekularni biolozi planiraju započeti klinička ispitivanja rapamicina i proučavati njegov učinak na progeriju dojenčadi.
Izvor: telegraph.co.uk