Isabella Blomey iz australskog grada Humpty Doo izgleda kao 2 godine, ali zapravo ima 7 godina.
S 2 godine djevojčica je jednostavno prestala rasti, osim toga, uvijek ima kratku kosu, ne odrastaju toliko nakon što su posljednji put ošišane s 2 godine. Prema riječima njezinih roditelja, Isabella je "zaleđena u vremenu".
Isabellino je stanje zbunilo sve liječnike koji su je pregledali. Nikada nisu uspjeli pronaći uzrok ove anomalije. Osim zaostajanja u tjelesnom rastu, djevojčica ima iste govorne probleme koje je imala s dvije godine.
Nedavno je pronađen uzrok bolesti djevojčice, pokazalo se da je riječ o rijetkom Trichorhinophalangeal sindromu. Majka dječaka s istim sindromom kontaktirala je Izabelinu majku i rekla joj koja je bolest.
Ovaj izuzetno rijetki nasljedni poremećaj karakterizira tanka kosa, karakteristične crte lica, abnormalnosti u razvoju ruku i nogu, nizak rast, nos u obliku kruške i velike uši te druge abnormalnosti, ovisno o težini.
Isabella već pohađa školu, gdje uči u posebnom razredu. Ne voli svoju kratku kosu, a ponekad nosi i periku. Inače, prema majci djevojčice, ona je obično dijete, ima svoje omiljene hobije, posebno Disneyeve crtiće, voli ružičastu, princeze Annu i Elzu iz crtića "Frozen" i crta.
Promotivni video:
- Obično novorođenčad svakih nekoliko mjeseci narastu. A za Isabellu smo novu odjeću kupili tek 4 mjeseca. Uklapala se u odijela za novorođenče, - kaže majka djevojčice.
Gospođa Blomi stvorila je Facebook stranicu posvećenu Isabelli i njezinom sindromu. Prema njezinim riječima, sada su tamo registrirane samo 3 osobe iz Australije s istom bolešću, a ukupno je u svijetu registrirano nekoliko stotina takvih. Uskoro se nada posjetiti američku kliniku Mayo, gdje će se testirati Isabelin DNK i saznat će se koja vrsta bolesti ima.