Sedmogodišnja Shaili Kumari iz Indije rođena je s Crouzonovim sindromom, zbog kojeg ima abnormalnu strukturu lubanje i široko postavljene, ispupčene oči. Zbog ove anomalije, druga je djeca često nazivaju žabom ili vanzemaljkom, a sama Kumari zbog toga jako pati i sanja da je normalna i ide u školu. A kad odraste, Kumari želi postati liječnik.
Kraniofacijalna disotoza (Craniofacial Dysotosis) genetski je poremećaj koji dovodi do abnormalne fuzije kostiju lubanje i lica. Kod Crouzonovog sindroma, kosti lubanje i lica prerano rastu, a lubanja je tada prisiljena rasti u smjeru preostalih otvorenih šavova. To dovodi do abnormalnog oblika glave, lica i zuba.
Još nije jasno što uzrokuje mutiranje gena koji uzrokuje Crusonov sindrom. Neki od mutiranih gena mogu se naslijediti od gena roditelja.
„Osjećam se vrlo uznemireno svaki put kad se pogledam u ogledalo , kaže djevojka. „Zaista želim biti normalna poput mog brata i sestre, ali pjevam i plešem i trudim se da o tome ne razmišljam. A također želim postati liječnik koji će pomagati ljudima poput mene. Znam da mi je izgled nenormalan, stvarno bih volio da se izliječim kako bih mogao ići u školu kao i sva obična djeca i živjeti normalan život.
S Crusonovim sindromom u razvijenim zemljama, većina djece prima vrlo ranu kiruršku intervenciju (do 18 mjeseci), što pomaže u izbjegavanju ozbiljnih abnormalnosti u razvoju lubanje, ali na području gdje živi djevojčina obitelj liječnici joj nisu mogli pomoći. Pintu Kumar, Shileyev otac, zarađuje oko 60 dolara mjesečno radeći kao zaštitar i osjeća se potpuno bespomoćno jer nikako ne može pomoći svojoj kćeri i zaustaviti maltretiranje njezinog izgleda.
Shylie sa svojom 8-godišnjom sestrom Saloni
Promotivni video:
- I djeca i odrasli se boje nje i bježe, za njih je nenormalna. Oči su joj svake godine postajale sve više ispupčene i sada je ne možemo pustiti u šetnju samu, bojeći se da će je gnjaviti i izrugivati joj se.
Shileyina obitelj živi u mjestu Patna, država Bihar na sjeveru Indije, a njezina je bolest nije izazvala ozbiljnu zabrinutost do njezine tri godine. Tada je djevojčica počela redovito razvijati epileptične napadaje. Liječnici su joj propisali lijekove za epilepsiju, ali ne mogu ništa učiniti za njezino lice.
- Neki nam ne mogu pomoći, jer se nikada nisu susreli s takvom anomalijom i ne znaju što s njom učiniti, dok nas drugi jednostavno ne žele kontaktirati, znajući da smo siromašni i da za operaciju nećemo povući impresivan iznos.
Chandni Devi, Shileyina majka, može svojoj kćeri davati samo tople obloge kako bi joj ublažila glavobolju. No, kaže da sada, kad djevojčice oči sve više izlaze, ništa ne može smiriti njezinu bol. Shylie se sada često žali na bolove u očima, glavobolju i pogoršanje vida.
Shylie na liječničkom pregledu u lokalnoj bolnici u Patni
- Osjećam se apsolutno užasno kad vidim patnju moje kćerkice u trenutku kada bi se sva djeca u toj dobi trebala samo igrati i zabavljati, a ne patiti od boli.
Uz Shylie, Chandni Devi ima 8-godišnju kćer Saloni i tromjesečnog sina Anmola. Shylie očajnički želi ići u školu poput svoje starije sestre, ali svaki vanjski utjecaj može joj oštetiti oči i ne smije ići u školu. Jednoga dana otac je Saini i dalje pustio da ide u školu, ali tamo su joj se druga djeca počela jako rugati, nazivajući je žabom, duhom i vanzemaljkom, a ona tamo nije mogla dugo ostati. Sad njezin otac želi pokušati školovati kćer u kući.
Neki dan Shylie je imala malo sreće, informacije o njoj pojavile su se na društvenim mrežama i njezina je priča ispričana u svjetskim medijima. Shiley sada čekaju u jednoj od najboljih bolnica u Indiji, Medicinskom institutu u Delhiju, kako bi je pregledali.
