Mnoge crte lica neke osobe - na primjer, veličina nosa i širina lica - određene su određenim genetskim varijacijama. O tome izvještava časopis PLOS Genetics.
Malo je specifičnih studija koje opisuju veze između genetike i značajki lica - malo je njih uspjelo utvrditi točan odnos između određenog gena i svojstva izgleda. Da bi riješili ovaj problem, autori članka proveli su potragu za genomima za asocijacijama: između 20 crta lica 3118 zdravih Europljana i oko milijun polimorfizama s jednim nukleotidom.
Znanstvenici su otkrili gene odgovorne za nekoliko značajki lica. Dakle, duljina nosa bila je povezana s CHD8 i ZNF219, širina s PAX1, širina lica s PAX9, MIPOL1 i MAFB, a udaljenost između očiju s HDAC8, GNAI3 i ALX3. U budućnosti će istraživači identificirati genetske čimbenike rizika koji dovode do razvojnih abnormalnosti poput rascjepa nepca i rascjepa usne.
2013. godine biolozi su otkrili regulatorne sekvence u DNK koje su odgovorne za stvaranje pojedinih crta lica sisavaca, uključujući ljude. Ti elementi pripadaju klasi pojačivača - nekodirajućih fragmenata DNA koji uz pomoć posebnih proteina utječu na aktivnost gena. Ti se geni mogu nalaziti na udaljenosti od desetaka tisuća nukleotida od samog pojačivača - oni dolaze u kontakt zbog petlje DNA.