Znanstvenici s Medicinskog koledža Baylor i Instituta za neurološka istraživanja Ian i Dan Duncan (SAD) otkrili su mehanizam Lou Gehrigove bolesti, od koje je patio teorijski fizičar Stephen Hawking. Pokazalo se da mutantni protein ubikilin prestaje regulirati rad lizosoma, komponenti stanice odgovorne za preradu metaboličkog otpada. To je objavljeno u priopćenju MedicalXpressa.
Istraživači su provodili eksperimente pomoću voćnih muha kao modelnih organizama, kojima nije nedostajala funkcionalna verzija gena koji kodira ubikilin. Mutantni insekti pokazali su znakove neurodegeneracije povezane s godinama, uključujući oslabljenu aktivnost živčanih stanica, njihovu smrt i nakupljanje oštećenih lizosoma.
Pokazalo se da neispravni ubikilin potiče disfunkciju proteasoma - proteinskog kompleksa koji se oslobađa staničnih krhotina - i ometa autofagiju, u kojoj se nepotrebne stanične komponente također uništavaju. U autofagiji vezikule (stanične vezikule) nazvane autofagosomi preuzimaju oštećene proteine. Tada se vezikuli spajaju s lizosomima, čija kisela okolina aktivira enzime koji razgrađuju otpad. Međutim, u prisutnosti mutantnog ubikilina, okoliš u lizosomima nije dovoljno kiseo.
Znanstvenici planiraju testirati djeluje li isti mehanizam na ljudima. Tada se može usporiti napredovanje amiotrofične lateralne skleroze obnavljanjem kiselosti lizosoma.
Amiotrofična lateralna skleroza je neizlječiva neurodegenerativna bolest u kojoj su oštećene živčane stanice motoričkog korteksa mozga i motorni neuroni. Rezultat je paraliza i atrofija mišića. Bolesnici umiru od infekcije dišnih putova ili prestanka funkcioniranja dišnih mišića.