Pronađen je gen odgovoran za hodanje na sve četiri
Turski biolozi otkrili su genetsku mutaciju koja sprečava ljude da uče hodati uspravno. Ovo otkriće pomoći će identificiranju evolucijskih obrazaca koji su doveli do činjenice da su ljudi savladali hodanje na dvije noge, navodi se u poruci Europskog društva za ljudsku genetiku.
Nekoliko obitelji, od kojih su neke šetale četveronoške, otkriveno je u Turskoj 2005. godine. Tu patologiju prvi put je opisao turski znanstvenik Uner Tan, koji je ovu bolest nazvao vlastitim imenom - Unertana sindromom.
U članku tada objavljenom u časopisu Neuroquantology, znanstvenik je opisao obitelj u kojoj je petero od 19 djece "hodalo na dvije ruke i dvije noge, s pravim koljenima. Mogli su ustati, ali samo nakratko, sa savijenim koljenima. " Odlikovali su ih lošim govornim vještinama i mentalnom retardacijom.
Ovaj je slučaj smatran primjerom obrnute evolucije - kretanja unatrag duž evolucijske ljestvice.
Na konferenciji Europskog društva za ljudsku genetiku u Barceloni u ponedjeljak, predstavljeni su rezultati genetskog ispitivanja oboljelih od Unertanovog sindroma, koje je provela skupina znanstvenika pod vodstvom profesora Taifuna Ozcelika sa Sveučilišta Bilkent (Ankara).
Istraživači su otkrili da su članovi dviju obitelji, koji putuju na sve četiri, imali mutaciju u genu odgovornom za receptor lipoproteina vrlo male gustoće. Ovaj protein je kritičan za pravilno funkcioniranje moždanog mozga, jednog od područja mozga odgovornog za koordinaciju pokreta.
Iako su obitelji živjele u izoliranim selima udaljenim 200-300 kilometara i navodno nisu imale zajedničke pretke, znanstvenici su se nadali da će pronaći jednu genetsku mutaciju povezanu sa stanjem. Iznenađeni su otkrili da su stvari drugačije.
"Obavili smo genetsko testiranje ovih obitelji i pronašli smo područja u DNK koja su zajednička svim članovima obitelji koji hodaju na sve četiri. Međutim, iznenadili smo se kada su geni na tri različita kromosoma odgovorni za ovu bolest u četiri različite obitelji ", kaže profesor Ozchelik.
Promotivni video:
Prema njegovim riječima, mutacije u genu odgovornom za VLDLR pronađene su u obiteljima A i D, ali takve mutacije nisu pronađene niti u obitelji B niti u obitelji C.
U svim su slučajevima svi oboljeli od Unertanovog sindroma bili potomci usko povezanih brakova. Svi su imali značajna kašnjenja u razvoju u djetinjstvu.
„Dok se normalna djeca nakon relativno kratkog vremena promijene u hodanje na dvije noge, ovi ljudi nastavili su hodati na rukama i nogama i nikada nisu hodali uspravno. Iako su mogli ustati iz sjedećeg položaja sa savijenim koljenima, praktički nikad nisu hodali pješice”, napominje Ozchelik.
Prije se pretpostavljalo da je nedostatak pristupa medicinskoj njezi pogoršao učinak usporenog razvoja cerebelarnih žljezda, što je dovelo do hodanja na sve četiri, prenosi RIA Novosti.
"Iako je istina da obitelj B nije imala pristup kvalitetnoj medicinskoj skrbi, obitelji A i D mogle su ići liječnicima, a obje su obitelji pokušale izliječiti svoju djecu ovim sindromom", kaže Ozchelik.
„Jedan od članova obitelji A liječnik je koji se aktivno uključio u medicinske intervencije. Osim toga, roditelji u obitelji A također su pokušali odvratiti djecu od hodanja na sve četiri, ali to nije uspjelo. Vjerujemo da socijalni čimbenici nisu bili uključeni u razvoj ovog sindroma , dodaje znanstvenik.
Mutacije nedostatka VLDLR pronađene su i u Hatterite sekti, grupi anabaptista koji žive u Sjevernoj Americi. Među onima za koje je otkriveno da imaju ovu mutaciju, bilo je i mnogo onih koji nisu posjedovali uspravno umijeće hodanja. Neurološke karakteristike članova turskih obitelji pogođenih Unertanovim sindromom i među hatteritesima slične su. Najveća je razlika što turske obitelji mogu hodati na sve četiri, tvrde znanstvenici.
Oni sugeriraju da su mutacije u hatteritima mogu biti mnogo izraženije, toliko da nisu u stanju hodati ni na sve četiri.
Uz veliku veličinu mozga, govor, sposobnost izrade alata, uspravno držanje dugo se smatraju jednom od ključnih obilježja koja su dovela do formiranja modernog čovjeka.
Skupina koju predvodi profesor Ozchelik otkrila je kako mutacije u genu odgovornom za proizvodnju VLDLR utječu na razvoj mozga i motoričke sposobnosti u ljudi.
„Moguće je da je gen VLDLR povezan s drugim tipovima poremećaja u mozgu. Nadalje, nadamo se da ćemo pronaći defektne gene povezane sa hodanjem na sve četiri u obiteljima B i C “, kaže Ozchelik.