Američki biolozi prvi put su upotrijebili CRISPR / Cas9 genomski uređivač za popravljanje DNK u mišićnim stanicama mrežnice i uklanjanje gena povezanih s razvojem totalne sljepoće, navodi se u članku objavljenom u časopisu Nature Communications.
„Naši dosadašnji eksperimenti pokazali su da možemo izbjeći razvoj sljepoće kod takvih životinja ako uklonimo Nrl gen iz stanica mrežnice, zbog čega se šipke pretvaraju u stanice slične obliku stožcima. To će spasiti i "bivše" štapove i njihove stvarne stožce od uništenja u budućnosti ", objašnjava Anand Swaroop iz Nacionalnog instituta za oči u Bethesdi, SAD.
Oči ljudi i mnogih drugih sisavaca sadrže dvije vrste stanica osjetljivih na svjetlost - češeri i šipke. Konusi nam omogućuju razlikovanje boja, ali djeluju samo pri dovoljno jakoj svjetlosti, a šipke nam omogućuju da vidimo siluete objekata u prigušenom svjetlu zvijezda ili mjeseca.
Kao što kaže Svarup, šipke, osim djelovanja "noćnog vida", igraju i drugu važnu ulogu - podržavaju i njeguju ostale stanice mrežnice, a njihovo uništavanje nepovratno dovodi do smrti stošca i cijele mrežnice u cjelini. Većina mutacija povezanih s gubitkom vida obično utječe na šipke, a ako su prisutne, osoba obično izgubi prvo noćni vid, a potom i mogućnost da svijet vidi danju.
Eksperimenti na embrijima koje su Swarup i njegovi kolege provodili u prošlosti pokazali su da zapravo jedan gen, Nrl, kontrolira rast šipki i stožaca. Ako se ovaj gen ukloni tijekom stvaranja embrija, tada se pojavljuje mrežnica u kojoj češeri ne umiru, unatoč odsutnosti šipki.
Znanstvenici su pretpostavili da bi uklanjanje ovog gena iz stanica mrežnice u odrasle životinje imalo slične posljedice. Vođeni ovom idejom, biolozi su stvorili retrovirus temeljen na popularnom genomskom uređivaču CRISPR / Cas9, inficirajući samo šipke i uklonivši Nrl gen iz njihove DNK.
Biolozi su testirali rad ove genske terapije na tri grupe miševa, čija je DNA sadržavala različite mutacije koje dovode do uništenja šipki i degeneracije mrežnice. Kao što su pokazali ovi eksperimenti, brisanje gena dovelo je do transformacije štapića u analoge stožaca, a ta transformacija zaustavila je uništenje mrežnice.
U konačnici, miševi su izgubili sposobnost gledanja u mraku, jer su im svi štapovi bili onemogućeni, ali nisu izgubili vid tokom dana. Prema biolozima, genska terapija djelovala je čak i u liječenju očiju vrlo starijih miševa, iako je bila manje učinkovita nego kod zarazivanja mrežnica mladih jedinki.
Promotivni video:
Glavna prednost ove strategije za borbu protiv sljepoće, kao što znanstvenici napominju, jest ta što vam omogućuje zaustavljanje uništavanja mrežnice, bez obzira na to koji je gen slomljen u šipkama, budući da uklanjanjem Nrl "isključuje" sve ove regije DNA.
Klinička ispitivanja ove genske terapije, usprkos obećavajućem potencijalu, možda neće početi uskoro zbog rasprava oko CRISPR / Cas9. Sigurnost ovog genomskog uređivača za medicinsku upotrebu još nije potvrđena u praksi, a njegova upotreba za uređivanje embrionalne DNA u Kini potaknula je žestoku raspravu među znanstvenicima u posljednjih nekoliko mjeseci.