Starost od 13 godina, koža poput vampira i sindrom stranih akcenata - na Dan rijetkih bolesti Gazeta. Ru govori o najneobičnijim bolestima čovječanstva.
Posljednji dan veljače 2008. godine proglašen je danom rijetkih (siročadi) bolesti. To uključuje bolesti koje pogađaju 1 od 1000 ljudi ili manje. U Rusiji se predlaže da se bolesti slične rasprostranjenosti smatraju rijetkim - ne više od 10 slučajeva na 100.000 ljudi.
Ukupno, prema različitim izvorima, postoji do 7000 rijetkih bolesti. Gazeta. Ru govori o najneobičnijim od njih.
progerija
Unatoč izuzetnoj rijetkosti (oko 350 prijavljenih slučajeva), Progeria je dobro poznata bolest. Zbog genetskog oštećenja, pacijentovo tijelo stari ogromnom brzinom. Promjene su uočljive već u dvije ili tri godine: izrezana koža s prozirnim venama, velika glava s malim licem, nerazvijena donja čeljust.
Prosječni životni vijek pacijenata sa progerijem je 13 godina. Pate od atrofije mišića, srčanih udara, udaraca, promjena koštanog tkiva, ateroskleroze. Neki su sposobni živjeti do 25-27 godina - na primjer, južnoafrički glazbenik i umjetnik Leon Botha živio je do 26 godina. Još jedna poznata osoba iz Progerije je Sam Burns, koji je živio do 17 godina, aktivist koji je sudjelovao u širenju informacija o svojoj bolesti.
Promotivni video:
Neposredno prije Burnsove smrti o njemu je snimljen dokumentarni film "Sama sa stanovišta". "Ne prikazujem ti svoj život da bih ti bio žao mene. Ne trebate se sažalijevati zbog mene, jer samo želim da me bolje upoznate, znate moj život “, komentirao je objavljivanje filma.
Juner Thane sindrom
2005. godine turski biolog Juner Tan upoznao je obitelj Ulas koja je živjela na selu Turske. Svi njezini članovi - pet braće i sestara - kretali su se na sve četiri. Dvojica su povremeno zauzela uspravan položaj, trojica su bila potpuno "četveronožna". Osim neobičnog načina hoda, članovi obitelji imali su problema s govorom i zastojem u razvoju.
Znanstvenik je sugerirao da bi takvo ponašanje moglo biti odstupanje u evoluciji, no kretanje članova obitelji Ulas razlikovalo se od pokreta drugih primata - počivali su na dlanovima, a ne na zglobovima prstiju.
"To čine isto kao i svaka osoba koja ne može ustati", kaže antropolog Lisa Shapiro.
Prema njenim riječima, kretanje na četiri udova nije povratak evolucijskom podrijetlu, već prilagođavanje stanju tijela.
Istodobno, mobilnost prstiju nije izgubljena - žene su mogle veziti i kukičati.
Za bolest je vjerojatno kriv prekid VLDLR gena, koji je odgovoran za razvoj mozga, regije mozga koja regulira koordinaciju pokreta i regulaciju ravnoteže. Međutim, društveni čimbenici također bi mogli igrati ulogu - roditelji nisu pokušavali naučiti svoju djecu s četveronožnom nogom da stoje uspravno.
xeroderma
Ultraljubičasto svjetlo je opasno ne samo za izmišljene vampire, već i za vrlo stvarne ljude koji pate od kseroderme pigmentoze. Ovo je genetska bolest u kojoj tijelo nije u stanju izdržati štetne učinke ultraljubičastoga zračenja.
Bolest se obično manifestira u dobi od dvije do tri godine. Nakon što je na suncu, dijete ima piling, iritaciju, mrlje na otvorenim područjima kože. Simptomi se pogoršavaju sa svakom narednom epizodom izlaganja suncu. Nekoliko godina kasnije na nekim mjestima dolazi do atrofije kože, neujednačene pigmentacije, vaskularnih formacija, pukotina, kore.
Bolest utječe ne samo na kožu, već i na vezivno tkivo.
Kao rezultat, s vremenom se nosnice, uši i usta deformiraju. U posljednjoj fazi bolest dovodi do pojave benignih i malignih tumora. 2/3 pacijenata umre prije 15-te godine.
Jedini način produljenja pacijentovog života je što je više moguće izbjegavati izlaganje ultraljubičastom zračenju (nositi zatvorenu odjeću, koristiti kremu za sunčanje), koristiti lijekove koji smanjuju osjetljivost kože na sunčevu svjetlost i što je prije moguće riješiti neoplazme na tijelu.
ihtioza
Bolest je dobila ime zbog sličnosti kože pacijenata s riblje ljuske. S ihtiozom se u tijelu poremećuje sinteza keratina, što dovodi do keratinizacije kože u različitom stupnju, ovisno o obliku bolesti - u nekim se slučajevima pokazalo nespojivim sa životom.
Jedna od poznatih pacijentica s teškom ihtiozom je mlada Amerikanka po imenu Hunter Steinitz.
U dokumentarcima govori o tome kako se nosi s bolešću - provodi do nekoliko sati dnevno u kupaonici, uz pomoć zdravstvenog radnika, riješi se viška ljuskica kože i koristi čitav arsenal kreme i losiona za omekšavanje kože i izbjegavanje gubitka vlage - isušivanje kože pacijenata s ihtiozom povećava ljuštenje i pucanje.
Lezije kože dovode do niza drugih problema. Dakle, zbog zadebljanja kože tijekom godina i nesposobnosti kože da odvaja znoj, pacijenti s ihtiozom skloni su pregrijavanju. Također, zbog zadebljanja kože mogu izgubiti sposobnost treptanja. U nekim slučajevima bolest dovodi do ćelavosti.
Epidermoliza bullosa
Epidermoliza bullosa je stvaranje mjehura i erozije na koži s čak manjim mehaničkim ozljedama. Bolest je povezana s defektima gena odgovornih za stvaranje proteina - njihov pravilan rad nužan je za regeneraciju. Manifestira se u ranoj dobi, takvu djecu nazivaju "djecom leptira".
Ne postoje radikalne metode liječenja epidermolize bullosa - sva pomoć pacijentima sastoji se u sprečavanju oštećenja kože i njezi nastalih mjehurića.
Međutim, 2017. znanstvenici su uspjeli pomoću genske terapije izliječiti dječaka koji je zahvaćen 80% kože.
Iz genetički modificiranih matičnih stanica dječačke epiderme njemački su liječnici stvorili kožne grafte koji su presađeni na zahvaćena područja tijela - ruke i noge, cijela leđa, bočne dijelove, a dijelom na stomak, vrat i lice. Nakon prve operacije, izvedene u listopadu 2015., stanje dječaka počelo se poboljšavati. Nekoliko godina kasnije, nakon zamjene svih zahvaćenih područja, nova je koža obavljala sve funkcije, čak su i folikuli dlake bili aktivni. Dječak je mogao pohađati školu i aktivno sudjelovati u životu obitelji.
Sindrom stranih akcenata
Ova patologija nije povezana s genima, već, u pravilu, s ozljedama glave ili udarima. U slučaju bolesti govor pacijenata je još uvijek razumljiv, ali oni koriste izgovor i intonaciju karakterističnu za drugi jezik. Do danas je poznato samo oko 60 slučajeva sindroma.
Jedna od pacijentica, Amerikanka Michelle Myers, otišla je u krevet navečer sa strašnom glavoboljom 2015. godine. Kad se probudila, shvatila je da ima britanski naglasak, koji je s njom ostao godinama. Prije toga, prema Myersu, nakon istih teških glavobolja probudila se s irskim i australskim naglascima, ali one su nestale nakon tjedan dana.
Alla Salkova