Istraživači Centra za dječju onkologiju i krvne bolesti otkrili su koji su geni odgovorni za porfiriju, patologiju u kojoj je pacijentova koža osjetljiva na sunčevu svjetlost. Neki učenjaci vjeruju da je ovaj poremećaj doveo do mitova o vampirima i vukodlacima. Članak je objavljen u časopisu Proceedings of the National Academy of Sciences. O tome izvještava ScienceAlert.
Porfirija je nasljedni poremećaj u kojem su oštećeni geni odgovorni za stvaranje hema, dijela hemoglobina koji sadrži željezo koji nosi kisik. Pacijenti mogu imati različite simptome. Uz jednu od sorti bolesti - eritropoetičku protoporfiriju ili Guntherovu bolest - pacijenti doživljavaju kroničnu fotoosjetljivost, kožne lezije i uništavanje krvnih stanica.
Znanstvenici su otkrili da neki ljudi s protoporfirijom imaju nedostatke gena ClpX. Odgovorna je za aktiviranje enzima ALAS, koji sudjeluje u proizvodnji hema. Svaki gen u stanicama ljudi i mnogih drugih živih organizama predstavljen je u dvije kopije. Jedna zdrava kopija ClpX-a dovoljna je da se eritrociti vežu na kisik, ali porfirini, prekursori heme, akumuliraju se.
Pokazano je da jedna od vrsta porfirinskih komponenti, protoporfirin IX, lako apsorbira solarnu energiju i prenosi je molekulama kisika. Visoka koncentracija reaktivnih kisikovih vrsta uništava stanice uzrokujući oštećenja kože.
