Ruski i strani biolozi proveli su svojevrsni "popis proteina" među autističnim i zdravim ljudima i otkrili ozbiljne razlike u načinu na koji mozak oboje proizvodi različite enzime i signalne molekule. Njihova otkrića predstavljena su u časopisu Communications Biology.
Prema WHO, jedno od 59 djece širom svijeta ima poremećaj spektra autizma, a broj djece s autizmom svake godine raste za 13%. Posljednjih godina znanstvenici su otkrili na desetine gena povezanih s autizmom, ali mutacije u njima ne mogu u potpunosti objasniti niti jedan slučaj razvoja ove bolesti općenito, posebno njegovih pojedinačnih simptoma.
Primjerice, prije tri godine američki znanstvenici primijetili su, eksperimentirajući na miševima, da je autizam povezan ne samo s prisustvom određenih mutacija u genima koji kontroliraju rad i razvoj mozga, već i s bakterijama u crijevima autista i njihovih roditelja. Kako su pokazali kasniji eksperimenti, transplantacija zdrave mikroflore ublažila je mnoge simptome autizma.
Prema tiskovnoj službi Skoltech-a, Khrameeva i njezini kolege pristupili su proučavanju ovog problema s druge strane - provjerili koliko se razlikuje udio proteina u stanicama mozga autista, zdravih ljudi, kao i dvije vrste primata koji su nam bliski, čimpanze i makaki.
Uspoređujući koncentracije različitih proteina u njihovom živčanom tkivu, znanstvenici su se nadali da će razumjeti koji su geni poremećeni tijekom razvoja autizma i posljedice njihovog viška ili manjka. Sveukupno, biolozi su pronašli razlike u omjerima gotovo jedne i pol tisuće proteina uključenih u rad 16 najvažnijih metaboličkih lanaca u neuronima mozga.
Da bi to učinili, znanstvenici su prikupili uzorke tkiva prefrontalnog korteksa i drugih dijelova mozga od oko tri desetaka preminulih osoba s autizmom, kao i četiri desetaka njihovih vršnjaka koji nisu patili od takvih poremećaja. Kada su biolozi izvadili proteine iz njih, otkrili su njihov sastav i izmjerili proporcije pomoću kromatografa i masenih spektrograma.
Kako se ispostavilo, takvi su poremećaji doista bili prisutni u autističnim stanicama i bili su prilično značajni. Ruski istraživači i njihovi strani kolege otkrili su dokaze da se koncentracije dvjesto proteina, oko 15% njihovog ukupnog broja, značajno razlikuju između autista i ostalih ljudi.
Mnoge od njih povezane su sa ciklizacijom različitih aminokiselina i drugih kratkih organskih molekula, poput nikotinamida i purina. Živčane stanice koriste ih ne samo za skupljanje važnih molekula unutar sebe, već i kao kemijske signale za "komunikaciju" sa susjedima i pomoćnim tijelima mozga.
Promotivni video:
Zanimljivo je da su ovi neuspjesi u radu proteina i pridruženih gena bili toliko izraženi da su lako mogli razlikovati autiste od drugih ljudi, kao i procijeniti ozbiljnost njihovih simptoma.
Osim toga, ruski su istraživači otkrili nagovještaje da je autizam jedinstven za ljude. Pokazalo se da su geni i proteini čiji je rad poremećen u prijenosnicima ovog sindroma najviše promijenjeni tijekom evolucije roda Homo nakon odvajanja od predaka šimpanzi i makaki.
Sve ove informacije, nadaju se znanstvenici, pomoći će nam da shvatimo kako spriječiti razvoj autizma i pomoći sadašnjim i budućim nositeljima ovog sindroma.