Sve je više zemalja koje napuštaju integritet ljudskih embrija i provode istraživanja na polju genetske manipulacije. Pojavila su se prva znanstvena djela iz SAD-a i Kine tijekom kojih su stvoreni modificirani ljudski embriji. "Lenta.ru" razumije hoće li ti eksperimenti biti korisni, kako prijete čovječanstvu i zašto su zabranjeni.
Časopis Nature objavio je 2. kolovoza 2017. članak koji je otkrio detalje prvog eksperimenta u povijesti SAD-a koji je ozbiljan izazov zagovornicima etike i morala. Znanstvenici sa Sveučilišta Oregon Health and Science koristili su CRISPR tehnologiju kako bi promijenili DNK ljudskih embrija. Prije su se takve manipulacije u Americi smatrale neprihvatljivima, a ponegdje u svijetu, uključujući Rusiju, i dalje su zabranjene. Pritom su se istraživači vodili plemenitim ciljem: ispraviti genetski učinak koji je uzrok smrti mladih, najčešće sportaša.
Mutacija MYBPC3 uzrokuje hipertrofičnu kardiomiopatiju, nasljednu bolest srca koja pogađa jednu od petsto osoba. Karakterizira kršenje mjesta mišićnih vlakana u miokardu, što dovodi do njegove hipertrofije. Najčešće se bolest očituje u mladoj ili srednjoj dobi. Njegova podmuklost leži u činjenici da se oko trećine pacijenata ni na što ne žali, a jedini simptom je iznenadna smrt.
Iako hipertrofičnu kardiomiopatiju mogu uzrokovati razne mutacije, najčešći je uzrok MYBPC3. Znanstvenici su odlučili testirati metodu koja će spriječiti prijenos oštećenog gena s roditelja na djecu. Ako samo jedan roditelj ima heterozigotnu mutaciju, 50 posto djece bit će novi nositelji neispravnog gena. Istraživači su to pokušali promijeniti fiksiranjem MYBPC3 u embrije tako da su potencijalno pogodni za prijenos u maternicu i daljnji razvoj.
CRISPR-Cas9 je molekularni sustav koji vam omogućuje da iz DNK izrežete određene regije, koje zatim zamjenjuju druge. Sastoji se od dvije glavne komponente: proteina "škare" Cas9 i primerka u obliku posebne molekule nazvane vodeća RNA. Potonji se pričvršćuje na željeni dio DNA i govori Cas9-u gdje treba rezati. Stanica zatim aktivira mehanizme koji "popravljaju" rez rezanjem umetanjem novog lanca DNA na to mjesto. Koristeći ovu tehnologiju, znanstvenici su dobili embrije kojima je uklonjen ne samo MYBPC3, već je na njegovo mjesto umetnuta normalna nukleotidna sekvenca. Istodobno, istraživači nisu pronašli mutacije u modificiranim embrijima koje bi mogle postati nuspojava uporabe sustava CRISPR.
Foto: Yorgos Nikas / SPL
Jedan od strogih uvjeta eksperimenta je uništavanje nastalih embrija. Smjeli su se razvijati samo nekoliko dana. Američka vlada ne dopušta istraživanja koja bi mogla proizvesti genetski modificirano dijete. To je opravdano činjenicom da tehnologija nije dovoljno razvijena da bi osigurala sigurnost i zdravlje ljudi čijim je genomom manipulirano. Biotehnološke metode, uključujući sustav CRISPR, ne rade sa savršenom točnošću i mogu dovesti do neželjenih promjena.
To je jedan od razloga zašto je kritiziran rad kineskih istraživača - oni su bili pioniri na polju genetske modifikacije ljudskih embrija 2015. godine. Iako je vodeći stručnjak Junjiu Huang uzeo neživotne embrije za eksperimente, rekao je, nije uspio uvjeriti znanstvenu zajednicu u ispravnost svojih postupaka. Od 86 embrija, samo su četiri zadržala potrebne promjene, a CRISPR je često propustio oznaku uređivanjem genoma na neplaniranim područjima. Uz to, časopisi Nature i Science odbili su prihvatiti njegovo djelo za objavljivanje zbog etičkih zabrinutosti povezanih s modifikacijom ljudskih embrija.
Promotivni video:
Tada je Edward Lanphier, predsjednik Sangamo Biosciences, specijalizirane za uređivanje DNA u stanicama odraslih, rekao da takva istraživanja treba obustaviti i voditi široku raspravu o mogućnosti eksperimenata s ljudskim embrijima. Kineski eksperiment nazvao je neuspjehom. Junjiu Huang nije se složio sa stavovima zapadne znanstvene zajednice i nastavio raditi na poboljšanju svoje metode.
Foto: L. Souci / BSIP / SPL
Francis Collins, ravnatelj američkog Nacionalnog instituta za zdravlje (NIH), rekao je da on i njegove kolege smatraju neprihvatljivim uređivanje embrionalne DNK, čak i u znanstvene svrhe, a NIH ne namjerava izdvojiti nikakva sredstva za takva istraživanja.
Dvije godine kasnije, znanstvenici iz Oregona postigli su isto što i kineski istraživač, ali nisu mogli provjeriti hoće li se embriji pretvoriti u zdravu djecu. U trenutnoj je situaciji klinička primjena ove metode stvar daleke budućnosti. Problem je u tome što postojeće američko zakonodavstvo dopušta eksperimente s ljudskim embrijima samo uz financiranje nevladinih i privatnih organizacija. Kongres odbija izdvojiti proračunski novac za takva istraživanja koja uvelike koče razvoj ovog područja.
Situacija oko biotehnologije i modifikacije gena komplicira se odnosom nekih utjecajnih ljudi i vladinih organizacija prema ovom smjeru. Primjerice, američka Nacionalna obavještajna agencija izdala je 2016. godišnji bilten koji je uključivao alate za uređivanje genoma u odjeljku za oružje za masovno uništavanje. Ovo je znak sve veće zabrinutosti zbog brzog razvoja tehnologije, koji je potaknut uporabom CRISPR sustava.
Foto: Paul Sancya / AP
Istodobno, ove zime, Američka nacionalna akademija znanosti objavila je izvješće u kojem se zalaže da bi znanstvenici trebali moći uređivati gene u ljudskim embrijima u istraživačke svrhe. Ovdje se ne radi o odgoju idealnih ljudi, kao što je prikazano u filmu "Gattaca". Prije svega, potrebno je detaljno razjasniti kako se embrij razvija, koju ulogu i u kojoj fazi embriogeneze pojedinačni geni igraju u tom procesu. Liječenje teških nasljednih bolesti također je dopušteno u nedostatku drugih razumnih alternativa. Naravno, sve se to mora provoditi pod strogom kontrolom i uz odobrenje javnosti.
Predložene preporuke relevantne su samo ako se i dalje ukida zabrana stvaranja genetski modificiranih ljudi. To će biti moguće samo ako se postigne konsenzus o sigurnosti ove tehnologije. Sada zabrinutost javnosti samo raste. U tome veliku ulogu igra nerazumijevanje onoga što znanstvenici zapravo rade. Međutim, sama činjenica da su studiju proveli znanstvenici iz Oregona daje nadu da će taj problem biti riješen.
Što se tiče ostalih zemalja, u veljači 2016. vlada Velike Britanije omogućila je istraživačima provođenje eksperimenata za uređivanje genoma ljudskih embrija. Krajnji cilj znanstvenika je riješiti problem pobačaja. Stručnjaci žele utvrditi gene koji su najaktivniji u prvim danima fetusova života, kada embrij tvori stanice - osnovu buduće placente.
U Rusiji je situacija puno složenija. Riječito to ilustrira činjenica da je od 1. siječnja 2017. u našoj zemlji zabranjeno stvaranje ljudskih zametaka za proizvodnju biomedicinskog staničnog proizvoda, kao i uporaba biomaterijala dobivenog prekidom (ili ometanjem) razvoja ljudskog embrija za razvoj, proizvodnju i uporabu biomedicinskih sredstava stanični proizvodi. Nema govora o ozbiljnoj raspravi o mogućnosti genetske modifikacije ljudskih embrija.
Aleksandar Enikeev
