Američki istraživači iz Houstonske metodističke bolnice uspjeli su pronaći novu metodu za zaustavljanje ozbiljne genetske bolesti - Progeria, koju karakterizira prerano brzo starenje tijela. Utvrđeno je da se hipotetski stanje bolesnika može poboljšati upotrebom tvari usmjerenih na telomere (područja kromosoma koja se s godinama skraćuju), a ne na neispravan gen.
Progerija je vrlo rijetka bolest. Postoji oblik iz djetinjstva (nazvan Hutchinsaw-Guildford sindrom) i oblik za odrasle (nazvan Wernerov sindrom). Studija istraživača u Nizozemskoj sugerira da je približno jedno dijete od četiri milijuna ljudi pogođeno tom bolešću. Ukupno je u svijetu zabilježeno oko 140 slučajeva, ali istodobno su znanstvenici uvjereni da je to daleko od cjelovite slike, a slučajeva je najmanje dvostruko više. Djeca koja pate od progerije, u pravilu, ne žive u odrasloj dobi.
Međutim, postoje iznimke. Dakle, posebno je glazbenik i umjetnik iz Južne Afrike Leon Botha umro u 26. godini. Držao se prilično aktivnog načina života, bavio se DJ-em, glumio u glazbenim spotovima, a također je organizirao umjetničke izložbe. Uz to, radio je s hip-hop grupom Die Antwoord. U dobi od 20 godina podvrgnut je uspješnoj operaciji srca. Ova operacija bila je profilaktička i provedena je kako bi se spriječili napadi ateroskleroze. Otprilike godinu dana prije smrti, Botha je pretrpio moždani udar, nakon čega mu se zdravlje znatno pogoršalo.
Prema znanstvenicima, glavni uzrok dječjeg oblika Progerije je slučajna mutacija unutar gena LMNA, koji je odgovoran za sintezu proteina prelamin A, koji je uključen u stvaranje lamine - unutarnje membrane stanične jezgre. Ova membrana je od velike važnosti u procesu kopiranja DNA i diobe stanica. Uz to, ova ovojnica osigurava razinu tvari potrebnih za popravak oštećene DNA. U slučaju da je gen LMNA neispravan, tada nastaje oštećeni analog prelamina A, progerin, koji ne može postati dio nuklearne membrane. U konačnici, ljuska postaje oslabljena i više ne može pružiti dovoljnu strukturnu potporu jezgri. Dakle, stanice gube sposobnost normalne diobe.
To negativno utječe na cijelo djetetovo tijelo, sistemski se poremećaji očituju od rođenja, ali unatoč tome bolest se može utvrditi tek nakon nekoliko godina. Djetetu kosa počinje opadati, lice poprima specifične značajke (mala čeljust, šiljasti nos, velike oči), koža postaje tanja, dolazi do atrofije mišića, oštećenja unutarnjih organa i krvnih žila. Sve ove promjene rezultat su brzih molekularnih promjena koje su pokrenute mutacijama jednog gena. Pacijent koji pati od progerije umire zbog zatajenja bubrega ili komplikacija ateroskleroze.
Međutim, istraživači se ne žure izjednačavati progeriju sa starenjem. Neke senilne bolesti nisu tipične za ljude s Hutchinson-Guildfordovim sindromom. Takvi pacijenti u pravilu ne pate od demencije, ne postaju osjetljiviji na osteoartritis ili rak. Istodobno, određene patološke promjene, čak i one koje se javljaju na molekularnoj razini, vrlo su slične onima koje se javljaju u tijelu starijih osoba. U slučaju progerije, opaža se skraćivanje telomera (to su krajevi kromosoma koji su odgovorni za zaštitu gena od oštećenja uzrokovanih krajnjom nedovoljnom replikacijom).
Podreplikacija terminala česta je pojava tijekom kopiranja DNA. Enzim DNA polimeraza ne može sintetizirati kopiju DNA od samog početka. Dakle, novi su kromosomi nešto kraći od svojih prethodnika. Za stanice bi to moglo biti prava katastrofa, ali samo ako se izgube važni dijelovi gena. Međutim, prema znanstvenicima, kromosomi imaju posebne "kapice" - telomere, koje ne nose nikakve važne informacije. U procesu zamjene jedne generacije stanica drugom, telomeri se postupno skraćuju. Sasvim je očito da se taj proces ne može nastaviti u nedogled. Telomeri u nekom trenutku postaju prekratki, pa više ne mogu zaštititi važnu DNA od oštećenja.
Duljina telomera omogućuje određeni maksimalni broj staničnih dioba, što se obično naziva Hayflickovom granicom. Za stanice ljudskog tijela ta je granica 52. Kako se stanice približavaju toj granici, stječu znakove starenja, a zatim umiru. Stanice s aktivnim enzimom telomeraza, telomeri se mogu produžiti, što ih teoretski čini besmrtnima (stanice raka mogu se nazvati kao primjer). Istodobno, odnos između starenja tijela u cjelini i skraćivanja telomera još uvijek nije jasan. Neke su studije pokazale da životni vijek i duljina telomera nisu povezani. No, u znanstvenoj studiji stručnjaka sa španjolskog Nacionalnog instituta za rak dokazano je da se nakon injekcija gena telomeraze kod miševa očekivano trajanje života povećalo za 13 posto.
Promotivni video:
Dakle, duljina telomera još uvijek ima određenu vezu s općim starenjem organizma. Ali ta veza nije izravna. Na to ukazuju i rezultati studija znanstvenika iz Sjedinjenih Država. Otkrili su da se stanje stanica s mutiranim genom LMNA može poboljšati telomerazom. Znanstvenici su došli do takvih zaključaka nakon što su materijal odgovoran za sintezu polimeraze stavili u stanice izolirane od bolesne djece. Ova je terarija bila učinkovitija nego što je prethodno provedena. Razni biljezi starenja stanica postali su manje očigledni, posebno se smanjio broj upalnih proteina. Uz to, neki od markera potpuno su nestali.
Kao što su primijetili istraživači, u narednim godinama možda će biti studija s ljudskim sudjelovanjem. Metode terapije koje danas postoje nisu učinkovite i mogu produžiti život ljudima koji pate od progerije za samo nekoliko godina.
