Lesch-Nyhanov sindrom genetska je bolest uzrokovana jednim neispravnim genom na X kromosomu, u vezi s kojim se osoba doslovno jede, a nitko sa sigurnošću ne zna zašto se to događa.
Kao i u slučaju hemofilije, žene s dva X kromosoma asimptomatski su nositelji ove bolesti, pa se ta bolest uglavnom opaža kod muškaraca.
Oštećeni gen koji kodira enzim vrlo dugog imena, hipoksantin-gvanin-fosforiboziltransferaza (HGPT), od vitalne je važnosti za sustav recikliranja u živim stanicama. U stanicama se molekula DNA "razbija" na svoje sastavne dijelove. Dobiveni dijelovi, zauzvrat, također se moraju podijeliti na dijelove. Dva od ovih dijelova - adenin i gvanin - precizno su podijeljeni zahvaljujući enzimu HGFT.
Zbog odsutnosti ovog enzima toliko je spojeva koji tvore mokraćnu kiselinu. Mokraćna kiselina počinje ulaziti u krvotok, uslijed čega mokraća postaje prezasićena kristalima. Taj se fenomen naziva i "bubrežni kamenci". Kamen u bubrezima glavni je simptom koji pomaže liječnicima da dijagnosticiraju pacijenta s Lesch-Niechenovim sindromom.
Ali najneugodniji i najodvratniji simptom bolesti je specifična vrsta samoozljeđivanja. Osobe s Lesch-Nyhanovim sindromom grizu usne, jezik, nokte, prste, a ponekad se to ponašanje pretvori u zastrašujuće oblike - jedenje podlaktice (do samoamputacije) i puštanje krvi. Zbog toga se ova bolest naziva i "samokanibalizam" ili "autosarkofagija".
Liječnici još uvijek ne mogu razumjeti što je uzrokovalo ovo ponašanje. Najjednostavnije objašnjenje ovog fenomena je da mokraćna kiselina iritira stanice, i kao što neki ljudi grebu ubod komarca dok ne iskrvari, pacijenti grizu najosjetljivija tkiva, uzrokujući tako sebi bol.
Prema drugoj teoriji, učinak mokraćne kiseline na razvoj mozga uzrokuje nedostatak posebne tvari - dopamina. Neki znanstvenici smatraju da je Lesch-Nyhanov sindrom sušta suprotnost Parkinsonovoj bolesti. Primjerice, oboljeli od Parkinsonove bolesti ograničeni su u mnogim aktivnostima kojih se mogu sjetiti. S druge strane, ljudi s Lesch-Nyhanovim sindromom ne mogu prestati raditi ono o čemu razmišljaju. Ako misle da se grizu, sigurno će to učiniti, čak i ako ne žele naštetiti sebi.
Promotivni video:
Pristalice druge teorije tvrde da takve ozljede doprinose oslobađanju dopamina u mozak. Jedna slučajna ozljeda lica ili šake uzrokuje val zadovoljstva zbog kojeg oboljeli sve više nanosi štetu sebi.
Jedan od načina dizajniranja zaštite pacijenta od ugriza je potpuno uklanjanje zuba. Međutim, oni koji su poduzeli ovu krajnju mjeru i dalje nemilosrdno grebu rukama različite dijelove tijela. Vjerojatno, ovu bolest karakterizira poremećaj ponašanja.
Budući da je Lesch-Nyhanov sindrom nasljedna bolest, ima smisla da žene koje imaju slučajeve sindroma u obitelji budu pregledane od strane liječnika tijekom planiranja trudnoće i utvrde hoće li ona biti nositelj oštećenog gena. Nažalost, trenutno ne postoji lijek koji može u potpunosti izliječiti pacijenta s Lesch-Nychenovim sindromom. Liječnici mogu samo obuzdati razvoj sindroma i ublažiti manifestaciju simptoma.
