U Velikoj Britaniji znanstvenici lome svoj mozak zbog liječenja djece za koju je utvrđeno da ima neobičnu genetsku mutaciju. Zaostali razvoj Georgije i Jessice od trenutka rođenja ponukao je roditelje i liječnike da razmisle o nekim odstupanjima, sada su stručnjaci organizacije Genomics England uspjeli prepoznati problem i spremni su započeti liječenje 4-godišnjih djevojčica.
Otac i majka Georgije rekli su da su se od prvih dana rođenja njihove kćeri bojali razočaravajuće dijagnoze liječnika. Glava djevojčice bila je nešto veća od standardne veličine, a njezina reakcija na ono što se događalo iz dana u dan ostala je malo usporena.
Liječnici nisu mogli utvrditi što je uzrok odstupanja, ali kasnije su zaposlenici Genomics England pomogli razumjeti situaciju. Kako se ispostavilo, mala Georgia ima urođenu mutaciju - samo je jedan gen neispravan, ali utječe na skladan razvoj organizma u cjelini, navodi internetski portal "The Guardian".
Stručnjaci su pronašli još jednu djevojčicu, 4-godišnju Jessicu, koja je također imala neobičnu mutaciju. Stručnjaci kažu da su šanse za oporavak djece, zahvaljujući "Projektu 100.000 genoma", koji je već pomogao otkriti oko 7 tisuća rijetkih genetskih abnormalnosti.
Elena Razumovskaja
