U modernoj medicini riječ "gen" treperi u svim vrstama konteksta i konjugacija. Postoji genetika i genomika. Postoji metagenomija, genetski inženjering, predviđanje gena i molekularno genotipiziranje. Lako je zbuniti različite grane znanosti o DNK-u ako to ne učinite sami, ali vjerojatno ste čuli za jednu potkategoriju koja je posljednjih godina dosta odjeknula u medijima: genska terapija. Što je genska terapija? Ovo je medicinska upotreba genetskog materijala.
Da biste razumjeli što to sve znači i zašto je ova terapija tako moćna, trebate započeti s malim upoznavanjem samih gena. Geni se nalaze u čvrsto zaštićenom genomu stanice, knjižnici nacrta koji omogućuju da se svako živo biće razvija i obnavlja kao što bi trebalo. Da bi se njihov kod mogao provesti u praksi, većina gena mora biti "prevedena" u protein - DNK kod određuje redoslijed aminokiselina koje se moraju dodati lancu, a zatim se presavije u oblik koji je dat sekvencom. Upravo kroz ovu presavijenu trodimenzionalnu strukturu protein obavlja svoju funkciju u stanici.
Dakle, ako želite promijeniti ono što se događa u stanici, to možete učiniti promjenom DNK, koji kodira oblik proteina koji djeluje kao izvršitelj. A ako postoji problem s doziranjem, kao što je jedna kopija gena umjesto dvije, možemo povećati prinos proteina stavljanjem vlastite druge kopije. U svakom slučaju, mijenjamo gene koji su na raspolaganju redovitim strojevima za stvaranje proteina, da bi promijenili ponašanje stanica.
Zvuči jednostavno. Ali je li to jednostavno učiniti? Naravno da ne.
Prvo, vrlo je teško uklopiti nove ili promijenjene gene u stanice koje je potrebno ispraviti. Stanice su posebno razvijene kako bi se to spriječilo - znanstvenici moraju hakirati viruse koji su evoluirali kako bi u tu svrhu ušli u ćeliju. Ali još uvijek nisu savršeni; svaka pojedina stanica u vašem tijelu ima svoju kopiju genoma, kompletnu i (uglavnom) identičnu ostalim, a nemoguće je promijeniti svaku stanicu u vašem tijelu. Čak i ako uspješno uredimo milijune primjeraka vašeg genoma, milijarde njih ostat će netaknute.
Dakle, najranije i najvažnije primjene genske terapije uključivale su epruvete - uzorak koštane srži je uklonjen pacijentu, izmijenjen interesni gen, a zatim su ispravljene stanice ubrizgane natrag u domaćina. To je obično radilo samo ako su popravljene ćelije živjele duže ili su bile boljeg zdravlja od svojih prirodnih kolega, pa su na kraju istisnule bolesne stanice i dominirale u populaciji.
Tek sada je postalo moguće uređivati gene u tijelu živog pacijenta. Genska terapija je sada najbolja u rješavanju problema koji utječu na određenu vrstu stanica, ograničeni broj njih. Genetski problem koji rješavamo može ostati u preostalim netaknutim stanicama, ali ako ih ne koristi za funkcioniranje, onda se ne smatra medicinskim problemom. Određene vrste ćelija jetre i dlake kohlearnih dlaka sisavaca navode se kao primjeri trenutačnih ciljnih stanica.
Promotivni video:
U oba slučaja, ponovno liječenje virusom može "zaraziti" dovoljno visok udio specifične stanične populacije s našim terapijskim genom da se dogodi željeni učinak. Neke metode genske terapije jednostavno smještaju medicinski gen u jezgru stanice domaćina, gdje će se nalaziti i stvarati proteine, baš kao što bi to prirodno radili. Međutim, dugoročno ovo funkcionira samo sa stanicama koje se ne dijele s vremenom, poput neurona. Ako se stanice podijele, kao i većina stanica, naš se gen može staviti na genom stanice domaćina ili zaostajati kad god se stanica razmnožava.
Glavna tehnologija za postizanje ove vrste spajanja naziva se CRISPR; kratica znači kratka palindromska ponavljanja, redovito raspoređena u skupinama. Važno je da ako je naš gen ubačen zajedno s CRISPR proteinima i RNA sustavom, gen će se spojiti u genom gdje god želite. Stanice će podijeliti i reproducirati ugrađeni gen kao da je tamo cijelo vrijeme.
Važno je zapamtiti da ispravljanjem genetskog problema ne mijenjamo ništa u nasljeđivanju bolesti. Ispravljanje gluhoće uređivanjem DNK u kohlearnim ćelijama kose, na primjer, ne smanjuje vjerojatnost prenošenja bolesti na potomstvo.