Touretteov sindrom misteriozna je medicinska patologija koja je zbunjivala liječnike tijekom proteklog stoljeća. Ljudi rođeni s ovom bolešću pate od tikova i drugih problema u ponašanju, poput opsesivno-kompulzivnog poremećaja i poremećaja pažnje.
stereotipi
Osim toga, postoji stereotip da Touretteov sindrom uzrokuje da ljudi glasno i neprimjereno psuju. Iako samo 10 posto pacijenata doista ima ove verbalne nagone, mnogi su ostracizirani i izolirani.
Profesor neuroznanosti sa Floride, Michael Okun, proučavao je Touretteov sindrom dugi niz godina, a nedavno je objavio knjigu o liječenju i općem spektru poremećaja u ponašanju povezanih s njim. Pokazalo se da psovanje nije ni jedan od najčešćih simptoma ovog poremećaja.
Činjenica je da su tijekom posljednjih nekoliko godina pacijenti dobili pristup mnogim uzbudljivim i promjenama života. Znanstvenici su dostigli fazu u proučavanju ove bolesti, kada ona postaje razumljivija društvu, a novi tretmani su široko objavljeni.
Promotivni video:
Jerking i tikovi
Francuski znanstvenik Jean-Martin Charcot, utemeljitelj moderne kliničke neurologije, izumio je eponim "Touretteov sindrom" u čast svog studenta Georgesa Elberta Gillsa de la Tourettea, koji je 1885. godine radio s 9 pacijenata oboljelih od ove bolesti.
Istraživači su primijetili da Touretteov sindrom može utjecati na više članova obitelji kroz generacije. Međutim, tijekom godina, nova znanja su se polako pojavila. Još uvijek postoje kritične praznine u našem razumijevanju sindroma, a polovica svih slučajeva ostaje neotkrivena.
Koliko je čest poremećaj
Teško je znati čak i točan broj ljudi koji pate od ovog sindroma. Na primjer, Centri za kontrolu i prevenciju bolesti (CDC) procjenjuju da sindrom pogađa jedno od 362 djece ili 0,3 posto. S druge strane, Američka udruga Tourette kaže da je bolest dvostruko češća - kod jednog od 166 djece (0,6 posto).
Kod nekih ljudi Touretteov sindrom je vrlo blag, s simptomima kao što su istodobno treptanje očiju ili lagano trzanje tijela. U mnogim slučajevima se motorički tikovi rješavaju u kasnoj adolescenciji ili ranoj odrasloj dobi. Mnogi pacijenti mogu čak voditi relativno normalan život.
Rad mozga
Znanstvenici su mogli bolje razumjeti sindrom nakon što su saznali više o mozgu općenito. Normalna funkcija ljudskog mozga diktirana je ritmičkim vibracijama koje se iznova i iznova ponavljaju, slično popularnoj pjesmi na radiju. Ove se vibracije mijenjaju i moduliraju, a usmjerene su na kontrolu različitih ljudskih ponašanja.
Ako oklijevanje "krene loše", to može dovesti do onesposobljavanja tikova ili drugih simptoma ponašanja Touretteova sindroma.
Važno za razvoj novih tretmana za Tourette je da ta fluktuacija možemo promijeniti rehabilitacijskom terapijom, kognitivnom bihevioralnom intervencijskom terapijom, lijekovima poput tetrabenazina ili čak dubokom stimulacijom mozga, što uključuje uporabu male sonde. Uz njegovu pomoć, električni impulsi ulaze u mozak koji uništavaju abnormalne vibracije odgovorne za tikove.
Istraživanje
Genetika Touretteovog sindroma ostaje slabo razumljiva. Iako se bolest obično manifestira u obiteljima, još nije pronađena DNK koja bi povezala sve ili čak većinu slučajeva.
U isto vrijeme tehnologija nudi nove alate za otkrivanje i liječenje. Znanstvenici su zabilježili signale krpelja u ljudskom mozgu i čak su razvili prve inteligentne uređaje koji su ih otkrili i suzbili.
Neki istraživači istražuju nove generacije lijekova koji mogu smanjiti nuspojave koje se mogu pojaviti kod staromodnih lijekova poput haloperidola, koji se tradicionalno koristi za liječenje Touretteom. Znanstvenici također traže načine suzbijanja ili moduliranja neprimjerenih signala mozga. Jedno od rješenja su kanabinoidni receptori.
Upotreba marihuane za liječenje simptoma Touretteovog sindroma ima neki znanstveni smisao. Kanabinoidni receptori pronađeni su u mnogim dijelovima mozga. Zapravo, CB1 kanabinoidni receptor obiluje područjima mozga za koja se vjeruje da su odgovorna za Touretteov sindrom.
Živjeti s Touretteovim sindromom
Vanjskom promatraču može se činiti da ga ljudi s Touretteovim sindromom prerasli u adolescenciji ili ranoj odrasloj dobi, ali zapravo se u većini slučajeva to ne događa. Iako se motorički i vokalni tikovi poboljšavaju, opsesivno-kompulzivni poremećaj i ponašni simptomi mogu se zadržati ili čak pogoršati.
Ako ne dijagnosticirate i ne ispravite takva ponašanja u Touretteovom sindromu, osoba će se teško prilagoditi normalnom životu, budući da znakovi ponašanja mogu utjecati na njega više od primjetnih motoričkih i glasnih tikova.
Znanstvenici neprestano pokušavaju pronaći nove terapije, ali pacijenti i njihove obitelji danas mogu učiniti puno za poboljšanje pacijentovog stanja. Mnoge su promjene često vrlo jednostavne i mogu se unijeti u život pacijenata.
Ovdje će ključnu ulogu odigrati sveobuhvatni tretman. Na primjer, socijalni radnik može pomoći u izradi individualnog školskog plana i potaknuti obitelji na povezivanje s resursima koji mogu pretvoriti teške školske situacije u priče o uspjehu. Rehabilitacijski terapeut sada može pomoći da se riješite tikova bez upotrebe lijekova.
Tim znanstvenika na čelu s profesorom Okunom pobrinuo se za 10.000 pacijenata s poremećajima u kretanju na Sveučilištu Florida, kao i desetine tisuća drugih iz Regionalnog udruženja tourette Jugoistočne Amerike Američkog centra izvrsnosti. Ti timovi stručnjaka uključuju neurologe, psihijatre, specijaliste rehabilitacije, socijalne radnike i znanstvenike sa sveučilišta Južne Floride, Emoryja, Alabame i Južne Karoline.
Zašto pokušavati različite terapije
Postoje dobri razlozi da isprobate različite tretmane, čak i ako se čini da niti jedan od njih ne djeluje. Pacijenti moraju naučiti prepoznati kada terapija ne djeluje i razgovarati o drugim opcijama sa svojim liječnicima. Činjenica je da ako se vibracije mozga ne zaustave, u nekim slučajevima Touretteovog sindroma mogu dovesti do ozljeda, pa čak i paralize. Danas čak i najteži slučajevi imaju priliku liječiti se dubokom stimulacijom mozga.
Iako Tourettov sindrom ostaje tajna u oku javnosti, važno je da znanstvenici obiteljima nude širok raspon tretmana koji pružaju opipljiva poboljšanja u kvaliteti života. O ovome je definitivno nešto vrijedno razgovarati.
Anna Pismenna