Povijesno se iz nekog razloga dogodilo da su ljudi koji su se nekako razlikovali od ostalih žigosani kao čudovišta i nakaze. Smijali su im se i rugali im se. Međutim, suvremena znanost dokazala je da su neobične pojave samo mali dio genetske varijacije koja postoji.
Jedna od najpoznatijih mutacija gena je Progeria - rano starenje. Djeca u pravilu pate od toga, a ni ne žive do svoje odrasle dobi, umirući u dobi od oko 13 godina. Uzrok smrti u ovom slučaju je moždani ili srčani udar. Ova se mutacija javlja kod jednog djeteta na 8 milijuna ljudi, a uzrokovana je promjenama u genu za lamin A / C (protein koji pruža potporu staničnoj jezgri). Uz to, Progeria se odlikuje žilavom kožom potpuno bez dlaka, zaostalim rastom, abnormalnostima kostiju i karakterističnim oblikom nosa.
Drugi genetski poremećaj je takozvani Juner Tan sindrom. Karakterizira ga prije svega činjenica da ljudi hodaju na sve četiri, imaju urođenu cerebralnu insuficijenciju i koriste primitivni govor.
Hipertrihoza, koja se naziva i "Abramsov sindrom" ili "sindrom vukodlaka", od velikog je interesa za znanstvenike. Ova genetska mutacija vrlo je rijetka - otprilike jednom u milijardu, a u povijesti je zabilježeno samo 50 takvih slučajeva. Osobe s ovom patologijom karakterizira prekomjerna količina dlaka na ušima, licu i ramenima. Njihov izgled izazvan je kršenjem veze između epiderme i dermisa tijekom stvaranja folikula dlake u tromjesečnom fetusu.
2007. svijet je saznao za pojavu još jedne mutacije. Tada se pojavio video s 34-godišnjim stanovnikom Indonezije, kojem su liječnici uklonili gotovo 6 kilograma izraslina s tijela. Tako je identificirana epidermodysplasia verruciform, koju karakterizira pojava ljuskavih papula i mrlja koje mogu rasti na nogama, rukama, pa čak i na licu i izgledati poput bradavica, a ponekad nalikuju kori drveta. Takvi se tumori mogu pojaviti na ljudskom tijelu u mladoj dobi. Takvu je bolest nemoguće izliječiti, ali uz pomoć intenzivne terapije moguće je privremeno suspendirati i smanjiti širenje izraslina.
Ljudi koji su rođeni s mutacijom, poput teške kombinirane imunodeficijencije, nemaju učinkovit imunološki sustav. Bolest je postala poznata 1976. godine, kada se pojavio film "Dječak u plastičnom mjehuriću". Prototip glavnog junaka mogao je živjeti s ovom bolešću do 13. godine, ali nakon neuspješne transplantacije koštane srži, uz pomoć koje su liječnici pokušali ojačati imunološki sustav, umro je.
Ovu bolest ne uzrokuje jedan, već nekoliko gena, uključujući one koji uzrokuju nedostatke u odgovorima B i T stanica koji imaju negativan učinak na proizvodnju limfocita. Određeni tretmani sada su mogući s intenzivnom njegom.
Druga mutacija koja se javlja kod jednog djeteta na oko 400 tisuća ljudi je Lesch-Nychenov sindrom, koji karakterizira porast sinteze mokraćne kiseline. Kao rezultat određenih kemijskih procesa, ova kiselina ulazi u krvotok, nakuplja se pod kožom i izaziva pojavu gihta. Osim toga, može izazvati stvaranje kamenaca u mjehuru i bubrezima. Ljudi koji imaju ovaj sindrom osjećaju nehotične kontrakcije mišića koje podsjećaju na konvulzije ili nehotično zamahivanje udova. Ponekad se bolesni ljudi mogu ozlijediti grizući usne i prste i udarajući glavom o tvrde predmete.
Promotivni video:
U ljudi koji pate od ektrodaktilije, prsti na rukama i nogama su ili odsutni ili nerazvijeni, pa udovi nalikuju kandžama. Takva je mutacija, srećom, prilično rijetka. Bolest se može manifestirati na različite načine, pa se ponekad pomoću plastične kirurgije mogu odvojiti prsti, a ponekad se ništa ne može pomoći, jer prsti nisu ni oblikovani. Ponekad je mutacija popraćena gubitkom sluha. Uzroci bolesti su abnormalnosti u sedmom kromosomu.
Drugi poremećaj gena poznat je kao Proteusov sindrom, koji je uzrokovan neurofibromatozom tipa I. Uz ovu bolest, pacijentova koža i kosti mogu vrlo brzo rasti, što rezultira poremećajem normalnih proporcija tijela. Tipično se Proteusov sindrom može pojaviti u dobi od oko 6-18 mjeseci. Bolest se javlja jednom na milijun ljudi. Tako je u povijesti zabilježeno tek nekoliko stotina takvih slučajeva.
Glavni uzrok ove bolesti su mutacije gena koji regulira rast stanica, uslijed čega neke stanice počinju rasti i dijeliti se velikom brzinom, dok druge nastavljaju rasti normalnom brzinom. Kao rezultat, normalne i abnormalne stanice se miješaju, što uzrokuje vanjske abnormalnosti.
Jedna od najrjeđih genetskih bolesti je trimetilaminurija, ali istodobno, ako je osoba koja boluje od nje u blizini, vrlo je lako osjetiti je. Činjenica je da se tritemilamin nakuplja u tijelu bolesne osobe, što stvara neugodan miris - od osobe miriše na trula jaja, trulu ribu.
No, jedna od najčešćih mutacija je takozvani Marfanov sindrom, javlja se kod jedne od 20 tisuća ljudi. Ovo je poremećaj u razvoju vezivnog tkiva. Jedan od oblika odstupanja je kratkovidnost, ali češće se bolest očituje u nerazmjernom rastu kostiju na rukama i nogama i velikoj pokretljivosti zglobova lakta i koljena. Ponekad u takvih bolesnika rebra rastu zajedno, tvoreći utonula ili konveksna prsa. Osim toga, zakrivljenost kralježnice karakteristična je za takve ljude.
Postoji još jedna prilično rijetka mutacija zbog koje nekim ljudima na planeti nedostaju otisci prstiju. Prema genetičarima, takve je mutacije vrlo jednostavno objasniti: otisci prstiju nastaju oko 5 mjeseci normalne trudnoće. Štoviše, svaka osoba ima svoj jedinstveni obrazac, čak i blizanci. Međutim, ako je u to vrijeme žena doživjela ozbiljan stres koji je doveo do neuspjeha, tada se mogu pojaviti ne samo tako manje, već i ozbiljnije mutacije.
To su najrjeđe vrste mutacija gena, pa nema smisla govoriti o dvoglavim ili šesteroprstim ljudima.
Osim ljudi, životinje su također osjetljive na razne vrste mutacija. Tako je, na primjer, u Kini rođeno tele sa šest nogu, dok su mu dvije dodatne noge izrasle iz vrata. Prema veterinarima, to bi se moglo dogoditi ako je jedan fetus apsorbirao drugi u maternici. Što god bilo, ali stotine promatrača iz cijele zemlje dolaze vidjeti tele.
Mačka s dvije glave iz Amerike nije ništa manje poznata. Kad se životinja rodila, njezini su vlasnici mačića doveli u veterinarsku kliniku s namjerom da eutanazira. No spasio ga je jedan od zaposlenika klinike koji joj je odnio neobično mače. Unatoč razočaravajućim prognozama, mačka živi više od 12 godina, zbog čega je ušla u Guinnessovu knjigu rekorda. Mačka ima dva usta, tri oka i dva nosa, ali mozak je samo jedan.
Kina također ima svoju dvojaku zvijezdu u životinjskom svijetu - to je svinja s jednom glavom, tri oka i dva praščića. U Kini se svinja smatra simbolom bogatstva, pa je imala puno sreće s mjestom rođenja. I, uz to, praščić je rođen u godini Svinje. Kinezi su to smatrali pravim darom s neba te su pažnjom i počastima okružili neobičnu životinju.
Ali krava iz američke države Wisconsin neočekivano je sve zadivila svojim … flasterom. Životinja ima pravilan nos, iznad kojeg se nalazi druga, mala i vrlo slična svinji. U početku se vlasnik krave jako uplašio i obratio se veterinaru za pomoć, no nakon pregleda izjavio je da je potpuno zdrava. Krava je postala prava zvijezda, snima se u raznim TV emisijama, a od primljenog novca vlasnik nužno hrani svog dragog nečim ukusnim. Čovjeku je više puta ponuđeno da proda neobičnu kravu, štoviše, za pozamašan novac, ali on to ne namjerava učiniti.
U Slovačkoj živi još jedna neobična životinja. Postoji kornjača po imenu Magdalena koja ima jednu ljusku, ali istodobno - dvije glave, pet šapa i dva živčana sustava. Inače, naziv za kornjaču posebno je odabran tako da je podijeljen na dvoje - desna glava zove se Magda, a lijeva Lena. Pored neobičnog izgleda, kornjača je poznata i po tome što ima određenu tendenciju ka providnosti. 2011. joj je povjereno predviđanje rezultata svjetskog hokejaškog prvenstva: životinja je morala odabrati na koju polovicu hokejskog klizališta će ići. Većina predviđanja se obistinila.
Međutim, uz suvišne udove, neke se životinje po svom izgledu još uvijek smatraju mutantima. U ovom slučaju govorimo o mužjaku albino gorile koji je uhvaćen 1966. godine u Španjolskoj. Životinja je postala prava maskota zoološkog vrta u Barceloni, gdje je prodan, u kojem je živio do kraja života. Imao je više od dva desetaka mladunaca, ali niti jedan od njih nije naslijedio jedinstvenu boju. Bezuspješni su bili i pokušaji znanstvenika da umjetno izvedu albino gorilu. Godine 2003. morao je biti eutanaziran jer je životinja imala jake bolove zbog raka kože.
A u Kanadi postoji pravi "jock" pas, koji je dobio nadimak "Arnold Schwarzenegger". Pas goniča težak je preko 25 kilograma i ima takvu mišićnu masu da joj može zavidjeti bilo koji bodybuilder. To je zato što životinja pati od rijetke mutacije gena - ima nekoliko neispravnih gena koji su odgovorni za proizvodnju proteina koji ograničava rast mišića. Gonič ima nevjerojatna 24 trbušnjaka, umjesto šest. Unatoč tako strašnom izgledu, pas je vrlo miran, a najviše od svega voli trčati.
Dakle, genske mutacije nisu samo ljudski problem. Od njih pate i životinje. A znanost još nije u stanju utvrditi zašto se događaju, stoga ne može spriječiti pojavu ljudi i životinja s mutacijama.
