Starija žena iz Italije, njezine dvije kćeri i tri unuka, ne osjećaju bol zbog mutacije gena ZFHX2, koji je odgovoran za sastavljanje većine komponenata receptora za bol u živčanim stanicama, navodi se u članku objavljenom u časopisu Brain.
Ako se članovi ove obitelji slome rukama ili nogama, u početku osjećaju malo boli, ali ona brzo prolazi. Na primjer, Laetitia je slomila rame dok je skijala, nije to primijetila i nastavila je skijati cijeli dan. Tek je sljedeći dan saznala za lom”, rekao je James Cox sa University College London (UK).
Genom ljudi i drugih životinja s razgranatim živčanim sustavom sadrži nekoliko desetaka gena koji su odgovorni za interakciju s okolinom i stvaranje signala opasnosti. Najučinkovitiji i univerzalni od ovih signala je osjećaj boli, koji pomaže ljudima pamtiti opasne predmete i pojave i izbjegavati ih u budućnosti.
Prema tome, ako su takvi geni razbijeni, tada njihov vlasnik ili prestaje osjećati bol, ili ih samo osjećaju. Upečatljiv primjer su krtice bez dlaka na Capeu, mali glodavci koji gotovo ne reagiraju na kiseline, vatru i mnoge druge podražaje zbog mutacija u genima odgovornim za prijenos signala boli u mozak.
Cox i njegovi kolege otkrili su genetske tajne jedinstvene talijanske obitelji - bake od 78 godina, njezine 50-godišnje kćeri i unuci - koji kopaju s kopačima zbog neosjetljivosti na bol.
Znanstvenici su prvi put saznali za obitelj "supermena" 2008. godine, kada su o tome rekli talijanski liječnici. Njezini su članovi često dobivali prijelome ili teške modrice i posjekotine i nisu to primijetili, nastavljajući djelovati rukama i nogama, kao da nisu slomljeni.
Dugo vremena liječnici nisu mogli razumjeti kako se to dogodilo - ti ljudi nisu osjetili najozbiljniju bol povezanu s oštećenjem kostiju i mišića, ali istovremeno su se često žalili na glavobolje i bolove u crijevima, kao i na nelagodu tijekom porođaja. Da bi pojasnili problem, znanstvenici su dekodirali DNK članova obitelji i proučavali strukturu svih gena povezanih s bolom.
Kao što se ispostavilo, razlog za razvoj "supermoći" bila je pojedinačna mutacija gena ZFHX2, koja igra ulogu svojevrsnog regulatora osjetljivosti živčanih stanica kao odgovor na razne podražaje boli.
Promotivni video:
Zainteresirani za ulogu ovog gena u radu "centra za bol" u mozgu, znanstvenici su ga prvo potpuno uklonili iz DNK miševa, a potom im presadili "mutantnu" verziju ZFHX2. Kao rezultat toga, glodavci su gotovo u potpunosti prestali reagirati na toplinu, opekotine, spaljivanje tvari i druge bolne podražaje, jer se promijenio rad 16 drugih gena, čiju aktivnost kontrolira ZFHX2.
Ovo otkriće, napominje Cox, moglo bi pomoći znanstvenicima u stvaranju lijekova koji bi ga suzbili i privremeno "isključili" bol. Što se tiče talijanske obitelji, znanstvenici su predložili da njeni članovi prođu obrnutim postupkom i vrate osjećaj boli, ali oni su to odbili.