progerija
Najčešće djeca bolesna od progerije ne žive do 13. godine života, naravno, postoje iznimke i dijete slavi svoj dvadeseti rođendan, ali takvi su slučajevi rijetki. Najčešće djeca s ovom vrstom mutacije umiru od srčanih udara ili moždanog udara. Štoviše, na svakih 8 milijuna djece jedno se dijete rađa s progerijem. Bolest nastaje mutacijom osobe od strane gena lamina A / C, u proteinu koji pruža potporu staničnim jezgrama.
Progeria uključuje i prateće simptome: tvrda koža bez dlake, spor rast, abnormalnosti u razvoju kostiju i karakterističan oblik nosa. Gerontolozi su još uvijek zainteresirani za ovu mutaciju, a danas pokušavaju razumjeti odnos između prisutnosti neispravnog gena i procesa koji dovode do starenja tijela.
Juner Thane sindrom
SUT ili Juner Tan sindrom Glavni simptom ove ljudske mutacije je hodanje u 4 udova. Ovu je mutaciju otkrio biolog Yuner Tan tijekom ispitivanja stanovnika Turske, ruralne obitelji Ulas, koja se sastojala od 5 osoba. Osoba s ovom anomalijom ne može govoriti koherentno, a to je zbog urođenog cerebralnog zatajenja. Biolog iz Turske istraživao je ovu vrstu ljudske mutacije i opisao je sljedećim riječima: „Temelj genetske mutacije je povratak ljudskog razvoja u obrnuti stupanj ljudske evolucije.
Promotivni video:
Mutacija je uzrokovana genetskom abnormalnošću, tj. Nenormalnost gena pridonijela je ponavljanju hodanja istovremeno rukama i nogama (kvadropedalizam), od hodanja uspravno na dvije noge (bipedalnost). U svom istraživanju Tang je identificirao povremenu mutaciju ravnoteže. Pored toga, ovo odstupanje, prema biologu, može se upotrijebiti kao živi model evolucijskih promjena koje je osoba pretrpjela kao vrsta od svoje pojave do današnjeg vremena. Neki protivnici ove teorije ne prihvaćaju ovu teoriju, prema njihovom mišljenju, pojava ljudi s Juner Thane sindromom razvija se bez obzira na genom.
hipertrihoze
Abramsov sindrom ili hipertrihoza pogađa 1 od milijardu ljudi u svijetu. Znanstvenici znaju samo pedesetak zabilježenih slučajeva manifestacije ove mutacije još od srednjeg vijeka. Osoba s mutiranim genom ima povećanu količinu tjelesne dlake. Ova mutacija uzrokovana je prekidom važne veze između epiderme i dermisa, čak i kod intrauterinog razvoja folikula dlake. Tijekom ove mutacije u tromjesečnom fetusu, signali iz dermisa, kao da su, folikulu obaviještavaju o njegovom budućem obliku.
A folikula, pak, koži signalizira da se folikul samo formira. Kao rezultat toga, dlake ravnomjerno rastu, to jest, nalaze se na istoj udaljenosti. Kad se tijekom formiranja dlake mutira jedan od gena odgovornih za ovu osjetljivu vezu, folikula dlake ne može reći dermisu o broju već formiranih lukovica, pa izgleda da žarulje sjede jedno na drugom, tvoreći gustu "vunu" na ljudskoj koži.
Epidermodysplasia verruciform
Prilično rijetka vrsta mutacije koja ne dopušta stjecanje imuniteta otpornog na virus humanog papiloma naziva se epidermodysplasia verruciform. Ova mutacija ne sprječava papule ili ljuskaste mrlje na koži nogu, ruku i lica. "Nakup" izgleda kao bradavice sa strane, ali ponekad nalikuju kore drveća ili pohotnoj tvari. U stvari, ove su formacije tumori, najčešće se pojavljuju kod ljudi s ovom genskom nepravilnošću u polju od 20 godina, na područjima kože koja su izložena otvorenom suncu.
Metoda koja može u potpunosti eliminirati ovu bolest nije izmišljena, ali koristeći moderne kirurške metode, možete malo smanjiti njegovu manifestaciju i malo usporiti rast tumora. Informacije o Epidermodysplasia verruciformis postale su dostupne 2007. godine, a na internetu se pojavio dokumentarni film u kojem je bila zvijezda Indonežanka Dede Koswara. 2008. godine, u to vrijeme kada je imao 35 godina, podvrgnut se složenoj operaciji u kojoj je uklonio 6 kg izraslina iz različitih dijelova tijela, poput ruku, glave, trupa i nogu.
Liječnici su presadili novu kožu na područja s kojih su uklonjeni izrasline. Kroz ovu operaciju, Cosvaro se riješio ukupno 95% bradavica. No nakon nekog vremena, bradavice su se ponovo počele pojavljivati, u vezi s kojima su liječnici preporučili operaciju svake dvije godine. Doista, u slučaju Cosvara, to je od vitalnog značaja, nakon uklanjanja izraslina može jesti samostalno, držati žlicu i odjenuti se.
Teška kombinirana imunodeficijencija
Mutacija ljudskog gena dovela je do situacije u kojoj su se ljudi počeli rađati, potpuno im nedostaje imunološki sustav koji bi se mogao nositi s virusima. Teška kombinirana imunodeficijencija postala je poznata široj javnosti zahvaljujući filmu "Dječak u plastičnom mjehuriću". Film je temeljen na priči o teškom životu dva dječaka s invaliditetom od rođenja, Teda DeVita i Davida Vettera. Junak filma je mali dječak koji je bio prisiljen postojati u posebnoj kabini koja ga izolira od otvorenog prostora, jer bi efekti mikroba sadržanih u nefiltriranom zraku mogli postati pogubni za dječaka.
Prototip filmskog junaka Wittera živio je trinaest godina, smrt je nastupila kao posljedica neuspjelog pokušaja transplantacije njegove koštane srži. Ova imunološka nepravilnost posljedica je promjena u nekoliko gena, pogotovo utječe gen odgovoran za defekt u B T staničnim odgovorima. Te promjene negativno utječu na stvaranje limfe. Znanstvenici vjeruju da je mutacija posljedica nedostatka adenozin deaminaze. Nekoliko metoda postalo je dostupno liječnicima za liječenje TCI-ja, a za to je prikladna genska terapija.
Lesch-Nyhan sindrom
Ova mutacija utječe na jednog novorođenog dječaka od 380.000. S ovom mutacijom povećava se proizvodnja mokraćne kiseline, što se pojavljuje zbog djetetovih prirodnih metaboličkih procesa. Muškarci koji imaju SLS imaju komorbidna stanja poput gihta i bubrežnih kamenaca. To je zbog činjenice da velika količina mokraćne kiseline ulazi u krvotok.
Ova mutacija odgovorna je za promjene u ponašanju, kao i u neurološkim funkcijama muškaraca. Često pacijenti imaju oštre grčeve mišića ekstremiteta, što se može očitovati kao konvulzije ili neuredno ljuljanje udova. Tijekom takvih napada pacijenti se često ozlijede. Kao što znate, liječnici su naučili liječiti giht.
Ectrodactyly
Ova mutacija je vidljiva izvana, osoba uopće nema falange prstiju, u nekim slučajevima su nerazvijena. Ruke i noge pacijenta nalikuju kandžama nekih ljudi. Praktično je nemoguće susresti ovu vrstu mutacije. Ponekad se rađaju djeca koja imaju sve prste, ali su odrasla zajedno. Trenutno ih liječnici razdvajaju izvodeći jednostavnu plastičnu operaciju. Ali u većem postotku djece s tim odstupanjem, prsti nisu u potpunosti formirani. Ponekad je ektrodaktilija uzrok gluhoće. Izvor bolesti znanstvenici nazivaju kršenjem genoma, naime u brisanju, premještanju sedmog kromosoma i inverziji.
Proteus sindrom
Upečatljiv predstavnik ove mutacije je Čovjek slon ili Joseph Merrick kad je to bio. Ovu mutaciju uzrokuje neurofibromatoza tipa I. Koštano tkivo zajedno s kožom raste nenormalno brzom brzinom, uz narušavanje prirodnih proporcija. Prvi simptomi Proteus sindroma kod djeteta pojavljuju se ne ranije od šest mjeseci starosti. Teče pojedinačno. Tipično 1 od milijun ljudi pati od Proteus sindroma. Znanstvenici znaju samo nekoliko stotina činjenica ove bolesti.
Ova ljudska mutacija posljedica je promjena u genu AKT1, koji je odgovoran za diobu stanica. Kod ove bolesti stanica koja ima anomalije u svojoj strukturi raste i dijeli se ogromnom nekontroliranom brzinom, stanica bez anomalije raste propisanom brzinom. Kao rezultat toga, pacijent ima mješavinu normalnih i abnormalnih stanica. Ne izgleda uvijek estetski.
trimethylaminuria
Rijetka je mutacijska abnormalnost pa znanstvenici ne mogu jasno naznačiti broj oboljelih. Ali osoba koja boluje od trimetilamininurije može se primijetiti na prvi pogled. Pacijent akumulira tvar trimetilamin. Tvar mijenja strukturu kožnih sekreta, u tom pogledu znoj miriše prilično neugodno, na primjer, neki mogu mirisati poput trule ribe, urina, trulih jaja.
Ženski spol je sklon ovoj anomaliji. Intenzitet mirisa pojavljuje se punim intenzitetom nekoliko dana prije menstruacije, a na njega utječe i unos hormonskih lijekova. Znanstvenici vjeruju da razina izlučene tvari trimetilamin izravno ovisi o količini estrogena i progesterona. Ljudi s ovim sindromom skloni su depresiji i žive u izolaciji.
Marfanov sindrom
Mutacija se događa prilično često, u prosjeku se jedno dijete u 20 tisuća rodi s ovom mutacijom. To je poremećaj povezan s nenormalnim razvojem vezivnog tkiva. Danas je najčešći oblik miopija, kao i nerazmjerna duljina ruke ili noge. Ponekad postoje slučajevi nenormalnog razvoja zglobova. Osobe s ovom mutacijom mogu se prepoznati po pretjerano dugim i tankim rukama.
Vrlo rijetko, osoba s ovom anomalijom ima rebra spojena zajedno, dok kosti grudnog koša izgledaju kao da tone ili izlaze van. S naprednim tijekom bolesti, kralježnica se deformira.
