Kad se rodila Tori Punch, ništa nije nagovještavalo probleme, ali ubrzo su joj liječnici postavili strašnu dijagnozu - Proteus sindrom. To znači da su određeni dijelovi njezina tijela povećani i bolest će s godinama napredovati.
Mnogi se vjerojatno sjećaju slavnog Josepha Merricka, poznatijeg kao Čovjek slon, imao je Proteus sindrom kompliciran neurofibromatozom tipa 1.
Proteus sindrom vrlo je rijetka kongenitalna bolest koju karakterizira pretjerano brz i atipičan rast kostiju i kože. Često je popraćen tumorima određenih dijelova tijela.
Sada je Tory Punch stara 19 godina, živi s majkom u australijskom gradu Bundaberg i od djetinjstva se može kretati samo u invalidskim kolicima.
Proteusni sindrom učinio je Tori lubanju izduženom, oteklina i izbočine na nogama, te iskrivljene noge. Zbog gužvi na nogama, Tori ne može nositi ni cipele. Pored toga, ima mentalnu zaostalost, sada joj je s devetnaest godina inteligencija na razini 7-godišnjeg djeteta. Tori ima poteškoće čak i s vozilom u invalidskim kolicima jer bolest napreduje i ruke su joj također zakrivljene.
Majka djevojčice, Wendy, brine o kćeri svakodnevno, to je njezin posao posljednjih 19 godina i potpuno je očajna. Ona je novinarima ispričala priču o Toryju, nadajući se da će neki od liječnika preuzeti njezino liječenje. Trenutno skupina genetičara s londonskog sveučilišta Queen Mary radi na metodi za dobivanje DNK iz Toryjevih kostiju kako bi je detaljno proučila i naučila sve o svojoj bolesti.
Promotivni video:
- Kad sam bila trudna tri mjeseca, rekli su mi da fetus ima tekućinu u glavi i da će imati Downov sindrom. Ali rođena je najobičnije dijete. Alarm se oglasio kad je počela ustajati i pokušala započeti hodati, s nogama nešto nije bilo u redu, bile su uvrnute.
Tori-ove su noge nakrivljene i neprirodno duge, ne može ustati i hodati
Majka i dijete poslani su na pregled u Kraljevsku bolnicu za žene i djecu u Brisbaneu, gdje su liječnici dijagnosticirali maloj Tory s Proteusovim sindromom. Vijest je potpuno opustošila vijest, posebno kad joj je rečeno da će njezina kći biti ozbiljno onesposobljena.
Svake godine pogoršava se Toryevo stanje, već je prošla nekoliko operacija nakon što su joj slomljene noge, jedan joj je jajnik uklonjen i zbog razvoja ciste, a uskoro se planira operacija za uklanjanje druge, odnosno Toryjeve djece neće nikad.
Kosti njezine lubanje nastavljaju se protezati prema gore, a mali đonični tumori aktivno rastu na potplatima njezinih stopala i između nožnih prstiju, zbog čega ne može nositi cipele.
Sad su liječnici sigurni da i njezine ruke gube funkcionalnost, jako joj je teško svladati invalidska kolica. Majka je bila prisiljena napustiti svoj bivši posao i svoj život posvetiti brizi o svojoj kćeri.
Radila sam u motelu, ali kad mi je Tory dijagnosticirana, morala sam prestati. Vrlo je teško, ali stalno mislim na sebe kako radim sve kako treba jer se to mora učiniti. Podrška moje obitelji pomaže mi održati se.
U budućnosti, Wendy želi kupiti Tori motorizirana kolica, kao što je to slučaj sa običnom djevojkom koju je teško nositi, njezina uvrnuta ruka spušta je. Planira se nabaviti i posebno dizalo za automobil kako biste mogli sjediti u njemu bez silaska s kolica.
Unatoč teškoj dijagnozi, gospođa Patch je sigurna da je njezina kćer vesela, kaže da voli gledati smiješnu emisiju Hannah Montana i da voli igrati video igre poput bilo kojeg tinejdžera.