CRISPR urednik genoma već se uspješno koristi za liječenje različitih anomalija. A sada urednici Science Alert-a izvještavaju da je CRISPR ponovo pokazao svoju učinkovitost. Ovaj put u liječenju Duchennske mišićne distrofije.
Duchennova mišićna distrofija (koja se naziva i Beckerova mišićna distrofija) genetski je poremećaj povezan s mutacijom gena DMD koji kodira protein distrofin. Bolest je povezana s X kromosomom i karakterizira je proksimalna slabost mišića uzrokovana degeneracijom mišićnih vlakana. Takvi bolesnici u ranoj dobi gube sposobnost hoda, a do 30. godine većina razvija kardiopulmonalnu insuficijenciju, što je često uzrok smrti. Da bismo dalje složili stvari, DMD gen sastoji se od mnogih "dijelova" (egzona) koji se mogu oštetiti tijekom procesa tvorbe, što će uzrokovati oštećenje gena.
Znanstvenici sa Sveučilišta u Teksasu, zajedno s kolegama s Kraljevskog Veterinarskog koledža u Londonu, koristili su prilično zanimljiv pristup nazvan preskakanje egzona. Leži u činjenici da se kod 13% pacijenata čitanje gena može obnoviti uklanjanjem 51 egzona. U istraživanju su sudjelovali psi golubova koji imaju istu bolest i isti gen odgovoran je za njegov razvoj, čije oštećenje dovodi do istih posljedica.
Shema obnove gena distrofina pomoću egzona preskoči ili obnovi njegov redoslijed.
Ukupno su provedena 2 pokusa sa sustavom CRISPR: kod prva dva šteneta s pogođenim DMD genom virusne čestice s CRISPR-om ubrizgavaju se u gastrocnemius mišić, a kontrolno mjerenje provedeno je nakon 6 tjedana. Pokazalo se da je proizvodnja distrofina u mišićnom tkivu započela u ukupno 60% norme. U drugom pokusu, dvojici štenaca ubrizgane su iste čestice koje su ubrizgane u mišić. Nakon 8 tjedana, količina distrofina dosegla je koncentraciju do 50% norme u 1 šteneta i do 90% norme u drugom štenetu.
Istovremeno, čak i pored tako impresivnih rezultata, prema znanstvenicima, terapija s CRISPR-om zahtijeva dodatna i izuzetno dugotrajna ispitivanja, jer trenutno nije jasno koliko dugo se koncentracija proteina održava u mišićima na potrebnoj razini i kako utječe na tijelo u cjelina.
Vladimir Kuznetsov
Promotivni video: