Ona pomaže osobi da osjeti svoj položaj u prostoru
Proučavanje izuzetno rijetke genetske mutacije omogućilo je znanstvenicima da bolje razumiju prirodu propriocepcije - osjećaj koji se ponekad neformalno naziva "šesto čulo". Propriocepcija je sposobnost osobe da osjeti položaj dijelova vlastitog tijela u odnosu na druge u prostoru. Istraživanje će vjerojatno pomoći otkriti jedan razlog zašto su neki ljudi nespretniji od drugih.
Skupina istraživača pod vodstvom Carstena Böhnemanna, koja radi u jednom od Nacionalnih instituta za zdravstvo u Sjedinjenim Državama, pronašla je slične simptome kod 9-godišnje djevojke i 19-godišnje djevojčice koja pati od do tada nepoznate bolesti. Oboje su patili od vrlo značajnih problema s koordinacijom pokreta, koljena, zglobovi prstiju i laktova često su bili u čudnim položajima, bilo im je teško hodati i ponekad nisu osjetili dodir stranih predmeta na svojoj koži ili osjećali da to nije u redu - na primjer, meka trava percipiraju ih kao trnje. Također su oba pacijenta patila od skolioze.
Stručnjaci su sugerirali da djevojčice pate od iste genetske mutacije, a nakon niza studija pronašli su je u genu zvanom PIEZO2, koji je prethodno povezan s dodirom i koordinacijom. Istodobno, prije svega, znanstvenike je pogodila ne toliko rijetkost bolesti, koja čak nema ni ime, već i činjenica da u prethodnim eksperimentima, miševi nisu mogli preživjeti bez gena PIEZO2. Pretpostavljalo se da se osoba također ne može roditi s tako značajnom mutacijom.
Daljnja istraživanja pokazala su da su djevojčice, najvjerojatnije zbog krajnje neobične varijante PIEZO2, lišene propriocepcije - mišića. Njihov osjećaj dodira također je utjecao, dok je osjetljivost na temperaturu ili osjetljivost na bol ostala nepromijenjena. Po svemu sudeći, mutacija PIEZO2 bila je neizravno povezana s ne baš ispravnim razvojem kostura djevojčica - nemogućnost održavanja tijela u ispravnom položaju tijekom vremena dovela je do razvoja problema sličnih skoliozi.
Stručnjaci su svoja otkrića objavili u znanstvenom časopisu The New England Journal of Medicine. U budućnosti se nadaju da će dobiti dodatne informacije o ulozi gena PIEZO2 u ljudskom tijelu i koliko je značajan utjecaj određenih njegovih "uobičajenih" varijacija na to hoće li osoba jednostavno biti nespretna.
Dmitrij Erusalimski