U svijetu je poznato oko sedam tisuća rijetkih (siročadi) bolesti. Većina ih je nasljedna. Ponekad su potrebne godine da se pronađe genetska mutacija koja ih uzrokuje, a razvoj lijekova je vrlo skup. RIA Novosti govori o projektima za masovno dekodiranje genoma i testiranje lijekova na rijetke bolesti.
U Rusiji se, prema zakonu, bolesti koje se javljaju kod deset od stotinu tisuća ljudi smatraju rijetkim. Koliko je takvih pacijenata u zemlji, nije poznato. Nitko na svijetu to nije u stanju izračunati. Prema nekim procjenama, do deset posto ljudske populacije može patiti od siročadi, “kaže Ekaterina Zakharova, voditeljica laboratorija Medicinskog genetičkog istraživačkog centra u Moskvi.
U ovo središte dolaze ljudi iz cijele države, tamo se provode mnoge složene genetske studije. "Dijagnostika takvih bolesti kao što je lutrija. Netko ima sreće, a liječnici utvrde uzrok brzo, u samo nekoliko mjeseci. A ponekad su potrebne godine da se utvrdi točna dijagnoza. Prije nego što dođu do nas, pacijenti prolaze beskrajne preglede i analize, jer stručnjaci ne razumiju što nije u redu s njima ", nastavlja liječnik.
Dijagnostička odiseja
Anatolij Kryukov iz Kolomne u blizini Moskve samo je jedan od tih nesretnih pacijenata. Od 34 godine, 25 je potrošeno na dijagnozu. Prvi alarmantni simptomi pojavili su se u dobi od sedam godina. Činjenicu da je imao manjak lizosomalne kiseline lipazu, Anatolij je saznao tek 2016. godine, nakon kompletne genetske analize. Ova bolest je uzrokovana mutacijama u genu LIPA, uslijed čega je sinteza lipaze u tijelu poremećena. Jetra je ozbiljno pogođena kod pacijenata.
„Postavljali su različite dijagnoze: žuticu, hepatitis B, glikogenozu. Djetinjstvo i dio odraslog života provodili su u bolnicama. Obična bolnica, zatim MONIKI, Znanstveni centar zdravlja djece na Lomonosovskom prospektu, klinika Znanstveno-istraživačkog instituta za prehranu. Ostajete mjesec i pol dana, dva tjedna kod kuće, a zatim ponovo u bolnici, “kaže Kryukov.
I tako u cijelom svijetu. Izuzetno je teško odrediti siročad bolest liječniku koji se možda nikad u životu nije susreo.
Promotivni video:
Liječnik dijagnosticira simptome i, najprije, provjerava uobičajene dijagnoze. Na primjer, ako pacijent ima bolove u trbuhu, onda je to najvjerojatnije upala slijepog crijeva, a ne nešto rijetko - recimo, Fabryjeva bolest ili porfirija”, objašnjava Zakharova.
Sto tisuća slomljenih genoma
Da bi riješili problem na sistemski način, u Velikoj Britaniji je 2012. pokrenuta ambiciozna Projekt genoma od 100 000, koju je podržala javna zdravstvena služba. Cilj je dešifrirati genome sto tisuća ljudi koji pate od siročadi i rijetkih oblika raka.
Znanstvenici namjeravaju analizirati DNK svakog pacijenta i kombinirati dobivene genetske podatke s osobnim medicinskim podacima. To će vam pomoći da bolje shvatite bolest i njene složene veze s genima i predvidite kako će pacijentovo tijelo reagirati na određeni tretman.
Projekt se temelji na konceptu personalizirane medicine koji podrazumijeva individualni pristup pacijentu, kada je genetska analiza ključna komponenta u odabiru ili prilagodbi liječenja. Problem je što ne postoji lijek za većinu siročadi, ali ih tek treba razviti. A to je moguće samo ako je poznat slijed DNA određenog pacijenta.
Ljudske bolesti simulirane su na miševima
Znanstvenici s Instituta za biologiju gena Ruske akademije znanosti sudjeluju u jednom od tih projekata kako bi pronašli pojedinačnu terapiju lijekovima za liječenje rijetkog oblika Duchenne mišićne distrofije. Pod vodstvom biologa Alekseja Deikina umjetno induciraju ovu bolest kod miševa koristeći ciljanu mutaciju gena. I oni testiraju lijekove bez roditelja na glodavcima, prije nego što prijeđu na liječenje ljudi, točnije, jednog određenog pacijenta.
"To je dječak s rijetkim oblikom Duchenne distrofije. Obično je ova bolest povezana s mutacijom u egzonu 52, ali ima različite mutacije. Stoga lijek koji se koristi u liječenju ove bolesti nije prikladan za njega. Korištenjem CRISPR / Cas9 gena za uređivanje gena stvorili smo model miša koji reproducira njegovu genetsku sliku. Sada testiramo lijek za gensku terapiju na glodavcima. Ako se dokaže njegova učinkovitost, uslijedit će klinička ispitivanja i, nadamo se, uspješno liječenje pacijenta ", kaže Alexey Deikin.
Lijekovi za rijetke bolesti općenito predstavljaju veliku glavobolju za farmaceutske tvrtke, liječnike i pacijente. Prema Irini Myasnikova, predsjednici odbora All-Russian Society of Orphan Diseases, samo oko sedamdeset od sedam tisuća takvih bolesti ima barem neku vrstu terapije, a vrlo je malo registriranih lijekova siročadi.
Prvo izdanje je trošak. Lijekovi za rijetke bolesti obično su skupi, jer razvoj koštaju jednako kao i lijekovi za masovne bolesti, a farmaceutske tvrtke jednostavno nisu isplatne ulagati.
Drugi problem su klinička ispitivanja u kojima mora sudjelovati najmanje tri tisuće ljudi. Ako je bolest rijetka, mnogi se pacijenti jednostavno ne mogu pronaći.
„Razvoj lijekova bez roditelja ne može se postići bez državne podrške i mora se neprestano proširiti. Na popisu Ministarstva zdravlja čak je i oko tisuću rijetkih bolesti, a svake se godine otkrije nekoliko desetaka novih. A pacijenti bi trebali biti u mogućnosti dobiti odgovarajuće i pravovremeno liječenje”, zaključuje Myasnikova.
Alfija Enikeeva