Glavna misterija autizma: Umanjuje čovjekovu sposobnost socijalizacije, ali često poboljšava njegove mentalne potencijale
1866. engleski liječnik John Langdon Down (1828.-1896.) Opisao je zanimljiv sindrom mentalne retardacije ljudi, primjećujući da ovim odstupanjem možda neće utjecati neki aspekti manifestacija ljudske mentalne aktivnosti. Dvadeset godina kasnije dr. Down je svojim kolegama ispričao o nevjerojatnom pacijentu s mentalnim poteškoćama, koji je recitirao ogromne odlomke iz popularnog djela poznatog britanskog povjesničara Edwarda Gibbona (1737-1794) "Pad i pad Rimskog carstva."
Druga pacijentica s autizmom, Amerikanka Kim Peek (Kim Peek), rođena je 1951. godine. Oduševio je istraživače svojim sposobnostima. Na primjer, pročitao sam debeli roman Toma Clancyja "Lov za crvenim listopadom" za 1,5 sata! A četiri mjeseca kasnije Kim je lako nazvala ime, opisala ruskog kapetana podmornice i napamet pročitala nekoliko stranica knjige. Vrhunac je patio od poremećene koordinacije, pa mu je 1988. glava "prosvijetljena" uz pomoć nuklearne magnetske rezonancije (NMR, ili MRI - magnetska rezonanca). Liječnike je zadivila činjenica da je Kim praktički bio odsutan iz takozvanog corpus callosum, koji je pleksus milijuna procesa živčanih stanica (aksona) koji spajaju desnu i lijevu hemisferu mozga.
Vjeruje se da je upravo Kim Peak postao prototip heroja čuvenog filma "Kišni čovjek".
Autizam je prvo ime dobio po spisima američkog liječnika austrijskog podrijetla Lea Kannera (1894. - 1981.) 1943. godine. To je do danas slabo shvaćena anomalija kognitivnih funkcija, koja se očituje u narušavanju čovjekove sposobnosti socijalnih interakcija, ali ne narušava, a ponekad čak i poboljšava njegove mentalne sposobnosti. Autističnu djecu karakterizira ne samo izoliranost i otuđenost, već i nemogućnost sudjelovanja u igrama svojih vršnjaka. Prije opisa autizma takva su se mentalna stanja zvala djetinjstvo, ili infantilna, šizofrenija.
Najbolji primjer autistične osobe prikazan je u filmu Kišni čovjek, u kojem junak Dustina Hoffmana, koji je glumio autizam, gotovo uništava kasino svojom fenomenalnom sposobnošću brojanja. A u Mercury Rising, Die Hard Bruce Williams glumio je agenta FBI-a koji štiti autističnog dječaka Simona, zahvaljujući njegovoj sposobnosti da dešifruje šifru najtajnijeg tajnog programa "Mercury".
Znanstvenici već dugo sumnjaju da je autizam povezan s genetskim poremećajima. Dakle, ako jedan od blizanaca pati od autizma, tada će u više od 90% slučajeva identični blizanci također biti osjetljivi na ovaj sindrom, dok se kod bratskih blizanaca slučajnost opaža samo u 10-50%. Znanstvenici danas proučavaju ne toliko genetske uzroke autizma koliko korelaciju određenih simptoma s određenim mutacijama. Dva su gena najsumnjiva, od kojih je jedan otkriven 1992. godine u Jugozapadnom medicinskom centru Sveučilišta u Teksasu u Dallasu.
Znanstvenici su blizu rješavanja autizma
Prema teoriji neuroznanstvenika iz Švicarske, autizam se kod djece razvija ne zbog funkcionalnih poremećaja, već zbog "preopterećenja" mozga, piše The Telegraph
Kamila i Henry Markram sa švicarskog Federalnog tehnološkog instituta u Lausanni vjeruju da je bolest posljedica činjenice da autistični ljudi percipiraju, osjećaju i pamte previše informacija. Ova teorija, prema znanstvenicima, može objasniti nepredvidivu prirodu autizma.
Suočena s bogatstvom svijeta oko sebe, djeca s autizmom pokušavaju se izolirati od stvarnosti, uslijed čega razvijaju socijalna i jezična oštećenja. Ponavljajuće i neprimjerene radnje (tresenje glave, mahanje rukama ispred lica itd.) Najvjerojatnije su djetetov pokušaj da svijet učini uređenim i predvidljivim.
Camila i Henry Markram svoju su teoriju izvukli iz studije u kojoj je sudjelovao njihov sin s pograničnim autizmom. Znanstvenici su otkrili da svi autistični ljudi imaju nenormalan rast mozga. Primjetno je da su pri rođenju mozak beba s autizmom male ili normalne veličine, ali u nekom trenutku počinje neočekivano brzo rasti. U dobi od 2-3 godine, kada se simptomi autizma počnu pojavljivati, volumen mozga bolesne djece je 10% veći od standardnih vrijednosti.
U ožujku ove godine, stručnjaci sa Medicinskog centra Sveučilišta Stony Brook, New York, SAD, otkrili su da su jedan od uzroka autizma mutacije u genu contactin 4, koji je odgovoran za povezanost između neurona. Mutacija u kojoj dijete ima ili tri kopije gena contactin 4 ili samo jednu umjesto dvije normalne kopije odgovorna je u 2,5% slučajeva autizma.
